Заблуждение о ДНК тесте

Заблуждение о ДНК тесте

Bloomberg | May 24, 2024


Генетическое тестирование на массовом рынке мало что может предложить большинству людей.

Ответы на наши самые важные вопросы, как нам сказали около десяти лет назад, могли бы быть нашими, если бы мы просто плюнули в баночку. Знаменитости использовали тесты ДНК, чтобы проследить свое происхождение в популярном телешоу « Finding Your Roots» . Грузовик с надписью «Кто твой папочка» грохотал по улицам Нью-Йорка, предлагая экспресс-тесты на отцовство. Анджелина Джоли заставила толпы женщин броситься на тестирование своей ДНК, когда она написала статью в New York Times в 2013 году. Джоли, у матери которой был диагностирован рак груди и яичников и которая умерла в 56 лет, считает, что скрининг ДНК выявил мутацию в ее гене BRCA1, что означало, что у нее также был повышенный риск развития рака. Подробно описывая свой выбор в пользу двойной мастэктомии, она помогла укрепить популярное мнение, что один ген может означать разницу между жизнью и смертью.

Через несколько месяцев после публикации статьи во время выступления на CBS This Morning генеральный директор 23andMe Энн Войжитски заявила , что она несет возможности такого рода тестов ДНК для всех. По ее словам, ее стартап сделает тестирование доступным, поэтому он сможет создать огромное хранилище генетических данных, достаточно большое, чтобы ускорить исследования и создать план жизни до 100 лет. Войжитски привела свою собственную ДНК в качестве доказательства концепции: она бросила пить после того, как обнаружила, что у нее также есть ген, повышающий риск рака молочной железы. Когда соведущая Гейл Кинг сказала, что некоторые врачи настроены скептически, Войжитски отмахнулась от этого - «Каждый раз, когда для врачей появляется новая технология, они настроены скептически». Затем разговор пошел в другом направлении, когда соведущая Нора О'Доннелл спросила, планирует ли 23andMe открыть будущее дизайна детей.

Войжитски демонстрирует сумочку, напечатанную с помощью микроматрицы ДНК, на церемонии вручения премии Breakthrough Prize в апреле. Фотограф: Тайфун Джошкун/Anadolu/Getty Images

Примерно во время того выступления в утреннем шоу команда Войжитски привезла на первую медицинскую конференцию 23andMe 1000 своих наборов для анализа ДНК и сумела раздать только пять. Врачи проскочили мимо ее команды, чтобы вместо этого выстроиться в очередь за Dippin' Dots. В конце 2013 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США приказало 23andMe прекратить продажу своих тестов на здоровье, пока компания не докажет их безопасность и эффективность.

В недавнем интервью Bloomberg Businessweek Войжитски с юмором вспоминала тот период. По ее словам, ранние отказы лишь придали ей больше решимости. По ее мнению, это был лишь вопрос времени, пока медицинское сообщество не включит генетическое тестирование в свои стандартные операционные процедуры. «Когда ты начинаешь, ты просто наивен во всем», — говорит она. «Мы думали, что в какой-то момент врачи примут его».

Разумеется, получив больше доказательств, FDA позже разрешило тесты, и 23andMe стала известной на весь мир. Проблема для Войжитски и остальной индустрии тестирования ДНК заключается в том, что спустя все эти годы и миллионы наборов слюны врачам по-прежнему все равно. Массовые генетические скрининги остаются в стороне от медицинского мейнстрима, а 23andMe никогда не получала прибыли. И, к несчастью для Войжитски и ее коллег, причины этого, похоже, связаны не столько с занудством врачей, сколько с ограничениями генетического тестирования.

Когда в начале XXI века исследователи представили рабочий проект генома человека, его объявили панацеей. В нашей ДНК, по словам сторонников проекта, заложены ключи к победе почти над всем, что нас беспокоит. Лекарства, адаптированные к конкретному генетическому коду человека, могут излечивать болезни, а не просто лечить их. Оценка генетического риска заставит людей питаться и заниматься спортом так, как им необходимо, в первую очередь, чтобы не заболеть. Однако сегодня большинство людей узнают из анализа ДНК лишь о странах происхождения своих предков. Большинство врачей по-прежнему не имеют представления о генетике, о том, когда следует назначать анализ ДНК и что делать, если пациент приносит такой анализ. Лекарств, направленных на изучение генома человека, очень мало, и зачастую они слишком дороги для большинства людей.

