Случай Хиккума
Речь пойдет о женщине 54 лет. Работает врачом. Которая решила обратиться к нам, с целью понять, что с ней происходит и имеет ли это состояние название, а за названием может быть и потенциальные точки приложения лечения.
История болезни которой настолько долгая и сложная, что мы решили уложить ее в основные пункты:
1999-2000 - обнаружен Лимфогранулематоза III А, нодулярный склероз. ПХТ (доксорубиницин, натулан и циклофосфан + стероиды), лучевая терапия в область средостение и селезенка (78 Гр). 2 курса лучевой терапии – грудная клетка (в/гр. Лимфоузлы – 38 Гр, селезенка- 42 Гр). Ремиссия с 2000 года. Через год после проведения лучевой терапии на область селезенки в области левого подреберья возникает выраженный постлучевой фиброз передней брюшной стенки и подкожно-жировой клетчатки.
2009-2010 - РМЖ (железистый рак), мастэктомия слева, 4 курса ПХТ (препараты платины)
2010-2011 начало слабости с левой стопы (нарушение контроля левой стопы)
2013 года - прогрессирование слабости “вверх” на левое бедро.
2016 год начала пользоваться тростью
2017 году падение с перелом левой малоберцовой кости
2018 год переход слабости на правую ногу, начала пользоваться второй тростью
2018 год “выполняется терапия отчаяния” - высокообъемный плазмаферез (2 курса) с пульс-терапией (1 курс) без эффекта.
2019 укрепление позвонков костным порошком, без эффекта.
С 2019 по 2021 год - неврологическое плато
Об исследованиях
Многим из Вас станет интересным изучить, что же писали и видели коллеги на ЭНМГ
2013 год - Складывается впечатление о хр. миогенном процессе разной степени выраженности в исследованных мышцах. Убедительных данных за диффузный дегенеративный процесс не получено
2014 год - признаки первично-множественных нарушений? В нижней конечности с вторичными нейрогенными изменениями активности? Больше слева. Признаки хронического поражения корешка на уровне L5 слева смешанного характера.
2016 год - Убедительных данных за нарушение проведения по сенсорным и моторным волокнам нервов ног не определяется. В исследованных мышах выявляются хронические нейрогенные изменения разной степени выраженности преимущественно в миотомах L5. S1 с преобладанием слева.
2017 год - выявленные ЭМГ изменения характерны для проявления миелорадикулопатии на уровне L4-L5-S1 (S больше D) на фоне компенсированной миопатии.
МРТ
Мышц бедер и голеней 2013 - МР-картина жировой дегенерации задней группы мышц бедер и голеней 1 ст по Lamminen.
ПКОП от 2016 года - Остеохондроз пояснично- крестцового отдела позвоночника. МР-признаки спондилеза в сегментах L1-S1. Правосторонняя фораминальная грыжа межпозвоночного диска на фоне протрузии в сегменте L3-L4. Левосторонняя фораминальная грыжа межпозвоночного диска на фоне протрузии в сегменте L4-L5.
Диффузная асимметрия ( преимущественно правосторонняя) протрузия межпозвоночного диска в сегменте L4-L5. Дорзальная медианная грыжа межпозвоночного диска на фоне диффузной асимметрии ( преимущественно левосторонней) протрузии в сегменте L5-S1.
ПКОП от 2017 года - МР-картина дегенеративно-дистрофических изменений пояснично- крестцового отдела позвоночника. Грыжи межпозвоночных дисков L2/3. L3/4 с признаками диско-корешкового конфликта, протрузии дисков L4-L5. L5-S1. Спондилоартроз, спондилез.
Мышц бедер от 2018 года - МР признаки жировой дистрофии медиальной группы мышц правого и левого бедра.
Мышц голеней от 2018 года - МР- признаки выраженной жировой дистрофии медиальных головок икроножных мышц.
ПЭТ КТ (2014 и 2018 годы) - Единичные узел в брыжейке тонкой кишки с уменьшением размеров и без фиксации РФП
Результаты биопсии левой икроножной мышцы 2018 года, дают заключение по нерву - патогистологические изменения соответствуют атрофии и фиброзу периферического нерва.
О выполненные вмешательствах
Январь 2019 года оперативное лечение дегенеративно-дистрофическое заболевание позвоночника, стеноз позвоночного канала на уровне L2-S1. Нижний парапарез. Выполнена декомпрессивная фораминотомия на уровне L3-4-5-S1. Задний спондилодез искусственной костью Reprobone. В послеоперационном периоде неврологический дефицит не регрессировал, симптоматика парапареза на прежнем уровне.
