Аутизм, или расстройства аутистического спектра (РАС) - часть первая

— это большая, разнородная группу нейробиологических нарушений (расстройств нейроразвития), которые обычно обнаруживаются в раннем возрасте и проявляются проблемами в социальном взаимодействии, общении, и поведении, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования человека во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности. В большинстве случаев, аномалии социального функционирования и особенности поведения сохраняются на протяжении всей жизни

Предположительно ранние проявления РАС, - «сигналы возможной опасности»

·       Иногда, кажется, - не отзывается, на своё имя, не понимает ваши просьбы, плохо слышит.

·       Совместное (разделённое) внимание:

o  синхронный интерес ребенка и взрослого на одном и том же объекте, занятии - ребенок заинтересуется, посмотрит, если мама привлечет его внимание, покажет жестом, взглядом на человека, объект, игрушку?

o  если мама чем-то заинтересовалась, повернулась, направилась в сторону объекта интереса, - ребенок обнаружит вовлеченность, сделает также?

o  ребенок делиться своими интересами, привлекает внимание мамы к чему-то любопытному, с его точки зрения, - приносит, показывает маме игрушку?

o  ребенок укажет пальцем на что-то интересное, чтобы привлечь внимание мамы или попросить то, что ему нужно

·       Оценка событий и явлений на основе эмоциональных реакций взрослого (ребенок использует взгляд, мимику, жесты взрослого для анализа непонятных событий, выбора своих ответных действий (например, «ударился, и сразу посмотрел на маму, - она улыбнулась, посмотрела ободряюще, и ребенок передумал плакать»…)

·       Зрительный контакт: как часто, насколько долго, выразительно ребенок смотрит прямо в глаза взрослого во время общения, предметного взаимодействия), - не смотрит вам в глаза, не ловит ваш взгляд, когда вы с ним общаетесь или в необычных/эмоциональных ситуациях

·       Обратная связь, эмоциональные коммуникативные реакции (слабая ответная улыбка ребенка, вообще редко улыбается, как реагирует на строгий тон?)

·       Первичная инициатива общения ребенка с другим человеком: пытается привлечь внимание, вызвать интерес, поймать взгляд другого, ожидает ответных шагов к общению, - не интересуется, не наблюдает и не взаимодействует с другими детьми,

·       Имитационная и знаковая, символическая коммуникации: подражание действиям взрослого, «ладушки, дай пять, привет, пока-пока, кашель дедушки» и т.д.? Понимание жестов взрослого, - не умеет повторять/изображать ваши действия?

·       Сюжетная, ролевая и воображаемая, игровая деятельность и занятия («кормление» игрушки, «машина с грузом», имитация приема пищи и «разговор» по воображаемому телефону, другие фантазийные занятия, - не играет в сюжетно-ролевые игры?

·       Указательный жест к 12 мес: использование пальца (или всей руки) в качестве указующего движения для получения помощи в своих желаниях (достать мячик) и/или с целью поделиться своими эмоциями, интересами, привлечь внимание мамы к увиденному им трактору

·       Отсутствие любопытства, интереса, взаимодействия с другими детьми, - не делится с вами своими радостями/интересами/увлечениями, не улыбается в ответ на улыбку взрослого?

·       Невербальная/жестовая коммуникация и мимика (знаки «согласия, радости, веселья, отрицания, огорчения, отвращения, недоумения …»

·       Понимание обращенной речи без использования сопутствующих жестовых знаков. Использование активной, полезной, эмоциональной словесной коммуникации (в среднем, лепет до 9-12 мес., отдельные слова до 14-16 мес., фразы до 2 лет) - не использует речь/звуки/интонации для общения, диалога

·       Странные, своеобразные избыточные (реже сниженные, заторможенные) сенсорные реакции (в частности, раздражение, тревога, страх (реже наслаждение) в ответ на обычные звуки, зрительные образы, тактильные и вестибулярные ощущения, запахи, вкусы)

·       Странные, своеобразные, стереотипные манипуляции и действия (шаблонные движения пальцами перед глазами (прерывание светового потока), взмахи руками, хлопанье в ладоши, кружение на одно месте, прыжки, переминание с ноги на ногу, бег по кругу

·       Ограниченные, странные, стереотипные интересы и занятия: расстановка предметов, игрушек в установленном порядке и месте, выстраивание в ряд, речевые стереотипии (дублирование фраз, эхолалии). Гиперфиксация, патологическая привязанность к определенному объекту, предмету, игрушке