Другими словами, мы все еще ждем великой революции ДНК в здравоохранении. И все большее число людей начинает задаваться вопросом, а не являются ли генетические данные бесполезными для обычного человека. «Сейчас все получают свои генетические отчеты и понимают, что на самом деле это не имеет ни малейшего значения для их здоровья», — говорит Джеймс Табери, профессор философии и биоэтики в Университете Юты и автор книги «Тирания гена: персонализированная медицина и ее угроза общественному здоровью» (Tyranny of the Gene: Personalized Medicine and Its Threat to Public Health).

«Я уверена в себе больше, чем когда-либо», — говорит Войжитски. «Но я думаю, что это не похоже на золото, капающее с деревьев». Мало кто ожидает следующего этапа применения тестов ДНК больше, чем 23andMe. За последнее десятилетие компания испробовала множество стратегий, чтобы сделать персонализированную генетику прибыльной. Она сотрудничала с компанией Big Pharma для разработки лекарств на основе анализа ДНК. Она приобрела компанию, занимающуюся телемедициной. Совсем недавно компания выпустила годовую подписку на тестирование за 999 долларов, которая включает в себя полное секвенирование белковых областей генома. Тем не менее, компании еще предстоит пройти путь от набивки чулок до медицинского обслуживания. Поскольку продажи комплектов замедлились, инвесторы разочаровались в долгосрочных ставках компании, и ее акции находятся на грани исключения из листинга Nasdaq.  (10 мая компания сообщила, что получила отсрочку на 180 дней, чтобы вернуть цену своих акций выше 1 доллара, согласно заявлению, поданному в Комиссию по ценным бумагам и биржам США). 23andMe необходимо найти способ увеличить продажи и привлечь капитал. или сократить расходы, даже несмотря на то, что он изо всех сил пытается сократить разрыв между практическим использованием ДНК-тестов и хайпом.

Войжитски признает, что дела идут не совсем по плану. «Мы находимся в отрасли, которая определенно выясняет, каково это применение генетики в клинической сфере», — говорит она. «Этот сектор находится в состоянии кризиса».

Код оказался несовершенной генетической метафорой. Структура двойной спирали ДНК, впервые открытая миру в 1950-х годах, состоит из миллиардов пар оснований A, C, G и T. Каждый из примерно 20 000 генов человека представляет собой участок этих букв, и состав отдельных генов ACGT может определять разницу между карими и голубыми глазами, между прикрепленными мочками ушей и свободно висящими. В 1980-х и 90-х годах в результате целого ряда исследований было установлено местонахождение отдельных генов для таких заболеваний, как болезнь Хантингтона и муковисцидоз. Перспектива получения полного генетического кода, казалось, обещала, что мы сможем перестроить процесс искоренения болезней, рассматривая ДНК как нечто сродни языку программирования. Если мы сможем расшифровать код, нам нужно будет только придумать, как вмешаться в гены болезни - переключить 1 на 0, «вкл» на «выкл».

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, работая с Розалиндой Франклин и Морисом Уилкинсом, открыли структуру двойной спирали в 1950-х годах. Фотограф: А. Баррингтон Браун/Колледж Гонвилля и Кая/Библиотека научных фотографий

Когда группа международных исследователей приблизилась к завершению проекта «Геном человека» - первой полной последовательности кода человека, его сторонники давали грандиозные обещания относительно потенциала данных. В 2000 году президент Билл Клинтон заявил, что это приведет к лечению болезней Альцгеймера, Паркинсона, диабета и рака. В 2003 году на праздновании завершения проекта в Национальном музее естественной истории в Вашингтоне Фрэнсис Коллинз , учёный, руководивший этим проектом, предсказал, что исследователи определят гены, ответственные за эти заболевания, в течение десятилетия, а к 2020 году «у нас будет генный дизайнерский препарат почти для любой болезни, которую вы можете назвать». Коллинз, который впоследствии возглавил Национальный институт здоровья, завершил свое выступление песней на тему ДНК на мотив песни Дела Шеннона «Runaway». Он играл на гитаре, а аудитория хлопала в такт припеву: «Интересно, интересно, интересно, интересно, интересно, интересно, интересно... Почему, почему, почему, почему, почему... У тебя пятерка, у меня тройка, о чем это говорит? / Удивительная ДНК».

