Урони игрушку

Неизлечимое. Фатальное. Смертельное.

Если вы захотите узнать что-то о диагнозе "миодистрофия Дюшенна", то эти три эпитета, как три выстрела, прочтёте в Гугле первыми.

Семь лет назад их прочла Оля и умерла. 

Нет, визуально она была жива: тревожно металась по коридору квартиры, звонила маме, несмотря на глубокую ночь, укачивала младшую годовалую дочь, но внутри Оля будто провалилась во мглу, где нет света и воздуха.

И эта мгла - не туман, который рассеется к утру, а новый кислород. Хочешь - учись дышать мглой, хочешь - не дыши. 

- Именно поэтому мы должны быть быстрее Гугла, - говорит мне Оля, с которой мы встретились в кафе. - Важно, чтобы человек нашёл нас первыми, потому что мы знаем, как помочь.

"Мы" - это благотворительный фонд "Гордей", созданный для помощи семьям, в которых растут мальчики с миодистрофией Дюшенна (далее МДД). Его создала Оля с мамой - Татьяной Андреевной, когда узнала, что у её сына Гордея - МДД.

Тогда ему было 4 года. 

Оля материнским чутьём своим чувствовала, что с сыном что-то происходит "не то" - он быстро устает, постоянно просится на ручки, часто падает, с усилием встаёт с пола, не бегает, а будто занимается спортивной ходьбой - ходит на цыпочках. 

Но все врачи, к которым обращалась Оля - а она тревожная мама - говорили, что мальчик здоров. "Просто он ленится", "просто вы его разбаловали", "просто это мальчик, они всегда позже начинают говорить". Эти и другие стигмы, которыми успокаиваются обычно мамы, чтобы не думать о том, что на ребенка, возможно, надвигается что-то страшное.

Но однажды Оля прочла в соцсетях интервью папы мальчика с МДД. Он там писал о сыне: "Я смотрел на его икры, они такие мускулистые, но силы в них нет".

Оля перевела взгляд на «квадратные» икры маленького Гордея. Тут же позвонила маме.

- Не может быть, - сказала мама. - Просто не может быть. 

А мама - врач, и ей так хочется верить.

Оля порывисто вскочила, достала два комбинезона - годовалой Сонечки и четырехлетнего Гордея - и стала судорожно одеваться. Им нужно срочно сдать анализы.

Есть такой анализ крови - КФК, он показывает разрушение мышечной ткани. Нужно, чтобы Гордей сдал этот анализ, и подтвердилось мамино "не может быть". 

Они сразу сбегали и сдали. 

И вот уже ночью Оля проснулась покормить маленькую дочку, взяла телефон, увидела, что пришли результаты, а там - страшное: 24000 единиц при норме в 200.

Вот тут Оля провалилась во мглу. 

Будто она вошла в эту мглу и хочет обратно, туда, где нет мглы, но дверь уже захлопнулась и обратно нельзя. А как жить здесь, в этой мгле, никто не говорит.

Оля никогда не слышала, чтобы мама так горько плакала. 

Муж сначала не поверил, сказал: "Не говори ерунды, это какая-то ошибка, иди поспи".

Они потом несколько раз сдавали Гордею генетику, молясь, чтобы это была ошибка. Но нет. Всё подтвердилось. Миодистрофия Дюшенна.

Оля описывает своё состояние так: "Я будто упала, а все вежливо расступились. И пошли жить свои жизни. Со мной остались семья и три подруги, которые на высокой эмпатии смогли дружить со мной сквозь острую боль. Я будто оказалась за прозрачной плёнкой. Я давно умерла за ней, но никто не в курсе, все вокруг живут свои жизни, и никто этой плёнки не замечает".

- Оль, а сейчас есть плёнка? Ну вот спустя 7 лет, как ты живёшь в контакте с этим диагнозом сына, она всё ещё существует? - спрашиваю я.

- Каждый раз, когда мы сталкиваемся с прогрессированием МДД, я ее чувствую... - отвечает Оля. 

Миодистрофия Дюшенна бывает только у мальчиков, но носители генетической мутации - мамы. Когда Оля забеременела вторым ребенком, родилась Сонечка. А ведь мог бы родиться второй мальчик с Дюшенном. Но тогда ещё они не знали о диагнозе Гордея. Им просто повезло…

Описывая диагноз, Оля подобрала такой безжалостный образ:

- Это как китайская пытка водой. Родитель обречён смотреть, как из ребёнка медленно, по капле, уходит жизнь. Как он медленно угасает. Заболевание жестокое. И ощущается как приговор всем: и родителям, и мальчику.

Я спросила, как справлялась Оля с таким чудовищным испытанием. Она ответила подробно и по пунктам. 

Во-первых, колоссальная поддержка семьи. Мама, муж, брат. Все ее прикрыли собой, когда она рассыпалась, и помогли собраться.