Важно помнить, что существует множество возможных объяснений большинства перечисленных выше симптомов, например, у ребенка, который «отлично» говорит и читает, нельзя автоматически исключить другие проявления РАС

Кроме того, нужно учитывать стандартные когнитивные погрешности специалиста во время консультации

·     Субъективная оценка неравномерного, скачкообразного хода процессов психологического развития (этапы стабильности и рывки в развитии)

·     Часто эффект «врачебного кабинета», - стресс, тревога и страхи ребенка, волнения родителей

·     Нередко малая информативность, заблуждения и значительная предвзятость в родительском описании эмоций, навыков, умений и поведения ребенка. Например, со слов мамы ребенок «активно применяет указательный жест, говорит много фраз», - но при это не уточняется, что для указания используется мамина рука, а шаблонные фразы механически воспроизводятся на основе просмотренных мультфильмов)

Аутизм обычно диагностируется в процессе бесед с родителями и наблюдения за детьми. Родители, бабушки, воспитатели, педагоги и няни обычно являются лучшими источниками информации о развитии и поведении ребенка:

·       они видят этого ребенка каждый день в самых разных ситуациях

·       могут сравнить развитие и поведение ребенка с другими сверстниками, поведение ребенка в различных ситуациях

·       они заметят, сильно ли ребенок отстает от своих сверстников в созревании таких навыков, как социальное общение, абстрактное мышление или интерактивная игра

·       они могут сказать, присутствует ли задержка речи только в стрессовых ситуациях или же системно, в каждой ситуации

·       они будут знать, говорит ли ребенок шаблонами, фразами «из телевизора»

·       запоминаются ли слова ребенка из любимого фильма или телешоу

·       они расскажут, повторяются ли действия или идеи, выраженные ребенком, снова и снова, одинаково, без видимой цели или смысла.

РАС – расстройство с многими причинами, ведущее значение в возникновении которого принадлежит средовым и генетическим факторам. В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий предполагают, что развитие РАС связано с патологическим влиянием различных факторов, нарушающих процесс нормального созревания центральной нервной системы и психических функций

Наследуемые (генетические) – уже определено больше сотни конкретных генов, взаимосвязанных с механизмами развития РАС (исследования близнецов, более высокие риски рождения ребенка с РАС в семье с ближайшими родственниками, сильные взаимосвязи с другими генетическими болезнями, повышение вероятности РАС у ребенка, связанное с возрастом родителей)

Средовые (факторы внешнего воздействия) – болезни матери во время беременности; внутриутробное воздействие алкоголя, наркотиков, лекарств, принимаемых матерью; внутриутробные и родовые осложнения, мозговые поражения у ребенка, недоношенность

В настоящее время не найдено убедительных доказательств причинных взаимосвязей РАС и различных видов вакцинной профилактики, в том числе и у детей с повышенным генетическим риском.

В настоящее время РАС встречаются в мире у одного из 80-120 детей, существующие значительные различия эпидемиологических показателей по РАС зависят от времени, региона и методологии проведения исследований, изменения диагностических категорий, повышением осведомленности и доступа к рациональной диагностике

У мальчиков, в среднем, проявления РАС встречаются в 3-4 раза чаще! При этом аутичные проявления у девочек зачастую сложно укладываются в стандартные диагностические критерии, и могут значительно отличаться от симптомов РАС у мальчиков.

Ключевые, клинические проявления РАС определяются двумя основными группами нарушений:

·       качественные и стойкие аномалии социального взаимодействия и общения (нарушение способности начинать и поддерживать социальные взаимодействия/ коммуникации)

·       ограниченные, стереотипные, ригидные, системно воспроизводимые шаблоны поведения, потребностей, интересов и активностей, не соответствующих возрастным и другим общепринятым социокультурным моделям

Эти весьма разнообразные нарушения часто или почти всегда:

·       объединяются с проявлениями сенсорной дезинтеграции (избыточная или/и сниженная реактивность чувствительной сферы, а также специфичные/своеобразные увлечения потоками сенсорной информации окружающей среды (зрение, слух, осязание, обоняние и др.)

