Современные Представления О Прогерии Реферат
Современные Представления О Прогерии Реферат
Cайты учителей
Все блоги
Все файлы
Все тесты
Приглашаем Вас на курсы для учителей от 800 рублей (72 часа), обмен документами в электронном виде
Была в сети 09.12.2020 20:04
Научно-исследовательская работа "Прогерия"
Категория:
Прочее
Организация и сопровождение олимпиадной деятельности учащихся
Продолжительность 72 часа
Теория и методика развития дошкольника для организации...
1200 руб.
4000 руб.
Здоровьесберегающие технологии в учреждении дошкольного образования
1200 руб.
4000 руб.
Защита дошкольников и школьников от информации, причиняющей вред их...
1200 руб.
4000 руб.
Формирование положительной Я-концепции учащихся
1200 руб.
4000 руб.
Психолого-педагогическое сопровождение детей раннего возраста в...
1200 руб.
4000 руб.
Исследовательская деятельность учащихся
1200 руб.
4000 руб.
Адаптивная физическая культура в условиях реализации ФГОС для лиц с...
Технологии взаимодействия воспитателя с детьми в совместной...
Теория и методика развития дошкольника для организации...
© 2014-2020, ООО "Мультиурок", ИНН 6732109381
Информация
О проекте
Обратная связь
Друзьям сайта
Проверка документов
Меню:
Cайты учителей
Все блоги
Все файлы
Государственное бюджетное профессиональное
Известные люди с диагнозом прогерия 15
Все люди стареют. По мнению ученых, если бы не разрушительное воздействие внешней среды и наши пагубные пристрастия к удовольствиям, вредным для тела, мы бы жили до 130, а то и до 150 лет. Почти 20 лет назад, ученые даже объявили, что нашли ген долголетия. Так что, возможно, в уже недалеком будущем мы сможем проживать весь отведенный нам природой срок жизни. Но пока мы старимся и умираем в подавляющем большинстве своем до 80-90 лет. И так, что же такое старение?
Старение – это естественный процесс, свойственный каждому живому организму на Земле. В ходе жизни человека в его клетках и тканях накапливаются результаты внутренних сбоев и ошибок, а также последствия внешних воздействий. Среди ключевых факторов старения выделяют следующие.
Воздействие активных форм кислорода (АФК), которые нужны нашему организму, но не всегда и не везде. Мутации ДНК соматических клеток (то есть, клеток тела). Геном – не застывшая во времени и пространстве структура. Это живая и подверженная изменениям конструкция. Накопление поврежденных белков, которые являются побочным результатом действия АФК или сбоев в метаболических процессах. Укорочение теломер – концевых участков хромосом. Правда, в последнее время ученые начали сомневаться, что старение связано с теломерами, но пока эта теория все еще пользуется популярностью.
Прогерия, о которой пойдет речь в моей научной работе это не старение – в том смысле, в каком его понимает наука, когда говорит о продолжительности жизни, изнашивании организма и т. п. Эта болезнь выглядит как старение, хотя на самом деле, это тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением выработки определенных белков.
Актуальность данной темы обусловлена тем, что прогерия достаточно редкое, но привлекающее интерес заболевание. В настоящее время заболевание считается неизлечимым, но многие ученные пытаются найти решение этой проблемы.
Цель исследования : изучить заболевание прогерия.
Поставленная цель раскрывается через следующие задачи :
Изучить этиологию, патогенез и клиническую картину заболевания.
Изучить методы диагностики и лечения прогерии.
Прогерия – синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.
Выделяют две разновидности прогерии:
Болезнь, поражающую детей – синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Это редкая патология. Она проявляется у 1 ребенка из нескольких миллионов. Считается, что в мире сегодня проживает не более сотни людей, страдающих от детской прогерии. Правда, ученые предполагают, что можно говорить еще о примерно 150 недиагностированных случаях.
Болезнь, поражающую взрослых – синдром Вернера.
Это тоже редкое заболевание, но не настолько, как детская прогерия. Люди с синдромом Вернера рождаются в 1 случае из 100 тысяч. В Японии – чуть чаще: 1 случай на 20-40 тысяч новорожденных. Всего в мире известно о чуть менее чем 1,5 тысячах таких пациентов.
Детская прогерия имеет лишь косвенное отношение к настоящему старению. Это заболевание из группы ламинопатий – болезней, развивающихся на фоне проблемы с выработкой белка ламина А. Если его не хватает, или организм производит «неправильный» ламин А, то развивается одно из целого списка заболеваний, куда входит и синдром Хатчинсона-Гилфорда.
Причиной детской прогерии является мутация в гене LMNA, который находится на 1-й хромосоме. Этот ген кодирует соединение преламин А, из которого получается белок ламин А, образующий тонкую пластину ламину, покрывающую внутреннюю мембрану ядра. Она необходима для заякоривания всевозможных молекул и внутренних структур ядра. Если ламина А не хватает, внутренний каркас ядра клетки построить не удается, оно не может сохранять стабильность, что приводит к ускоренному разрушению клеток и всего организма. Кроме того, ламин А играет одну из ключевых ролей в клеточном делении. Он регулирует распад и восстановление ядра клетки. Нетрудно представить, что может произойти, если этого белка не хватает или он не такой, как должен быть. Мутация гена LMNA приводит к образованию «неправильного» белка – прогерина. Именно он и становится причиной ускоренного «старения» детей.
По последним данным, мутация происходит на ранних стадиях развития эмбриона и практически никогда не передается от родителя к детям.
