Синдром дауна поведение

Скачать файл - Синдром дауна поведение

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в году, а в году публично опубликовал ее результаты. Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого родившегося малыша. Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру — 1 рожденный ребенок с патологией на новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности. Ежегодно во всем мире прибавляется около новорожденных малышей с синдромом Дауна. Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно. В году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания — трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году. Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала й хромосомы, либо всей хромосомы трисомия , либо участков хромосомы к примеру, из-за транслокации. Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами. Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем. Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса , риска развития пороков центральной-нервной системы дефект нервной трубки учитывается:. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам. При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию. Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре. Диагностика синдрома Дауна в первом триместре — это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию. При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики. Диагностика синдрома Дауна во втором триместре - это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями. При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:. Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику. Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт см. Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов. Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип. Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом. Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало. Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться. После 10 недели беременности можно сделать ДОТ-тест, стоит он порядка 35 рублей, просто сдать кровь и станет ясно, есть ли хромосомные нарушения у ребенка или нет. Если бы это было хотя бы дешевле или вообще бесплатно… большинству не по карману…. Он двойной — УЗИ и показатели крови. Опасность генетических нарушений можно отследить по крови, даже, если внешних, выявленных на УЗИ, признаков нарушений у плода нет. Врач в случае опасных показателей крови сразу отправит к генетикам, а те предложат биопсию хориона. И все это будет бесплатно. Стоимость этого анализа определяется тем, что в России делают только забор крови, а сам анализ производится только в Америке и в Сингапуре вроде бы. Но, поверьте, когда речь идет о возможности сохранить жизнь ребенку и не прибегать к так называемым 'проколам' никаких денег не пожалеешь! Мы с мужем через это прошли и не передать вам словами, как я благодарна доктору, который нам про этот анализ рассказал. Никогда бы не подумала, что буду так радоваться анализам Я даже не раздумывала, когда врач мне рекомендовала пройти ДОТ-тест. Альтернативные методики честно говоря привели меня в такой ужас, что я бы в два раза больше заплатила, только чтобы ДОТ-тест и все. Подождала совсем чуть-чуть и вуаля — я самая счастливая беременная. Ничего не делала, просто сказала себе: От скрининга отказалась совсем, лишь делала узи. Все равно бы на аборт не пошла, так зачем еще портить нервы этими скринингами, которые откровенно не достоверны? Лучше деткам накупить по больше вещей и по лучше. Живите с чистым сердцем и все будет хорошо. Хгч был на 1 скрининге 5,9МоМ при норме до 2 МоМ. Сказали вероятность синдрома мала в совокупности с другими показателями, нет необходимости прокалывать меня, ведь это малышу опасно. Сейчас нашли дефект в межжелудочковой стенке. Почти у половины детей с синдромом есть такое отклонение. Присоединяюсь к первому коментарию. Моей солнечной малышке вот уже 5 лет. Никакие скрининги не выявили никакую патологию. Если бы все так было легко и просто выявить, то думаю, что такие бы дети просто не рождались, так как мало бы кто захотел воспитывать такого ребенка. Ваш e-mail не будет опубликован. Для установления диагноза и получения рекомендаций по лечению необходима консультация квалифицированного врача. Частичное или полное копирование материалов запрещено. Любое использование материалов zdravotvet. Лица и интернет-ресурсы, уличенные в несанкционированном копировании, будут преследоваться по закону. Яна, добрый день, если не секрет, а какие показания у вас были по УЗИ и крови? Как Ваш малыш,здоровым родился? У меня такая же проблема. Добавить комментарий Отменить ответ Ваш e-mail не будет опубликован. Категории Аллергия Ангиология Болезни глаз Венерология Гастроэнтерология Гинекология Аднексит Беременность Бесплодие Гестоз Гиперплазия эндометрия Кесарево сечение Киста Климакс Кольпит Контрацепция Миома Молочница Синдром Ангельмана Синдром Дауна Синдром Эдвардса Цикл, выделения Эндометриоз. Популярные Вред пластиковой посуды Что делать если обгорел на солнце Аптечка в дорогу Заснуть за минуту — не проблема! Быстрая вода способствует долголетию Ленивые живут дольше! Как не умереть от рака Как похудеть без вреда для здоровья Польза и вред витаминов в таблетках Таблетки от холестерина опасны для здоровья Как снизить холестерин без лекарств Причины выпадения волос у женщин Как правильно очистить организм от токсинов Вред чая в пакетиках Польза и вред кофе Препараты для повышения иммунитета Причины сонливости. Морская соль — уникальное средство для восстановления организма и защиты кожи. Она богата магнием, йодом, калием, кальцием. Простой рецепт для здоровья кожи - регулярно делайте скраб из морской соли. Как часто вы принимаете антибиотики? Не принимаю вообще раза в год раз в год чаще 5 раз в год результаты. Тесты Список тестов Холестерин Простуда и грипп Аллергия Все ли Вы знаете о простуде и гриппе правильно! Начать тест 1 2 3 4 Дальше результаты тестирования.