Значение Генетики Для Медицины Реферат
Значение Генетики Для Медицины Реферат
Сдать сессию! Цены Оставить заявку Мы Контакты
Выберите тип работы
Реферат
Контрольная
Курсовая
Дипломная
Часть диплома
Отчет по практике
Ответы на билеты
Тест/экзамен online
Эссе
Доклад
Перевод
Магистерская работа
Научно-исследовательская работа
Чертеж
Рецензия
Научная статья
Диаграммы, таблицы
Презентация к защите
Речь к диплому
Доработка заказа клиента
Повышение оригинальности
Другое
Мы уменьшили сроки! Поможем за несколько дней
В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной… Читать ещё >
Значение генетики для медицины и здравоохранения
Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. XX в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.
Методы изучения наследственности человека. При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, цитогенетическии, биохимический, дерматоглифический, гибридизации соматических клеток, моделирования и др.
Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в данной семье на основе составления родословной — генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по нескольким семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.
Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.
Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у близнецов. Он позволяет определять роль генотипа в наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов, как воспитание, обучение и др.
Известно, что у человека близнецы бывают однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными). Однояйцевые, или идентичные, близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они всегда одного пола и поразительно похожи друг на друга, так как имеют один и тот же генотип. Кроме того, у них одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев и почерк, их путают даже родители и не различают по запаху собаки. Только у идентичных близнецов на 100% удаются пересадки органов, поскольку у них одинаков набор белков и пересаженные ткани не отторгаются. Доля однояйцевых близнецов у человека составляет около 35—38% от общего их числа.
Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными сперматозоидами. Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а с генетической точки зрения они сходны не больше, чем обычные братья и сестры.
Изучение однояйцевых близнецов в течение всей их жизни, в особенности если они живут в разных социально-экономических и природно-климатических условиях, интересно тем, что отличия между ними в развитии физических и психических свойств объясняются не разными генотипами, а влиянием условий среды.
Цитогенетичесий метод основан на микроскопическом исследовании структуры хромосом у здоровых и больных людей. Цитогенетический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, связанных с явлениями анеуплоидии и различными хромосомными перестройками. Он позволяет также изучать старение тканей на основе исследований возрастной динамики структуры клеток, устанавливать мутагенное действие факторов внешней среды на человека и т. д.
В последние годы цитогенетический метод приобрел большое значение в связи с возможностями генетического анализа человека, которые открыла гибридизация соматических клеток в культуре. Получение межвидовых гибридов клеток (например, человека и мыши) позволяет в значительной степени приблизиться к решению проблем, связанных с невозможностью направленных скрещиваний, локализовать ген в определенной хромосоме, установить группу сцепления для ряда признаков и т. д. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процесс картирования генов у человека.
Биохимические методы изучения наследственности человека помогают обнаружить ряд заболеваний обмена веществ (углеводного, аминокислотного, липидного и др.) при помощи, например, исследования биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.
С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных типах заболеваний удается либо определить сам аномальный белок-фермент, либо установить промежуточные продукты обмена. По результатам биохимических анализов возможно поставить диагноз болезни и определить методы лечения. Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или хотя бы облегчить состояние больных с неполноценными ферментными системами.
Как и любая другая дисциплина, современная генетика человека использует методы смежных наук: физиологии, молекулярной биологии, генной инженерии, биологического и математического моделирования и т. д. Значительное место в решении проблем медицинской генетики занимает онтогенетический метод, который позволяет рассматривать развитие нормальных и патологических признаков в ходе индивидуального развития организма.
Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика. К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.
Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.
Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции.
Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот [8, "https://referat.bookap.info"].
Примером нарушения аминокислотного метаболизма является альбинизм — относительно безобидная болезнь, встречающаяся в странах Западной Европы с частотой 1:25 000. Причиной заболевания является дефект фермента тирозиназы, в результате чего блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, вызывающему у них воспалительные заболевания кожи.
Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.
Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться.
Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8—12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) — 50% и выше.
У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов — моносомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.
Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского—Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000—5000.
Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.
Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по У-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.
Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500—700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.
Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.
Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22—40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2—3% женщин детородного возраста).
Здесь рассмотрены лишь некоторые примеры генных и хромосомных болезней человека, которые, однако, дают определенное представление о сложности и хрупкости его генетической организации.
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30—40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.
В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней.
Узнать стоимость написания Моей работы
Укажите задание на выполнение работы. Менеджер свяжется с Вами, уточнит детали и сообщит стоимость работы.
В любой момент Вы можете узнать статус своего заказа в личном кабинете.
После того, как менеджер уведомит Вас о готовности работы, Вы получаете заказ на адрес электронной почты или скачиваете в кабинете.