Через несколько лет после выступления Коллинза новые технологии позволили гораздо легче обнаружить крошечные вариации в ДНК, которые могут превратить здоровый ген в вызывающий болезнь. В 2007 году журнал New England Journal of Medicine писал, что успевать за темпами открытий - все равно что «пить из пожарного шланга». В том же году 23andMe выпустила свой первый продукт — ДНК-тест стоимостью 999 долларов США — при помощи финансирования Google в размере 4 миллионов долларов США . (В то время Войжитски была замужем за соучредителем Google Сергеем Брином.) Войжитски и ее соучредители заявили, что планируют вывести генетическую революцию из лаборатории и передать ее в руки людей. «То, что любой потребитель с 1000 долларов теперь может извлечь выгоду из этого проекта, — это редкий случай совпадения революционной науки с активным рынком», — писал тогда журнал Wired .

Сейчас нам известно около 10 000 заболеваний, вызванных мутациями в отдельных генах, но они по большей части редки. По одной из оценок , в совокупности они затрагивают около 6% населения. Лишь немногие из них являются столь же генетически четко выраженными, как болезнь Хантингтона, которая вызывает изнурительное и в конечном итоге смертельное разрушение нервных клеток мозга. У каждого человека с характерной мутацией в гене HTT, а это, возможно, горстка из каждых ста тысяч человек, разовьется это заболевание, что приведет к прогрессирующему снижению умственных способностей и двигательных навыков. Небольшая популяция людей с моногенными заболеваниями означает небольшие рынки для потенциально жизненно важных лекарств. На сегодняшний день наиболее успешные методы генной терапии стоят непомерно дорого — порядка миллионов долларов на пациента.

С другой стороны, ведущих убийц человечества редко можно победить, щелкнув выключателем одного-единственного гена. Исследования последнего десятилетия ясно показали, что обычно не существует одного гена, отвечающего за диабет или болезни сердца. Неизвестное количество генов может играть роль во многих плохих вещах, которые могут случиться с вашим сердцем, и мы очень мало понимаем, как эти гены взаимодействуют друг с другом. «Геном человека оказался гораздо сложнее, чем кто-либо ожидал», — говорит Табери, специалист по биоэтике. Что мы точно знаем, так это то, что, хотя ваши гены могут повышать риск развития диабета или сердечно-сосудистых заболеваний, это не предрешено. Ваше окружение, диета и физические упражнения являются факторами сопоставимого или большего значения. И некоторые из них просто случайны.

«Генетика в основном дает полезную информацию о состояниях, которые настолько необычны, что массовый скрининг не имеет смысла», — говорит Хэнк Грили, профессор права, который руководит Центром права и биологических наук Стэнфордского университета. «Это просто недостаточно убедительно с медицинской точки зрения».

Несмотря на этот сдвиг в мышлении экспертов, популярное мнение о непревзойденной мощи ДНК-тестов сохранялось годами. В 2017 году Опра Уинфри назвала набор для тестирования 23andMe одной из своих любимых вещей , назвав его «идеальным селфи». В 2018 году Национальные институты здравоохранения под руководством бывшего руководителя проекта «Геном человека» Коллинза объявили о планах секвенировать ДНК 1 миллиона американцев, «чтобы продвигать индивидуализированную профилактику, лечение и уход для людей любого происхождения». В 2021 году, когда 23andMe вышла на биржу через компанию специального назначения, основанную Ричардом Брэнсоном, ее стоимость оценивалась в 3,5 миллиарда долларов.

