Синдром дауна конспект
Синдром дауна конспектСкачать файл - Синдром дауна конспект
You are using an outdated browser. Please use activate Google Chrome Frame to improve your experience. Синдром Дауна — генетическая аномалия, возникающая в результате раздвоения одной из 21 хромосомы, в результате чего хромосомный набор человека включает не 46, а 47 хромосом, что и обуславливает дальнейшие клинические признаки. Впервые явление было описано английским врачом Джоном Дауном благодаря которому синдром и получил своё название в году как умственная отсталость с характерными внешними признаками, но лишь в году французский генетик Жером Лежен определил связь избыточного количества хромосомного ряда и симптоматики синдрома. На сегодняшний день, несмотря на высокое развитие медицинских технологий, синдром Дауна — весьма распространённое и не до конца изученное явление, что порождает немало разных мифов, порой противоречащих друг другу. Тем не менее, известно, что:. Синдром Дауна не рекомендуют называть болезнью, так как люди, живущие с данным синдромом, хоть и имеют патологические изменения, мешающие им реализовать свой потенциал в полной мере, тем не менее, при правильном подходе специалистов с ранних лет в большинстве способны достаточно хорошо адаптироваться в социуме. Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Иными словами, это врождённая патология, которую в процессе жизни получить невозможно. Причины хромосомных нарушений установить очень сложно. Происходит это в результате 3 форм патологии, имеющих практически идентичную клиническую картину данного синдрома:. Болезнь принято называть синдромом, так как она характеризуется целым рядом симптомов и признаков, а также характерных проявлений:. Однако стоит отметить, что люди с синдромом Дауна редко имеют злокачественные опухоли, и обусловлено это защитой лишнего гена. Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре для установления кариотипа — генного содержимого крови матери , во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом ХГЧ и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:. Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье. Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях. Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка — у отдельного малыша может быть свой набор. С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги — ожирение , ослабление иммунитета а это частые простудные и инфекционные заболевания , катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи. Лечение врождённых патологий проводят специалисты — педиатр, кардиолог, гастроэнтеролог, окулист и другие. Их усилия направлены на улучшение здоровья пациента, и при том, что специфического лечения синдрома не существует, тут всё же не избежать приёма медикаментозных препаратов. Однако довольно часто с возрастом у детей с синдромом Дауна проявляется ряд осложнений, связанных с физическим здоровьем: Кроме того, почти у четверти пациентов после 40 лет а иногда и раньше наблюдаются ожирение, эпилепсия, болезнь Альцгеймера и лейкоз. При этом сложно предположить, как будет развиваться заболевание, ведь всё зависит от индивидуальных особенностей организма, степени болезни и занятий с ребёнком. Мало кто из людей с синдромом Дауна доживает до 50 лет. В это же время логопед, невропатолог и другие специалисты занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, задержки интеллектуального развития; обучением навыкам по уходу за собой. На основании этого детей с синдромом Дауна рекомендуется отдавать в специализированные учебные заведения. Для коррекции задержки умственного развития применяются специально разработанные программы обучения, и стоит отметить, что психическая и познавательная симптоматика в каждом индивидуальном случае выражается по-разному. В зависимости от степени поражения и проводимого лечения тренингов с ребёнком можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. При регулярных занятиях с малышом он способен научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Дети с синдромом Дауна могут посещать общеобразовательные школы, учиться в институтах, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь своих детей. Среди людей с синдромом Дауна достаточно много художников, писателей, артистов. В году был учреждён Международный день человека с синдромом Дауна, который отмечается во всём мире 21 марта. Самолечение может привести к нежелательным последствиям! Главная Планирование и признаки беременности Лечение при беременности Можно и нельзя при беременности Роды Уход за новорожденным Здоровье ребенка Воспитание и развитие ребенка. Главная Здоровье ребенка Синдром Дауна: Причины развития синдрома Дауна Симптомы синдрома Дауна Диагностика синдрома Дауна Лечение синдрома Дауна. Тем не менее, известно, что: Данная аномалия одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных этнических групп и национальностей. Синдром возникает при патологических процессах в генах, когда к 21 паре присоединяется ещё 1 хромосома поэтому их и получается 47 вместо Чаще всего это происходит из-за того, что при клеточном делении хромосомы не расходятся. Кроме того, одной из основных причин может быть наследственность мутации ой хромосомы — когда эта хромосома сливается с другой. Синдром Дауна — частая патология, имеющая 3 формы наследственное заболевание, мутация й хромосомы, мозаичное заболевание и 4 степени заболевания: В наши дни существует специальная дородовая диагностика, позволяющая вовремя узнать о вероятности развития патологии. При подозрении на синдром Дауна перед родителями встаёт вопрос: При рождении же малыша возникнут другие: Причины развития синдрома Дауна Как мы уже говорили, синдром Дауна возникает вследствие аномалии клеточного деления, когда к ой паре хромосом приклеивается ещё одна третья хромосома. Социальные кнопки для Joomla. Данный витаминный комплекс является одним среди наиболее популярных, которые применяются в педиатрии. Этому есть несколько причин. Желание каждого родителя — видеть своего ребенка здоровым и счастливым. Любое заболевание либо нехарактерные симптомы страшат заботливых…. Независимо от возраста, иммунитет ребенка во многом уступает защитной функции организма взрослого человека. Именно поэтому дети наиболее…. Очень многие молодые мамы понятия не имеют о том, что такое милии и что они бывают у большинства новорожденных детей. У молодых неопытных родителей возникает огромное множество вопросов с появлением ребеночка на свет. Отсутствие опыта и физиологические…. Каждая молодая мама знает, что за новорожденным ребенком необходимо прилежно ухаживать, ежедневно проводя целый ряд гигиенических процедур. Что такое антифосфолипидный синдром и как лечить при беременности Если женщина имела…. Размер головы и возраст ребенка: Почему болят почки при беременности и как лечить Этот парный орган отвечает за…. Как определить группу крови будущего ребенка Современная наука в настоящее время….
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Право подачи кассационной жалобы представления
Конспект занятия для ребенка с синдромом Дауна
Юридические свойства прав человека
Трогательные стихи воспитателю
Триммер патриот 4355 инструкция по применению
Синдром Дауна кратко
Роутер для коттеджа какой лучше
Неметаллические свойства в периоде слева направо