Во-вторых, стремление утолить информационный голод: круглосуточный поиск информации об МДД, по крупицам, формирование новой жизнненой стратегии.

В-третьих, психотерапия и, если необходимо, антидепрессанты. Оля принимала их курсами уже трижды. 

В-четвёртых, помощь другим.

Недавно у Оли состоялся самый сложный разговор с сыном. 

Гордей, которому уже 11, и он очень талантливый и одаренный мальчик, спросил маму:

- Мам, а у меня какая форма дистрофии: тяжелая или легкая?

Оля собралась с силами и ответила сыну правду. У нее правило: не врать Гордею о его состоянии.

- Гордей, у тебя тяжелая, но совместными усилиями мы превратили ее в среднюю.

Гордей заплакал. Он слышал сотни маминых разговоров с другими мамами. Он понял, что все серьезно.

- Мама, я не хочу умирать.

- Мы тебя и не собираемся отпускать, - ответила Оля неимоверным усилием воли сдерживая слёзы. - Мы будем бороться. Впереди у нас много классных моментов вместе...

Потом Гордей успокоился, много думал и, наконец, уточнил:

- Мам, ну вот а в чём тогда смысл жизни?

- Его нужно создать, Гордей.

- А как?

- Например, понять, что ты можешь сделать для других...

Это Оля о себе говорит. 

В своё время она смогла взять себя в руки, и при поддержке семьи сформулировать четко и понятно, как выглядит система комплексной терапии в случае МДД. 

Если простыми словами: что можно противопоставить генетическому «убийце», чтобы выиграть время. 

И тогда она создала фонд, который помогает другим семьям справляться со мглой.

Когда я пришла на встречу с Олей, я знала про МДД только то, что это заболевание не лечится. И что есть самый простой и очень важный тест, называется "УРОНИ ИГРУШКУ".

Если у вас мальчик, обязательно сделайте этот тест. Уроните игрушку и посмотрите, как малыш ее поднимает.

Если просто - наклонился и взял, то всё хорошо. Если же он, поднимая игрушку, руками "идёт" по своим ногам, потому что иначе не может распрямиться, то тут нужно бить тревогу.

Ко мне, как к блогеру, в последнее время стали приходить родители детей с МДД, и просить поддержать сбор на препарат "Элевидис".

Первая моя реакция - радость: наконец-то эту страшнейшую напасть побеждают. 

Вторая - шок. Цена за препарат не поддается адекватному восприятию - почти 3 миллиона долларов. Долларов, не рублей. Это какой-то ужас - бюджет страны, а не стоимость инфузии. 

Мне не хватало информации, чтобы сформировать своё мнение по данному вопросу, я сама стала разбираться, искать информацию про препарат, и так узнала про фонд "Гордей", и сама попросила о встрече Олю, его создателя: "Оля, помогите понять, что происходит".

Оля рассказала, что "Элевидис" действительно ещё один кирпичик в системе эффективной терапии МДД, потому что он - в сочетании со всеми другими составляющими терапии - замедляет стремительное прогрессирование заболевания. 

Несколько дней назад вышло интервью Татьяны Андреевны - Олиной мамы и президента фонда «Гордей», посвященное "Элевидису", и она там пояснила так: «Элевидис: самый дорогой препарат от миодистрофии Дюшенна, который «играет с болезнью вдолгую». 

И мама, и Оля всё время говорят про время.

- Время имеет значение, - постоянно повторяет Оля. 

Фонд "Гордей" делает великую вещь - помогает быстро развернуть вокруг ребенка систему эффективной терапии, чтобы противостоять Дюшенну. 

Самое важное - максимально отодвинуть грядущие ухудшения, замедлить скорость болезни: нужно, чтобы мальчик как можно дольше ходил, а не сел в коляску в 8-10 лет, ведь тогда к мышечной слабости присоединится сколиоз, который вызовет быстрое ухудшение функции легких и сердца. 

- Наши мальчики должны ходить долго, - говорит Оля.

Фонд НЕ занимается адресными сборами на "Элевидис".  

Фонд занимается помощью семьям, в которых есть мальчики с МДД, и развитием осведомленности об МДД среди врачей и на уровне всего общества, чтобы как можно раньше этот диагноз можно было поймать, а значит - начать правильно заботиться о «космическом мальчике». 

Например, фонд «Гордей» активно сотрудничает с государством, учит врачей, распространяет информацию, инициировал дискуссию о включении того самого анализа КФК в федеральный скрининг "пяточка", который берут у новорожденных. 

Потому что система эффективной терапии начинается с ранней диагностики заболевания. Ведь нередко МДД диагностируют годам к семи, когда симптомы уже во всю развернулись, а мышцы существенно и необратимо пострадали. 