Однако в наши дни не принято считать, что результаты анализов помогут предотвратить смертельную болезнь. Дело в том, что они могут разрушить вашу семью. (Или, реже, помогают полицейским поймать серийного убийцу .) Поскольку тестирование замедлилось, 23andMe и ее ведущий конкурент Ancestry.com коллективно уволили сотни сотрудников в ходе нескольких раундов сокращений. По данным Bloomberg, Брэнсон потерял более 150 миллионов долларов с момента начала торговли 23andMe.

Преобладающая мудрость о том, как дожить до 100 лет, по-прежнему остается тем же старым скучным советом: занимайтесь спортом, хорошо питайтесь и высыпайтесь. Несмотря на это, трудно отказаться от идеи, что все мы работаем с помощью кода, который можно расшифровать и отладить — кода, который объясняет, кто мы такие. Войжитски говорит, что ее команда и не собирается этого делать.

«Нам необходимо объединить генетику с семейным и личным анамнезом здоровья, анализом крови и РНК и другими факторами, чтобы полностью понять риски и определить наилучшие действия».

Генетические данные, возможно, и не являются панацеей, о которой мы когда-то мечтали, но, по словам Войцицки, они все еще способны дать целостную оценку состояния здоровья. Некоторые из новейших инструментов, которые компания использует для этого, называются полигенными шкалами риска - статистическими моделями, которые рассчитывают риск заболевания человека, анализируя множество генетических вариантов. По ее словам, ценность геномного скрининга двояка: он дает рекомендации по профилактике и «дорожную карту» для персонализированного лечения. «Каждый человек что-то получает», - говорит она. «Каждый человек». Конечно, если проанализировать достаточное количество факторов риска, то в конечном итоге каждый человек окажется в группе риска.

Войжитски только что вернулась из лыжной поездки в Монтану со своими детьми и Нурой Абул-Хасн , вице-президентом компании по геномному здоровью, когда села за стол для февральского интервью в офисе 23andMe в Саннивейле, штат Калифорния. Буря завалила дороги вокруг штаб-квартиры поваленными деревьями, что в тот момент казалось очень кстати. Заголовок в Wall Street Journal только что назвал 23andMe «практически бесполезной». Компания боролась с коллективным иском, связанным с кражей данных клиентов хакерами. Ее акции торговались по цене около 66 центов за штуку. Войцицки, все еще одетую в самолетную одежду после того, как она спешила из аэропорта, чтобы отвезти детей в школу, можно было бы простить за некоторую ворчливость. Однако она была настроена оптимистично. Ее главной жалобой было то, что плохая погода не подарила ее семье дополнительный день катания на лыжах.

Слово «неустанный» - недостаточно сильное для оптимизма Войжитски. Генеральный директор объясняет свой солнечный настрой сплоченной командой и тем, что ложится спать в 10 часов вечера. По ее словам, если то, что ее главный продукт был запрещен в течение нескольких лет, не убило компанию, то последнее падение - всего лишь очередная заминка. Она признает, что давление публичной компании сделало ситуацию более напряженной и спокойной. «В 2013 году нам очень повезло, что мы не были публичными», - говорит она. «Это совершенно новый уровень сложности, потому что вы очень сильно ограничены в том, что можете сказать».

Не сломленная отсутствием интереса со стороны врачей, Войжитски наняла свою собственную компанию, купив в конце 2021 года стартап телемедицины Lemonaid Health за 400 миллионов долларов. Прошлой осенью, в условиях снижения спроса на более дешевые варианты тестирования, 23andMe представила Total Health, подписку на тесты и коучинг за 999 долларов. (Каждый дополнительный год стоит 499 долл.) Вместо того, чтобы пытаться привлечь страховщиков, «мы действительно пытаемся создать другую систему, которая сама себя оплачивает», - говорит она. По словам Войцицки, пока что 23andMe не получила ожидаемых показателей подписки, поэтому ей нужно дать людям, которые уже купили подписку, больше возможностей для покупки. Анализы крови. Визиты к врачу. Фармацевтические препараты. Планы ухода. Магазин приложений для ДНК. «Мы можем предложить комплексную услугу для людей, которые хотят узнать о себе, например, каковы факторы риска и что они могут сделать?»

