Реферат На Тему Синдром Эдвардса
Реферат На Тему Синдром Эдвардса
FAQ Обратная связь Вопросы и предложения
DonNMY
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
1_kurs / биология / Referat_po_biologii_-_sindrom_Edvardsa .docx
Следующая >
Стр 1 из 8
1
2
3
4
5
6
7
8
Следующая >
Стр 1 из 8
1
2
3
4
5
6
7
8
Получить выполненную работу или консультацию специалиста по вашему учебному проекту
+ Министерство
науки и образования Донецкой Народной
Республики
+ Донецкий
национальный медицинский университет
имени М.Горького
+
Ненормальные
эмоциональные реакции 9
+ Диагностика
генетической патологии 10
+
Диагностика во
время внутриутробного развития 11
+
Ненормальные
эмоциональные реакции 8
+ Диагностика
генетической патологии 8
+
Диагностика
во время внутриутробного развития 9
+
Синдром
Эдвардса является одной из форм редкого
генетического заболевания, когда часть
18-хромосомы человека дублируется.
Большинство детей с данной патологией
умирают еще на стадии эмбрионального
развития, это происходит в 60% случаев.
Распространенность синдрома Эдвардса
в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.
Наследование синдрома не прослеживается,
а случайность данной мутации составляет
всего 1%.
+
Синдром
Эдвардса был назван в честь доктора
Джона Эдварда, который в 1960 году описал
первые случаи и зафиксировал закономерность
развития симптомов.
+
Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский
пол, чем мужской - около 80 процентов
пострадавших составляют женщины.
Женщины старше тридцати лет имеют
больший риск рождения ребенка с синдромом,
хотя то же может происходить и с женщинами
моложе тридцати, но значительно реже.
Около 12% детей с синдромом доживают до
возраста, когда можно оценить возможности
умственного развития; младенцы, которые
выживают, имеют серьезные дефекты и
обычно живут не долго.
+
Синдром
Эдвардса связан с широким спектром
нарушений, которые состоят более чем
из ста тридцати дискретных дефектов,
связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой
структурой, почками и желудком.
+
• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.
+
• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.
+
• Мозаичная
форма .
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.
Поможем написать работу на аналогичную тему
Автосервис «Trio Service» TrioService ₽ Яндекс.Директ Скрыть объявление
Курс Перинатальная психология psyinst.moscow Скрыть объявление
Шиномонтаж «Мерседес Фредерик» МерседесФредерик Скрыть объявление
Синдром Эдвардса - причины, симптомы, диагностика и лечение
Синдром Эдвардса
Реферат Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины... :: Polismed.com
Синдром Эдвардса | реферат [923,9 K], добавлен 19.12.2010
Синдром Эдвардса : причины, признаки, диагностика, лечение
Синдром Эдвардса : что это. Симптомы, причины, диагностика...
ИЗУЧЕНИЕ СПЕЦИФИКИ СИНДРОМА ЭДВАРДСА - Студенческий...
Синдром Эдвардса
Реферат по теме синдром эдвардса
Реферат по теме синдром эдвардса | МКБ 10
Синдром Эдвардса (Edwards) - синонимы, авторы, клиника
Синдром Эдвардса - причины, риски, признаки на УЗИ
Синдром Эдвардса - причины, симптомы и лечение
ЭДВАРДСА СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия
Стили Лидерства Реферат
Бухгалтерский Учет Иностранной Валюты Курсовая
Курсовик Ру
Сочинения Образ Человека
Судьба Человека Сочинение О Войне