По клиническому течению различают миопию непрогрессирующую и прогрессирующую. Прогрессирование миопии может протекать медленно и закончиться с завершением роста организма. Иногда миопия прогрессирует непрерывно. достигает высоких степеней (до 30.0−40.0 дптр.), сопровождается рядом осложнений и значительным снижением зрения. Такая миопия называется злокачественной — миопической болезнью…
Специфический иммунный ответ Основная функция специфического иммунного ответа — это специфическое распознавание чужеродных антигенов. В распознавании участвуют молекулы двух разных типов — иммуноглобулины и Т-клеточные рецепторы антигенов (ТкР) Иммуноглобулины представляют собой группу гликопротеинов, которые содержатся в плазме крови и в тканевой жидкости у всех млекопитающих. Некоторые…
Всестороннее исследование направленности планетарной эволюции позволяет не только логически связать прошлое и настоящее, но и экстраполировать полученные знания в будущее. Цель подобной экстраполяции заключается в том, чтобы на основе выявленных тенденций не только определить последующие этапы развития земной материи, но и выявить их качественное своеобразие, определенную специфику, установить…
Так, финансовая компенсация, состояние «особой значимости» могут способствовать фиксации проявлений заболевания. В отличие от ПТСР при нарушениях адаптации интенсивность стресса не всегда обусловливает собой тяжесть расстройства. психический посттравматический стрессовый Стрессы могут быть одиночными или накладываться друг на друга, быть периодическими (авралы на производстве) или постоянными…
На основании преобладания болей в области сердца или головных болей различают преимущественно кардинальную или церебральную форму первичной артериальной гипотонии. В отличие от приступа стенокардии при первичной артериальной гипотонии тупая, колющая или ноющая боль локализуется в основном в области верхушки сердца, не иррадиирует, появляется в покое или утром, после сна (изредка при чрезмерной…
Апробация результатов научных исследований. Основные материалы диссертационной работы доложены и одобрены на научных конференциях профессорско-преподавательского состава и аспирантов ИВМ ОмГАУ (Омск 2005, 2006, 2007, 2008 гг), Международной научной школы — конференции студентов и молодых ученых «Экология Южной Сибири и сопредельных территорий» (Абакан, 2004), 5-й межрегиональной…
Eckmann L., Laurent F., Langford T.D., Hetsko M.L., Smith J.R., Kagnoff M.F., Gillin FD. / Nitric oxide production by human intestinal epithelial cells and competition for arginine as potential determinants of host defense against the lumen-dwelling pathogen Giardia lamblia // J. Immunol. 2000. V.164. P.1478−1487. Morgan U.M., Deplazes P., Forbes D.A., Spano F., Hertzberg H., Sargent K. D…
Лікарські форми і застосування. ВНУТРІШНЬО—настойку квіток (настоюють 10 г свіжих квіток на 100 мл 70% -вого спирту або міцної горілки протягом 14 днів, проціджують) по 15—30 крапель у чарці води 3 рази на день (коли використовують настойку як седативний або десенсибілізуючий засіб, дозу збільшують у 2— З рази); настій квіток (5 г, або одна столова ложка висушених квіток на 200 мл окропу) по…
Анатомия рефлекторный нейрон В связи с тем, что в процессе жизнедеятельности двигательная активность организма меняется в широких пределах, также изменяется и работа сердца. В покое количество выбрасываемой желудочком крови в минуту составляет около 5 л крови — это минутный объём крови. Если разделить эту величину на число сокращений сердца в минуту, то получим систолический объём кровотока. При…
Большое значение в изучении патогенеза остеомиелита имели работы по исследованию строения кости ребенка и взрослого, роли токсинов микробов в развитии патологического процесса, а также клинические и патоанатомические наблюдения, проведенные А. Б. Мининым , Д. Е. Гороховым . К. А. Вальтером , А. И. Грековым , А. В. Геике . Их исследования послужили теоретической предпосылкой и базой для начатых…
В 20−30-х годах прошлого столетия, когда молодое социалистическое государство боролось с «тяжелым наследием царизма» в виде эпидемий тифа, холеры и чумы (которые на самом деле были следствием гражданской войны), в России увеличилось количество заболеваний сифилисом, приводящее к инвалидизации населения и смертельным случаям. В связи с этим, в 1921 г. правительством был издан декрет…
Гепатит В. Источником HBV-инфекции являются больные острыми и хроническими гепатитами В, а также хронические «носители» HBsAg. Наибольшую опасность представляют больные маломанифестными формами заболеваний. Преимущественное содержание вируса в таких жидкостях организма, как кровь и сперма, определяют два основных пути распространения инфекции. Выделение вируса со слюной, мочой, потом и другими…
В нашем исследовании мы обнаружили взаимосвязь между полиморфизмами 3111ТС и 843ТС и развитием эссенциальной артериальной гипертензии и ишемической болезни сердца. В случае одного и другого полиморфизма, у мужчин, имеющих генотип СС, достоверно повышен риск возникновения ЭАГ и ИБС. Известно, что ген CLOCK расположен на хромосоме 4 и более вероятно, что изучаемый признак не сцеплен с полом…
При запущенном аппендиците в правой подвздошной области может пальпироваться инфильтрат. Резкая болезненность при пальпации в правой подвздошной области обычно сочетается с защитным напряжением мышц на ограниченном участке, которое особенно заметно проявляется при мягкой брюшной стенке в остальных отделах живота. При диффузном перитоните напряженным становится весь живот. У стариков и ослабленных…
Вместе с тем, в современной России практически отсутствует система медицинского обеспечения этой категории трудящихся. Крайне ограничен и объем исследований по этой проблеме. Накопленный в стране значительный опыт охраны здоровья работающих относится в основном к промышленным предприятиям, характеризующимся вредными и опасными условиями труда, а имеющийся в государствах Европейского союза требует…
Реферат : " Значение генетики для медицины и здравоохранения...
Генетика в медицине . Реферат . Медицина , физкультура...
Значение генетики в медицине . Сферы применения
3.7 Значение генетики для медицины
Роль генетики в медицине
Психология Ее Предмет Принципы И Методы Реферат
Контрольная Работа По Алгебре 10 Класс Степени
Научный Аппарат Дипломной Работы
Диссертация Финансовая Стратегия Компаний Строительной Отрасли
Живительный Родник Творчества 5 Класс Сочинение