По словам Абул-Хусна, Total Health, новейшая разработка компании 23andMe, ориентирована на составление планов лечения людей с более чем 100 генами, связанными с 55 заболеваниями, которые в целом считаются «оперативными», включая формы рака, сердечно-сосудистые заболевания, болезни обмена веществ и неврологические расстройства. Например, Total Health может порекомендовать человеку, у которого выявлен риск сердечно-сосудистых заболеваний, рассмотреть возможность приема статинов для снижения уровня холестерина раньше, чем мог бы предложить врач. Самым ценным активом 23andMe может быть ее база данных из 15 миллионов клиентов, которую она продолжает использовать для поиска лекарств. Компания использовала данные своих клиентов, чтобы определить десятки потенциальных методов лечения заболеваний. Компания проводит клинические испытания двух из них и участвует в третьем исследовании, проводимом GSK Plc .

Ancestry и другие конкуренты, однако, в основном потерпели неудачу в тех областях, которые преследует 23andMe. Компания Helix Inc. закрыла магазин приложений. Компания Color Health Inc. прекратила тестирование, ориентированное на потребителя. Обе компании сместили акценты: Helix - на партнерства, включающие генетическое тестирование в исследования и первичную медицинскую помощь для большого числа участников, Color - на онкологические обследования, включая ДНК-тестирование, в рамках льготных пакетов работодателей. Компания Ancestry закрыла свой собственный продукт для анализа здоровья на основе ДНК в течение двух лет. «Соединить все эти точки - от риска до диагноза и действий - самое сложное», - говорит бывший генеральный директор Ancestry Марго Георгиадис, которая сейчас руководит компанией Montai Therapeutics. «Нам нужно объединить генетику с семейной и личной историей здоровья, анализом крови и РНК и другими факторами, чтобы полностью понять риски и оптимальные действия».

А разработка лекарств занимает много лет и много денег, причем мало гарантий, что отдача покроет вложенные средства. До сих пор было всего несколько случаев, когда генетика непосредственно привела к созданию совершенно нового лекарства. Самые крупные открытия нашего времени - «Оземпик» и его родственники GLP-1 - появились благодаря исследованию того, как работает гормон GLP-1.

Чтобы посмотреть, что Total Health сможет различить, от имени Businessweek я провёл полную серию тестов, начиная со знакомого сплевывания в большую пластиковую баночку. Большинство потребительских ДНК-тестов основано на генотипировании. Total Health включает в себя секвенирование всего экзома — части ДНК, которая, как считается, отвечает за подавляющее большинство генетических вариантов, вызывающих заболевания. Секвенирование дает гораздо более полную картину генома. Стандартные тесты 23andMe могут определить, есть ли у человека определенные вредные варианты генов BRCA, которые обычно связаны с раком молочной железы, но не могут исключить наличие у человека других проблемных вариантов генов BRCA. Секвенирование может расшифровать любой вариант гена BRCA, а не только идентифицировать заранее выбранные. Сочетая это с анализом крови и консультацией врача, компания надеется дать людям полную картину их здоровья.

«Протеиновый производитель» 23andMe, предназначенный для выделения и очистки образцов ДНК, белков и антител. Фотограф: Макнейр Эванс

После нескольких месяцев ожидания 23andMe сообщили, что мои результаты были готовы в начале мая. Я вошел в свою учетную запись и щелкнул ссылку на свой «План действий в области здравоохранения». Выводы были разочаровывающими: «Продолжайте делать то, что делаете. В настоящее время у нас нет мероприятий, которые мы могли бы порекомендовать вам».

Потратив 20 минут на составление подробного семейного анамнеза, я поговорил с врачом. «Иногда семейный анамнез может рассказать нам больше, чем генетика, хотите верьте, хотите нет», — сказала она. После такого же продолжительного разговора о моей диете и других привычках, как и на ежегодном медосмотре, она рассказала мне о моих результатах. У меня был немного повышен риск целиакии и более умеренный риск развития глаукомы. Она сказала, чтобы я не беспокоилась о целиакии: я бы уже знал, есть ли у меня непереносимость глютена, а мое употребление тостов с авокадо показало, что это не так. Что касается глаукомы, сказала она, единственное, что я могу сделать, это вообще стремиться жить здоровой жизнью, что я уже и делала. Никаких реальных рекомендаций у нее не было. В своем отчете после визита она написала: «Продолжайте в том же духе».