О лабораторных показателях
ЛДГ (225-550 ед/л) по годам
2013 - 299
2014 - 647
2015 - 986
2016 - 629
2017 - 518
2018 - 429
КФК (24-170 Ед/л) по годам
2012 - 390
2013 - 559
2014 - 495
2015 - 442
2016 - 1214
2017 - 498
2018 - 558
Серологическая панель на полимиозиты: (АНФ, ENA-скрин, антитела Mi -2. Ku. PM-Scl100, PM-Sc175, SRP, Ro-52, анти-Jo-1, PМ-7. PM-12, OJ, EJ) от 25.04.2013 – без отклонений от нормы
О диагнозах за эти годы
2013 год - Миопатия дистальная неуточненная.
2014 год - Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника. Диффузные дорзальные протрузии дисков L2-3. L4-5. L5-S1 Левосторонняя фораминальная грыжа дисков L3-4 c деформацией корешка нерва L3.
2018 года - лекарственная полинейропатия
2020 год - постлучевая плексопатия пояснично-крестцового сплетения
О невростатусе
На момент осмотра, со слов пациентки, слабости контроля мышц тазового дна не имеет, дополнительными гигиеническими принадлежностями не пользуется. Работает в интеллектуальной сфере.
В осмотре, из примечательного, отмечается сниженный тонус мышц ног. Визуально отмечается гипотрофия мышц левого бедра.
Сила мышц: сгибание бедра 3/5 справа, 2/5 слева, разгибание колена 4+/5 справа, 3/5 слева, сгибание колена 3/5 с двух сторон, сгибание бедра 2/5 с двух сторон. Ягодичный мостик не доступен. Мышцы разгибатели стоп 1/5, сгибатели пальцев 3/5, сгибатели стоп 2/5. Пациентка не может поднять голову и грудь от кушетки (сила мышц эректоров спины 2/5), визуально мышцы гипотрофированы.
Чувствительная сфера, и координаторная сфера, а также черепные нервы без особенностей. Отмечается выпадение коленных и ахилловых рефлексов, стопный ответ сгибательный. Встает со стула при помощи рук. Ходьба Трендленбурга, миопатическая.
О выводах
Таким образом мы наблюдали пациентку 54 лет с 10 летней историей несимметричной слабости нижних конечностей, слабости аксиальный мышц позвоночника, без чувствительных нарушений, с осложненным медицинским анамнезом (применение нейротоксичных препаратов, высокодозная лучевая терапия), со спорными данными нейрофизиологии и биопсии. Вероятнее всего, мы говорим об аксиальной миопатии/миодистрофии.
Об уликах и финальном диагнозе
Посмотрим еще раз на МРТ ПКОП от 2018 года
Стоит обратить более пристальное внимание с учетом данных осмотра (слабость аксиальной мускулатуры) на соответствующие мышцы. Здесь видно, что по данным 2018 года отмечаются выраженная выборочная атрофия многораздельных мышц и подвздошно реберных мышц (несимметрично).
При этом в поясничном отделе позвоночника имеются множественные изменение структур костно-суставных элементов, однако нельзя говорить о выраженном компримировании невральных структур.
На этом этапе мы принимаем решение о повторном МРТ мышц бедра.
На уровне головки бедренной кости, отмечается выраженная дистрофия больший и средних ягодичных мышц и мышцы натягивающей широкую фасцию.
На уровне средней трети бедра (слева направо начиная с верхнего ряда), отмечается выраженная дистрофия мышц: короткого приводящей, полуперепончатой, большого приводящей, длинной головки бицепса бедра и полумембранозной мышцы.
Таким образом, основная мысль подтверждается, а именно речь идет о поясно-конечностной мышечной дистрофии.
О паттернах.
Современная МРТ диагностика и вычленение паттернов в клинической картине, позволяет нам предположить о вероятной причине заболевания.
https://neuromuscular.wustl.edu вы найдете различные паттерны, мы же будем говорить о паттерне с вовлечением задней группы мышц бедра и параспинальной мускулатуры.
Такой паттер имеются
- Мышечная дистрофия Эмери-Дреифус
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Центроядерная миопатия
- Анти HMGCR миопатия
Однако учитывая клинические характеристики - несимметричное начало, отсутствие явных глотательных и глазодвигательных нарушение, отсутствие ответа на иммуносупрессивную терапию, вероятно можно остановиться на центроядерной миопатии (которую вызывают несколько мутаций).
Пациентка направлена на генодиагностику для верификации диагноза.
О выводах
Как видно, этот случай учит нас нескольким аспектам клинического мышления
- Все результаты (ЭНМГ или МРТ) должны быть пересмотрены врачом, только после выполнения осмотра - признаки слабости аксональной мускулатуры говорит против радикулопатий и прочих изменениях описанных на ЭНМГ. Селективная дистрофия мышц, так же против радикулопатии, плексопатии и прочих ранее выставленных диагнозах, изменения параспинальной мускулатуры не описаны коллегами радиологами.
- Пациент может иметь несколько параллельно текущих заболеваний, которые могут иметь общую генетическую, но это стоит верифицировать
- Иногда пациент просто просит название своего заболевания, и она в нашем случае его получила.