Специальные растяжки, ночные «сапожки» - туторы, бассейн, стероиды, витамин Д, препараты для защиты сердца (потому что сердце - это тоже мышца, а МДД разрушает именно их) - всё это важно начать делать тогда, когда мышцы еще относительно сохранны - тогда мы можем отыграть у Дюшенна бесценное время, которого у трех тысяч мальчиков с МДД в России, живущих без диагноза - остается все меньше. 

"Время имеет значение". 

Представьте: три тысячи Маленьких принцев, которым можно помочь, если мы, взрослые, сможем их найти. 

Фонд «Гордей» помогает родителям справиться с шоком, собраться с мыслями, утолить информационный голод и начать правильно заботиться о своем бесценном мальчике, или - мальчиках: в сообществе семей фонда «Гордей» - десятки семей, где растут двое, трое и даже четверо мальчиков с МДД. 

Фонд старается коснуться каждой семьи с помощью регистра, в котором сейчас более 1300 семей (да, у фонда «Гордей» один из самых больших пациентских регистров в мире) - и выстраивает чёткий маршрут помощи.

Это и обучение, и психологическая поддержка, и удовлетворение информационного голода, и чат сообщества, и маршрутизация детей для получения лекарственной терапии через фонд «Круг добра», благодаря которому уже 540 мальчишек получают самую современную терапию, в том числе - 65 инфузий "Элевидиса".

"Наша задача опередить Гугл, понимаешь?" - говорит Оля, имея в виду, что если паникующий родитель в пекле мглы начнёт читать, что написано про МДД в интернете, то может рухнуть в отчаяние. А если сразу выйдет на фонд "Гордей", то там его подхватят и помогут.

Зажгут фонарь в его личной мгле. 

Войдут за пленку, протянут руку, скажут: "Пойдем, я научу, что делать. Плачешь? Плачь. Хочешь я тебя обниму и побуду рядом? Я знаю, как это больно. Но еще я знаю, что с этим можно жить. И не просто жить, а быть счастливым". 

В первый день после каникул Гордей неудачно упал и у него случился компрессионный перелом 4 позвонков. Теперь ему нельзя сидеть. Только стоять и лежать.

- Но он у меня стоик, - говорит Оля и добавляет. - Стоик на "Прозаке".

- Как тебе, то есть вам, удаётся держаться, Оль?

- Гордей умеет грустить, плакать, говорить о своих чувствах, искать утешения. Он уязвим, но знает об этом, умеет с этим жить... И знает, что мама и папа - всегда рядом.

- А ты уже умеешь? Ну... с этим жить?

- Когда Гордей сломался, я месяц проплакала. Опять та самая плёнка. Я была раздавлена, плохо спала, мгла меня поглотила. Но я знала, что она отступит, потому что у нас с Гордеем есть любовь и сила сообщества родителей, в котором я нашла поддержку и утешение опытных мам. А еще у нас есть Тятянь (так Гордей называет свою бабушку - Татьяну Андреевну), которая за 7 лет успела выстроить маршруты помощи, и в нужный момент, в ситуации перелома позвонков, маршрут четко сработал и для Гордея.

Оля про свой фонд говорит, что создала то, что спасло бы её, тогда, 7 лет назад. 

Но тогда такого фонда не было, она искала выход сама, сама, вместе с мамой, собирала фонарь и наполняла его светом, чтобы выбраться из мглы. Ради Гордея. 

"Моё сокровище", - говорит Оля о сыне.

Теперь за Олей стоит 1300 семей. 

Семей, которые доверили ей говорить от их имени.

- Фонд "Гордей" изменил всё, - рассказывает Оля. - Я думала, та ночь, когда я узнала о МДД, никогла не закончится. Всегда будет ночь и мгла. А теперь я знаю: это не так. Просто нужен кто-то с фонарем. Мне повезло: у меня это была моя семья. А теперь у всех остальных есть фонд "Гордей". Это фонарь. Для всех, кому больно и страшно жить дальше с МДД. Мы знаем главный секрет: вместе мы сильнее Дюшенна.

Фонд создал главное — сообщество, систему равной поддержки и службу психологической помощи. Теперь важно все это поддерживать. Потому что от стойкости родителей зависят возможности мальчиков.

"Надо держаться вместе, тогда отступает страх и боль, приходит принятие и решимость", - говорит Оля.

#АрмияВолшебников, я прошу вас, если у вас есть мальчик, уроните игрушку. Это так просто и так важно. 

А ещё можно поддержать героев - Олю, Гордея и еще 1300 мальчишек в их борьбе за жизнь, поддержав фонд "Гордей". 

Маленький, но яркий фонарик, рассеивающий мглу отчаяния:

https://dmd-russia.ru/byt-silnee-dyushenna/

На фото мы с Олей.