Самые редкие болезни в мире

Медицина - величайшая для нас и страшная для естественного отбора штука, ведь она ставит на ноги даже тех, кто не может жить с точки зрения этого самого естественного отбора. К сожалению, она не всесильна, и мы ещё не изобрели вакцины от рака и ВИЧ и не можем быстро лечить последствия инфаркта и инсульта - самых распространённых причин смерти.

Но если в этих направлениях ведутся постоянные масштабные исследования, и мы стоим на пороге величайших открытий, то что делать с такими болезнями, которые практически не встречаются у людей? Один случай на миллион - практически ничего, но это почти 8 тысяч людей - их нужно вылечить, но как?

Рассмотрим самые странные и редкие болезни, о которых мало кто знает. Скажу честно - с такими либо не живут долго, либо нужно уезжать в специальные места для более-менее комфортной жизни.

Синяя кожа или аватары среди нас.

Нет, это не сказка - это действительно страшная болезнь. Аргирия, или синдром голубой кожи - вот что будет, если будешь есть серебро. Буквально.

Перед вами Пол Карасон, житель США. Он заявил о себе в 2007, когда попытался вылечить дерматит самодельным бальзамом из коллоидного серебра. Знание (или незнание) химии ему не помогло - он не только не вылечился от него, но ещё и стал похожим на смурфа - единственным в мире синекожим человеком. Он умер через 5 лет от сердечного приступа - не думаю, что это просто совпадение.

Не ешьте серебро, пожалуйста.

Болезни вампиров

Думаете, вампиры - сказка и легенда, и их не существовало? Готов с вами поспорить. Они просто очень несчастные люди с двумя генетическими заболеваниями - эктодермальной дисплазией и эритропоэтической порфирией.

Первая характеризуется очень и очень бледной кожей, отсутствием передних зубов, небольшим количеством волос на голове. Кроме того, солнечный свет для них губителен - из-за генетических нарушений кожного покрова он не усваивается нормально, и на коже образуются волдыри и пузыри. Естественно, тут не захочешь выходить на улицу днём...

Вторая - ещё хуже. Из-за генетической ошибки порфирины - огромные органические структуры, являющиеся основой гемоглобина (белка, переносящего кислород в крови) - не образуют этот гемоглобин, а накапливаются в крови. Возникает анемия, кислородное голодание, наблюдается красная моча, постоянные желудочно–кишечные расстройства.

Знаете, какое самое эффективное средство против всего этого? Кровь! Не своя, чужая, так что отсюда и пошли легенды о вампирах, пьющих кровь. А они всего лишь хотели пожить нормальной жизнью...

"Вампиры" до сих пор живут среди нас - просто они ведут ночной образ жизни, употребляют в пищу гематоген (в котором есть сухой гемоглобин коров) и делают пластические операции. Хоть и нелегко, но живут.

Живой скелет

Почему живой и почему скелет? Не повезло людям с прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией - у них любая ткань перерождается в костную. Фактически, у них никогда не останавливается рост костей - он продолжается во все стороны за счёт "поедания" мышечной ткани. Хирург здесь также не поможет - вырезанное место затягивается новой костной тканью.

Какой-то неправильный Росомаха...Один случай на 2 миллиона человек - было зарегистрировано около 700 случае фибродисплазии. Лекарство открыли совсем недавно, 10 лет назад, а пустили в производство лишь в 2013.

Прогерия

Помните "Загадочную историю Бенджамина Баттона"? Для тела главного героя время шло в другую сторону, хотя мозг работал как у обычного человека. Он родился старым и молодел, пока не умер младенцем. К сожалению, бывают и другие истории. Дети с прогерией рождаются как обычные дети, но за несколько лет могут повзрослеть до возраста 70-летнего старика.

Ускоренное старение - вот как можно назвать эту болезнь. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Нехороший рецептик, не правда ли?

Их средний возраст - 13 лет, а самому "старому" больному прогерией исполнилось 27 лет. Хотя есть разные формы этой болезни, и с самой "лёгкой" люди доживают примерно до 40.

Лекарства от прогерии не найдено. Найдены лишь гены, отвечающие за неё - LMNA и WRN. Болезнь проявляется у одного человека на 200 тысяч.

Аллергия

Вы скажете, что в аллергии нет ничего особенного - кто-то не переносит яблоки, кто-то - шерсть. Ну а кто-то - электричество и Интернет.

В штате Западная Вирджиния, США, есть свободная от Интернета «резервация». Там запрещён Wi-FI и никто не пользуется электроникой. У каждого из 200 жителей непереносимость электромагнитных волн, использующихся в передаче данных и возникающих при работе электроприборов.

Или вот. Рэйчел Уорвик - девушка из Англии, которая страдает аллергией на воду. Аквагенная крапивница причиняет ей каждый день еле выносимые ожоги от воды. Пить, мыться, потеть, плакать - каждая капля воды наносит Рейчел ожоги, чесотку, зуд. Таких, как она, в мире всего 32 человека - один случай на 230 миллионов.

Очень и очень грустная история. Она пьёт молоко вместо воды и носит лёгкую одежду, чтобы не потеть, а моется лишь раз в неделю. Зимой же она сидит дома, ведь любая снежинка - это дополнительная боль ей. Самое удивительное, что лекарство найдено - и не одно. Неожиданным образом в лечении аквагенной крапивницы помогают противоастматические препараты - но они очень недешёвые. Один курс лечения может обходиться в тысячу евро, а ведь нужно ещё проверить препарат на людях на побочные эффекты. Усугубляет дело то, что фармацевтические компании не хотят тестировать препараты, не приносящие экономической прибыли. А 32 человека никогда её не сделают.