Unmasking the entity of ‘drug-resistant’ perioral myoclonia with absences: the twitches, darts and domes!

https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1265

Периоральная миоклония с абсансами (ПОМА) - это эпилептический синдром, характеризующийся абсансами с определенными особенностями. После своего первоначального описания в 1994 году, организация в настоящее время не признана в классификационной схеме Международной противоэпилептической лиги (ILAE) [1-3]. 

Наличие коротких абсансов делает ПОМА похожим на другую генетическую генерализованную эпилепсию (GGE) с абсансами, такими как ювенильная абсансная эпилепсия (JAE), но отличительной чертой является связанное с этим выраженное ритмическое сокращение периоральных мышц, в основном затрагивающих orbicularis oris. 

Сообщается, что это связано с генерализованными тонико-клоническими приступами (GTCS), которые могут отмечаться независимо или могут сразу же следовать за периодами отсутствия. Другими примечательными характеристиками являются эпилептический статус абсансов, и не благоприятный ответ на противосудорожные препараты (ASM) и постоянство приступов у взрослых. Наличие клинических симптомов, указывающих на фокальные моторные приступы с нарушением сознания или асимметрию разрядов на ЭЭГ.[4] , связанную с генерализованными разрядами, имеющими GGE-подобную морфологию.

Иктальный ритм характеризуется типичным генерализованными спайк / полиспайк и волнами 3-4 Гц разряды с морфологией "дротик-купола" в некоторых случаях с асимметрией

Клинический случай 3 (из данной статьи).

Ж / 12/15 лет; сложные фебрильные судороги; семейный анамнез типичных фебрильных приступов.

Эволюция приступов: 

Абсансы (3-4 / месяц). Оперкулярные подергивания - фокальные немоторные приступы с адверсией глаз.

Диагноз:

Ночные GTCS (3-4 / месяц) JAE → Фокальная эпилепсия (оперкулоинсулярная) + МРТ отрицательная / JME с POMA 

Терапия:

LEV → OXC → LEV + CLB 

VAL + LEV → приступов нет

Клинический случай 4 (из статьи)

Ж / 5,5 лет / 10 лет - неспособность к обучению; семейный анамнез типичных фебрильных приступов

Эволюция приступов:

GTCS Миоклония лица и проксимальных отделов верхних конечностей - Абсансы - Миоклонические абсансы (10-14 / день)

Диагноз:

ГГЭ → Эпилепсия с миоклоническими абсансами / ПОМА

Терапия:

VAL → ремиссия → VAL остановлен из-за увеличения веса → LTG + LEV + CLB

VAL + LEV → без приступов

Источник: https://www.jle.com/10.1684/epd.2021.1265

Наша команда: https://t.me/intensivemedicaleducation