Несколько лет назад ученые обнаружили, что прогерин вырабатывают и здоровые клетки, но в существенно меньших количествах, чем при синдроме Хатчинсона-Гилфорда. Более того, оказалось, что с возрастом прогерина в нормальных клетках становится больше. И это единственное, что действительно связывает детскую прогерию и процессы старения.
Взрослая прогерия – результат другой мутации, в гене WRN. Этот ген кодирует белок, необходимый для поддержания хромосом в стабильном состоянии, а также задействованный в процессах деления клеток. При наличии мутации гена WRN структура хромосом постоянно меняется. Частота спонтанных мутаций возрастает в 10 раз, при этом способность клеток к делению падает в 3-5 раз по сравнению со здоровыми клетками. Длина теломер также уменьшается. И вот эти процессы уже действительно близки к тому старению, которое мы имеем в виду, глядя на пожилых людей на лавочке.
Основная причина прогерии – одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.
При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения. Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно. Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина. Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток – одно из ведущих проявлений болезни.
Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.
Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:
переизбыток солнечного воздействия;
У детей (синдром Хатчинсона-Гилфорда)
При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни. Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям. Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.
Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они деформированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
Скелетные аномалии – основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.
Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.
Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.
Таких пациентов к 40 годам атакуют тяжелые и многочисленные болезни:
язвенно-некротические процессы в коже;
дисфункция потовых и сальных желез;
остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит;
низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности;
появление крупных пигментных пятен на коже;
экзофтальм при дисфункции щитовидной железы;
лунообразное лицо при дисфункции гипофиза;
атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.
Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния –основные причины летального исхода при прогерии.
Диагноз прогерии устанавливается на основании клинико-анамнестических данных. В зависимости от имеющейся симптоматики в диагностике могут принимать участие эндокринологи, неврологи, дерматологи, терапевты, врачи-генетики. Детскую и взрослую прогерию необходимо дифференцировать с системной склеродермией, пойкилодермией, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха.
К основным методам обследования больных относятся:
Опрос. В ходе беседы врачи уточняют время появления симптомов, их выраженность, степень физической и социальной дезадаптации, наличие периода обычного развития (6-24 месяца при детской форме, 14-20 лет – при взрослой). Собирают данные семейного и генеалогического анамнеза, выявляя генетическую патологию или ее отсутствие в роду.
Осмотр. Специалисты оценивают неврологический статус, пассивную и активную подвижность суставов, костные деформации, состояние кожи и подкожной клетчатки, сохранность зрения, интеллектуальных функций. Пациенты могут быть направлены на инструментальные исследования: рентгенографию костей, УЗИ и МР-томографии органов, ЭКГ, офтальмоскопию.
Биогенетическое исследование. Выполняется анализ генетического материала методом секвенирования ДНК. Исследуются участки генов, дефекты в которых приводят к развитию прогерии. У пациентов с детской и взрослой формой болезни обнаруживаются мутации в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии.
Специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.
Научные исследования ведутся в области генной инженерии – совершаются попытки выделить мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Параллельно разрабатывается метод этиотропной терапии. Ученые из Швеции нашли способ нейтрализации дефектных молекул ламина A, которые проникают в мембрану клеточных ядер и способствуют гибели клетки. Положительные результаты получены на экспериментах с мышечной тканью крыс, на людях препарат пока не опробован.
В США с 2012 года ведется изучение эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (лекарственного средства, разработанного для лечения рака). После терапии дети из экспериментальной группы чувствовали себя лучше, повысилась жесткость и эластичность артерий, плотность костей, снизились случаи транзиторныхишемическихатак, сердечных патологий, утраты зрения и слуха. Продолжительность жизни увеличилась на 1,6-6 лет.
Специалисты из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона в 2012 г. начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И они в этом деле преуспели. Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование. В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза). В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе. Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.
Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.
Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет. Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько. Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой DieAntwoord и снялся в их видеоклипе на песню EntertheNinja. Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии. Но, Леон далеко не один кто не опустил руки перед лицом ужасной болезни. На ряду с ним стоят такие личности как Хейли Окинс, Онталаметсе Фалатсе, Сэм Бернс и многие другие.
Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.
1. Синдром прогерииГетчинсона-Гилфорда (HGPS)/ Абдуллаев М. И., Абидова Ш. А. // Молодой ученый — 2018 — №19.
2. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование/ Козлова С. И., Демикова Н. С., Семанова Е. и др. – 1996.
3. Hutchinson-Gilford progeria syndrome: A rare case report/ SubhashKashyap, VinayShanker, Neeraj Sharma// Indian Dermatol Online Journal – 2014 - №5.
4. Ребенок или старик? Прогерия — загадочный генетический дефект. Алена Зиновьевна.-2017г
5. Прогерия на молекулярном уровне. -Алексей Евглевский.-2017
АБВГДйка - видеоуроки по изучению...
Электронная тетрадь по астрономии 11...
Электронная тетрадь по всеобщей истории...
© 2020,
Факирьянова Лина Фанилевна
94
0
Лицензия на право ведения
образовательной деятельности
№5251 от 25.08.2017 г.
Научно-исследовательская работа " Прогерия " - Прочее - СУЗ
Болезнь прогерия : редкое и страшноезаболевание
Реферат Прогерия
Наследственные заболевания. Прогерия
Прогерия (синдром преждевременного старения): что это такое, симптомы...
Сочинение Про Гермиону Грейнджер На Английском Языке
Горный Университет Титульный Лист Реферата
Задание На Дипломную Работу Образец Заполнения
Вред Здоровью Реферат
Сочинение Произведения Толстого Чему Учат