Отсутствие вредного варианта в одном из 33 генов, связанных с раком, секвенированных 23andMe, не означает, что однажды я не заболею им. Как поясняется в докладе, «считается, что только 5–10% случаев рака передаются по наследству».

В чем я более уверен, так это в том, что если мне удастся сократить потребление печенья Girl Scout Cookies во время дедлайна, вписать в ежедневные тренировки перед работой и наконец-то сбросить 20 килограммов, которые я набрал за последнее десятилетие, это значительно улучшит мое здоровье. Мне не нужен тест ДНК, чтобы сказать мне это. А для обычного человека совет питаться здоровее, больше двигаться и лучше спать - это примерно то, что может предложить тест ДНК.

В ответ на мои результаты Абул-Хусн в общих чертах говорит, что тест ДНК будет иметь ценность «практически для каждого человека», если вы включите в него полигенные показатели риска и фармакогенетику, которые анализируют, как генетика может повлиять на реакцию человека на лекарства. По ее словам, более 90% подписчиков одной из премиальных подписок компании, 23andMe+, имеют действенный результат.

Разница может заключаться в том, что именно вы считаете действенным. Грили, профессор из Стэнфорда, придерживается другого мнения. «Думаю, вы окажетесь представителем примерно 90 % населения, - сказал он. У меня скучный геном. У большинства людей.

Все говорят: „Никто не собирается менять поведение“. Это что-то вроде: «Я отказался от здоровья еще до того, как заболел».

Самым сильным откровением генома иногда оказывается не то, кто мы есть, а то, кем мы не являемся. В моей семье ДНК-тест неправильно определил наследие одного родственника, но правильно показал, что второй на самом деле не является генетическим родственником их отца. (Долгая история.) В наши дни это обычное явление. Опрос YouGov, проведенный в 2022 году, показал, что около трети участников теста узнали о близких родственниках, о которых раньше не знали. Потребительское тестирование ДНК разрушило и переделало столько семей, что это уже почти не привлекает внимания.

Для некоторых людей ДНК оказывается особенно важным кусочком жизненного пазла. Для большинства же она начинает казаться просто еще одной точкой данных. «Мы живем в обществе, где почти никто не занимается спортом, никто не ест достаточно фруктов и овощей», - говорит Тимоти Колфилд, профессор здравоохранения и научной политики в Университете Альберты. «Кажется почти абсурдным, что мы фокусируемся на этих незначительных генетических различиях между людьми и предполагаем, что это может существенно изменить ситуацию».

На сегодняшний день рецензируемые исследования часто показывают, что люди на самом деле не производят крупномасштабных изменений в поведении на основе тестов ДНК. По словам Колфилда, люди, которые, скорее всего, выиграют от чего-то вроде Total Health, вероятно, уже с самого начала активно заботились о своем здоровье. «Это обеспокоенные люди, богатые люди, которые уже в значительной, возможно, чрезмерной степени занимаются своим здоровьем», - говорит он. «Мы не ожидаем такого глубокого революционного сдвига».

23andMe сообщает, что опрос клиентов показал, что 76% респондентов сообщили о положительных изменениях в поведении после просмотра результатов 23andMe, и в компании говорится, что свидетельств положительного воздействия на здоровье становится все больше. Войжитски отвергает подобные высказывания как недостаток терпения к пациентам. «Все такие: «Никто не собирается менять поведение», — говорит она. «Это что-то вроде: «Я отказался от здоровья еще до того, как заболел».

