Реферат: Хромосомные болезни

🛑 👉🏻👉🏻👉🏻 ИНФОРМАЦИЯ ДОСТУПНА ЗДЕСЬ ЖМИТЕ 👈🏻👈🏻👈🏻

Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х.б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б. , связанных со структурными перестройками
хромосом . Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах
20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию пол-
ных форм Х.б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов
обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями
(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо-
носомия (одна из хромосом отсутствует ).Моносомии аутосом несов-
местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало-
гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы , обуслов-
ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо-
сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ).
В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к категории летальных мутаций,для характеристики их ко-
личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают
до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных
нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей
хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора .
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно-
го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства.От-
сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,
что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .
Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .

Название: Хромосомные болезни
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: реферат
Добавлен 17:19:09 04 апреля 2002 Похожие работы
Просмотров: 1820
Комментариев: 18
Оценило: 6 человек
Средний балл: 4
Оценка: 4   Скачать

Срочная помощь учащимся в написании различных работ. Бесплатные корректировки! Круглосуточная поддержка! Узнай стоимость твоей работы на сайте 64362.ru
Привет студентам) если возникают трудности с любой работой (от реферата и контрольных до диплома), можете обратиться на FAST-REFERAT.RU , я там обычно заказываю, все качественно и в срок) в любом случае попробуйте, за спрос денег не берут)
Да, но только в случае крайней необходимости.

Реферат: Хромосомные болезни
Рефераты: Теория организации
Итоговое Сочинение 2022 Готовые Сочинения
Дипломная работа по теме Повышение рентабельности на предприятии
Теоретическая И Практическая Значимость Работы Пример
Макарычев Никольский Самостоятельные И Контрольные Работы
Сочинение История Самсона Вырина
Статья: Массовая коммуникация в ракурсе постмодернистского теоретизирования: информационная перегрузка
Практическая Работа Норма Права
Курсовая работа: Роль различных средств общения в проектировании обучающих сред
Контрольная работа по теме Основы математики
Реферат по теме Фундаментальная тематическая структура языческой культуры восточных славян до прихода варягов на Русь
Контрольная Работа На Тему Аудит Труда И Заработной Платы
Дипломная работа по теме Правовое регулирование деятельности полных товариществ
Реферат: Перспективы развития туризма в Приморье
Курсовая работа по теме Этические особенности деловых отношений в Японии
Реферат: Tighten Gun Control And End The Shed
Как Строится Сочинение Рассуждение План
Реферат: Формирование банка кредитных историй заемщиков и снижение риска невозврата кредита
Дипломная работа: Физическая подготовка борца
Курсовая работа: Система применения удобрений в севообороте хозяйства
Реферат: Практические аспекты применения различных видов контрацептивов в подростковом возрасте
Курсовая работа: Маркетинг рынка пива
Курсовая работа: Поэзия В. Брюсова