РАЗМЕР МОЗЖЕЧКА И АУТИЗМ МОГУТ БЫТЬ СВЯЗАНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИ

Мозжечок находится в основании черепа ниже и позади гораздо более крупного головного мозга. Согласно предыдущим исследованиям, он координирует движения, а также может играть роль в социальном познании и аутизме.

В ходе нового исследования были проанализированы генетическая информация и структурные снимки мозга 33 000 людей из UK Biobank, биомедицинской и генетической базы данных о взрослых в возрасте от 40 до 69 лет, проживающих в Великобритании. В общей сложности 33 варианта генетической последовательности, известные как однонуклеотидные полиморфизмы, были связаны с различиями в объеме мозжечка.

(Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП; англ. Single Nucleotide Polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между соответствующими участками соответствующих хромосом).

Только один полиморфизм пересекался с теми, которые были связаны с аутизмом, но эта связь должна быть в дальнейшем рассмотрена на других когортах, считает ведущий исследователь Ричард Энни, старший преподаватель биоинформатики в Кардиффском университете Уэльса.

Из 33 наследственных вариантов, которые обнаружила команда Энни, 5 ранее не были в исследованы в связи с объемом мозжечка. По оценкам ученых, 33 варианта приходятся на 50% различий в объеме мозжечка, наблюдаемых у участников исследования.

Энни и его команда затем сравнили свой анализ с предыдущими полногеномными ассоциативными исследованиями однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с аутизмом, шизофренией, биполярным расстройством, депрессией и СДВГ. Из 33 вариантов, которые они маркировали, 1 ранее был связан с аутизмом, 5 с шизофренией, 2 с биполярным расстройством и 1 с СДВГ.

В целом, однако, генетические варианты, ассоциированные с объемом мозжечка, не были в значительной степени связаны с каким-то из этих расстройств.

Энни и его команда планируют повторить свой анализ при участии когорт с демографическими характеристиками, отличными от когорт из UK Biobank, например, включить детские группы. «На основании только этих данных мы не можем сделать окончательный вывод о том, что существует значимая связь между аутизмом и объемом мозжечка», — говорит Энни.

Genetic common variants associated with cerebellar volume and their overlap with mental disorders: a study on 33,265 individuals from the UK-Biobank. Mol Psychiatry (2022).

Spectrum News. Cerebellum size shows tenuous genetic link to autism.