РДКБ — пионер инновационного лечения ахондроплазии в России
РДКБ РНИМУ им. Н.И. ПироговаВ этом году в РДКБ впервые в Российской Федерации был использован препарат «Восоритид» для лечения тяжелого генетического заболевания у детей — ахондроплазии. При этой болезни не развивается рост у маленьких детей. Средний рост взрослого человека с этим заболеванием составляет около 120-130 см. При несвоевременной постановке диагноза у ребенка могут проявиться серьезные последствия, в том числе несовместимые с жизнью, такие как: сужение просвета спинномозгового канала, рестриктивное заболевание легких, дисфункция среднего уха, ортопедические осложнения, трехзубчатые руки, ожирение и гидроцефалия.
Начиная с ноября 2021 года, в РДКБ проведено около 200 федеральных консилиумов для решения вопроса о назначении терапии «Восоритидом» детям с генетически подтвержденным диагнозом — ахондроплазия.
«РДКБ является уникальной базой для инициации данного вида терапии, поскольку дети с ахондроплазией имеют сопутствующие состояния и осложнения. Это требует наблюдения со стороны других специалистов (отоларингологов, неврологов, нейрохирургов, ортопедов), а также проведения медицинской реабилитации, консультирования психологом и логопедом», — говорит Елена Степановна Демина, детский врач-эндокринолог эндокринологического отделения нашей клиники.
Вчера юной пациентке РДКБ Софии ввели первую инъекцию уникального препарата для лечения серьезного недуга. Ахондроплазию удалось вовремя выявить и начать лечение «Восоритидом». Применение этого препарата стало возможным благодаря фонду «Круг добра», который обеспечивает закупку дорогостоящего лекарства.
«Лекарство работает на генетическом уровне, «Восоритид» блокирует генетическую недостаточность и позволяет ребенку расти. Однако необходимо непрерывно применять препарат, поэтому София будет получать инъекции ежедневно до закрытия зон роста», — объясняет Елена Степановна.
зав. отделением генетики Калужской областной клинической больницы.
Лечащий врач Сони, организовавшая консилиум в РДКБ по вопросу назначения препарата.
В РДКБ девочке также будет проводиться антропометрия на сертифицированных ростомерах, а мама пациентки — проходить обучение тактике проведения инъекций, знакомиться с особенностями данной терапии, ее возможными побочными эффектами (покраснение и уплотнение в месте инъекции, незначительное снижение артериального давления). В дальнейшем дети с ахондроплазией будут проходить регулярное катамнестическое наблюдение в нашем стационаре.
Подписывайтесь на наши соцсети: