Синдром дауна 21 хромосома
Синдром дауна 21 хромосомаСкачать файл - Синдром дауна 21 хромосома
Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития. Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в г. Гены на дополнительные копии й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна. Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери через яйцеклетку и 23 хромосомы от отца через сперматозоид. Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:. Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:. Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения нарушения общения. Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна - это врожденными пороки сердца. Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта. Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз разновидность рака крови , миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения. Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений. Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин АФП и УЗИ методикой. Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша. На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости пороки сердца, желудочно-кишечного тракта Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде. Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше. Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество. Голова Глаза Уши Нос и рот Шея Руки Грудь Спина Живот Органы малого таза Пах Ягодицы Ноги Кожа Общие симптомы. Инфекционные болезни Новообразования Болезни крови Эндокринные болезни Психические расстройства Нервные болезни Болезни глаз Болезни уха Болезни органов дыхания Болезни сердца и сосудов Болезни орг. Мужское здоровье Женские болезни Беременность и роды Перинатальный период Врожденные аномалии Неотложные состояния. Консультация врача Лабораторная Инструментальная Анализ на инфекции Анализ на гормоны Анализ на аллергию В гинекологии В урологии Диагностика в офтальмологии В андрологии В иммунологии В кардиологии Обследование при беременности. Гинекология Интимная хирургия Косметология и пластическая хирургия Иммунология Кардиология Неврология Нейрохирургия Другие манипуляции Вмешательства в стоматологии Лекарства Диеты и лечебное питание Фитотерапия Психотерапия. Главная Заболевания Врожденные аномалии Синдром Дауна трисомия Люди с синдромом Дауна Причины синдрома Дауна Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в году впервые описал этот синдром как расстройство. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна: Они включают в себя следующие признаки: Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности. Лечение синдрома Дауна На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Прогноз синдрома Дауна Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Врач терапевт Жумагазиев Е. Он прожил лет Сначала у него начался зоб. А это оказывается начиналось белокровие. Мы это уже узнали потом. Подавайте вашему сыну обязательно противоглистные препараты, чаще это симптомы аскаридоза, в анализах ничего не найдут. Чем помочь моему мальчику, сердце рвется на части, когда видишь, как он страдает. Моэет у кого-то похожая ситуация, поделитесь, буду очень признательна. Наши врачи Сдать анализы Работа врачам Реклама на сайте. Копирование только с прямой активной ссылкой на источник. За информацию на сайтах рекламодателей наш журнал ответственности не несет.
Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение
График работы загса симферополя
Синдром Дауна
Как плести фенечки из мулине по схемам
Приказ о направлении на объекты
Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика
Можно часть речи в русском языке
Образец заявление о приеме в гражданство рф
Лестница на веранду своими руками чертежи