Расшифровка человеческого генома, конечно же, привела к невероятным прорывам. Это дало нам лучшее понимание того, как действуют некоторые заболевания, и даже помогло разработать негенетические методы их лечения. Это помогло нам диагностировать редкие заболевания. Скрининг носительства и генетическое тестирование перед имплантацией ЭКО помогли бесчисленному количеству родителей избежать передачи генетических заболеваний, а скрининг новорожденных помогает выявить такие состояния, как муковисцидоз, на ранней стадии, до появления симптомов. Некоторые данные свидетельствуют о том, что, возможно, стоит провести скрининг больших групп населения на наличие генов, связанных с наследственным раком молочной железы и яичников, формой колоректального рака, называемой синдромом Линча, и состоянием, называемым семейной гиперхолестеринемией. Эти гены редки, но не настолько редки, и регулярные проверки, похоже, имеют большое значение. Это те гены, которые Helix проверяет от имени своих партнеров в сфере здравоохранения, за выявление которых страховщики больше всего готовы платить. Однако даже в этом случае неясно, хотят ли сами люди получить эту информацию. Когда в 2018 году исследовательская программа НИЗ начала предоставлять результаты тестов своим 100 000 участникам, только около половины хотели их получить. И эти результаты были бесплатными.

Войжитски не единственный, кто до сих пор считает, что ДНК может играть огромную роль в здоровье человека. Около 2,4% участников программы НИЗ вернулись с действенным вариантом беспокойства. Коллинз, бывший руководитель НИЗ, признает, что ситуация с генетическим тестированием оказалась гораздо более сложной, чем ожидалось, но говорит, что он по-прежнему надеется на то, что геном в конечном итоге полностью выполнит свои обещания. В то же время, по его словам, возможность сообщить 2,4% людей о том, что они подвержены риску развития заболевания, чрезвычайно ценна. «Я немного защищаюсь по этому поводу», - говорит Коллинз. Люди говорят: «Ну, знаете, проект „Геном человека“ говорил, что все это произойдет, и вот мы здесь, а я этого не вижу». Послушайте, люди, оно есть. Может быть, не совсем там, где мы ожидали, но это происходит».

Другие предприятия делают свои ставки. Роберт Грин, генетик из Гарварда, недавно обнародовал информацию о Nurture Genomics, компании, которая обещает «обеспечивать постоянную персонализированную поддержку для оказания помощи на ранних этапах жизни, основанной на геномике» после скрининга ДНК вашего новорожденного. «Если вы объедините генетический риск с целенаправленным уходом и наблюдением за людьми с более высоким генетическим риском, я считаю, что вы сможете изменить результаты», — говорит Грин. Точно так же, как десятилетия назад было невозможно предсказать, что мы можем узнать, расшифровав геном, мы пока не можем быть уверены, что еще мы можем найти, продолжая распутывать его бесчисленные связи.

Грили, который 20 лет назад считал, что тестирование ДНК произведет революцию в здравоохранении, говорит, что возможно, что через десять или двадцать лет стандартные обследования будут включать генетический скрининг, но он сомневается, что это принесет много пользы. «Каждый утопист говорит: «О, мы почти у цели. Нам просто нужно постараться немного больше», — говорит он.

В конце концов, именно это и говорит Войжитски. Она по-прежнему мечтает о том, чтобы 23andMe стала «настоящей профилактической службой», которая остается отдельно от системы здравоохранения, но связана с ней. Если у нее есть хоть какая-то надежда на то, что это произойдет, ей придется избегать нехватки денег. В феврале она сообщила Businessweek, что может разделить бизнес 23andMe по разработке лекарств и потребительский бизнес. Совсем недавно она сообщила членам совета директоров, что предлагает приобрести компанию в рамках потенциальной частной сделки. В своем заявлении Войцицки указала, что планирует сохранить контроль над компанией и «не будет готова поддержать любую альтернативную сделку».

В своих интервью Businessweek она твердо придерживается своего более масштабного видения. «Наши амбиции - это не просто элитные несколько миллионов человек», - говорит она. «Наша цель - стать краеугольным камнем». И как именно она планирует этого добиться? «Настойчивостью», - говорит она. «Однажды мы оглянемся назад - не знаю, в какой день, в каком году, - и скажем: «Они добились успеха в одночасье».


Report Page