Синдром Беквита Видемана Реферат
Синдром Беквита Видемана Реферат
Наш сайт использует файлы cookie. Пользуясь нашим сайтом, вы соглашаетесь с правилами в отношении этих файлов.
Алексей Портнов, медицинский редактор
Последняя редакция: 11.04.2020
Беквит-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка. Впервые описано как семейная форма омфалоцеле с макроглоссией в 1964 году, немецким доктором Ханс-Рудольф Видеманом. В 1969 году, Дж. Брюс Беквит из Университета Лома Линда, штат Калифорния, описал подобные симптомы у нескольких пациентов. Первоначально, профессор Видеман ввел термин синдром EMG, чтобы описать сочетание врожденной пупочной грыжии, макроглоссии и гигантизма. Со временем, эта патология была переименована в синдром Беквит-Видемана (BWS).
Q87.3 Синдромы врожденных аномалий, проявляющиеся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
Синдром Беквита-Видеманна встречается с частотой 1 на 13 700 новорождённых.
Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены). Аномальное метилирование нарушает регуляцию этих генов, что приводит к чрезмерно быстрому росту и другим характерным особенностей синдрома Беквит-Видемана.
Около 1% всех людей с данным синдромом имеют хромосомные аномалии, такие как перегруппировки (транслокации), ненормальное копирование (дублирование), или утраты (удаления) генетического материала из хромосомы 11.
Возможна молекулярно-генетическая верификация изменений этого локуса.
Заболевание характеризуется преждевременным быстрым ростом ребенка в раннем возрасте. После 8 лет рост замедляется. У некоторых детей с синдромом Беквит-Видемана отдельные части тела с одной стороны могут вырасти до аномально больших размеров (так называемая гемигиперплазия), что приводит к асимметричности внешнего вида.
Некоторые младенцы с синдромом Беквит-Видемана имеют аномально большой язык (макроглоссия), что иногда затрудняет дыхание и глотание, аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия), кожные складки или ямки возле ушей, гипогликемию и аномалии почек.
Дети имеют повышенный риск развития нескольких типов раковых опухолей, в частности, рака почки, опухоли Вильмса и гепатобластомы.
Возможные осложнения у больных с синдромом Беквита-Видеманна:
Диагноз синдром Беквита-Видеманна необходимо рассматривать у детей с аномалиями передней стенки живота (эмбриональной или пупочной грыжей, расхождением прямых мышц), макроглоссией, неонатальной гипогликемией и опухолями (нейробластомой, опухолью Вильмса, карциномой печени).
Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.
Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.
Гемигипертрофия в тяжелых случаях корректируется ортопедическими методами.
Синдром Беквита-Видеманна имеет разный прогноз для жизни. Он определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.
Продолжительность жизни, как правило, не отличается от здоровых людей.
Портал iLive не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.
Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления и не должна использоваться без консультации со специалистом.
Внимательно ознакомьтесь с правилами и политикой сайта. Вы также можете связаться с нами!
Copyright © 2011 - 2020 iLive. Все права защищены.
Синдром Беквита -Видеманна : причины, симптомы, диагностика...
Синдром Беквита — Видемана — Википедия
Синдром Беквита – Видемана: причины, симптомы и лечение
Рождение ребенка с синдромом Видемана -Беквита у пациентки...
Синдром Беквита -Видемана - лечение в Италии
Реферат По Легкой Атлетике 3 Класс
Составьте Краткий Реферат Этой Книги
Эссе Один День Из Жизни Воспитателя
Сочинение Почему Я Люблю Природу
Кто Же Иуда Победитель Или Побежденный Сочинение