·       сочетаются с общими, разносторонними, телесными проблемами, - нарушения сна, питания… (состояния коморбидные для РАС)

·       затрагивают и проникают во все сферы психологического функционирования

·       замечаются в раннем детстве (обычно первые 3-4 года),

·       многообразные и разнородные по уровням проявлений

·       постоянные, преимущественно остаются неизменными в продолжение всей жизни

Расстройство может становится заметным не сразу, и снижать качество жизни в личной, семейной, учебной, профессиональной и других сферах функционирования, когда социального потенциала уже не хватает для компенсации постоянно возрастающих социально-коммуникативных запросов

Аномалии в общении и проблемы понимания/осознавания поведения другого

·       сниженные/отсутствующие потребности и способности поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми.

·       недостаточная/отсутствующая реакция на обращенную речь и имя,

·       сниженный/отсутствующий интерес к совместным играм, неспособность удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые (нежелание, уклонение от межличностного контакта, совместных игр и занятий, игнорирование призыва общения, зова по имени, или мимолетные, быстро преходящие взаимодействия)

·       скудные/отсутствующие или избыточные/странные движения, мимика, жесты, позы и манеры, необычный зрительный контакт неспособность их использования, для регуляции социального взаимодействия

·       пониженная способность строить «модели психического состояния» других людей (адекватные предположения о мыслях/настроении других людей, независимо от собственного опыта)

·       своеобразное сочетание высокой социальной заинтересованности, чрезмерных усилий в установлении контакта и неспособности учитывать социальные правила и выстраивать дружеские отношения

·       странное и непонятное окружающим, часто шаблонное, поведение в социальных ситуациях, значительные, не по возрасту и ситуации, страхи и тревоги в общении с неблизкими, или наоборот, - отсутствие смущения назойливость, прилипчивость, дефицит чувства дистанции, нарушение границ тела другого человека, избыточная доверчивость, наивность, непосредственность и сложности в соблюдении общепринятых правил приличия

·       проблемы в начинании/побуждении и продолжении разговора/диалога (инициация разговора только на узко интересные для него темы)

·       дефициты осмысления контекста общения (словесного, ситуационного), плохое понимание метафор, шуток, иронии, сарказма, «шаблонность, монотонность, и жесткость» моделей социального поведения, однообразие социальных инициатив и сценариев

·       особенности невербальной коммуникации с чрезмерной или отсутствующей жестикуляцией, нестойким/слабым/отсутствующим или избыточным, навязчивым зрительным контактом (язык тела, мимика, взгляд, жесты)

·       отсутствие речи (гуление, лепет в возрасте до года) и недостаточной компенсацией речи жестикуляцией

·       своеобразие речи, стереотипная речь, повторяющимися вопросы, эхолалии - ребенок не поддерживает и не начинает беседы, не задает вопросов или начинает разговор в основном на интересные ему темы

·       недоступность социального копирования/следования, проблемы повторения и воспроизведения действий другого человека, сложности самостоятельного начала и поддержания сюжетных, ролевых игр и занятий

·       недостаточность эмоциональной близости/обоюдности, нет готовности открыться и поделиться с близкими/другими своими эмоциями и увлечениями, нарушена/искажена двусторонность социальных отношений (особенно страдают взаимосвязи со сверстниками)

Ограниченное, стереотипное, повторяющееся поведение

·       своеобразная игровая деятельность, бессмысленные, бесцельные, навязчивые, ритуальные занятия и активности в одиночестве или с принудительным участием близких, однообразные действия с игрушками и неигровыми предметами (разбрасывание, размахивание, потряхивание, постукивание, качание, облизывание, кусание и другие однообразные манипуляции (игра» с водой, с колесиком, с замком, хлопанье дверцей…)

·       установившиеся и часто повторяющиеся нефункциональное движения (монотонные, повторяющиеся, вычурные, неестественные, неуместные, примитивные/сложные движения рук (головы, туловища, ног) – размахивание рук, качание головой, кружение на месте, однообразный бег по кругу и взад-вперед, щипание и кусание своих рук, хлопанье в ладоши, «моющие» движения и потряхивание кистями, щелканье, перебирание и потирание пальцев, резкие громкие звуки, игра с единственным, простым предметом (например, с текущей водой), периодическое самоповреждение (кусание своих рук, битье головой о стенку), — самостимулирующее поведение, на проф. жаргоне «стимминг, стимы»)

·       необычные интересы, своеобразные, странные (особенно не типичные по форме и степени выраженности для возраста ребенка), прямолинейные, неизменяемые, максимально детализированные, например, изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес к алфавиту, цифрам, другим визуальным знакам-символам, названиям и отдельным характеристикам предметов, специфические, узкие технологии (расписание поездов, схема метро, техника, информатика, статистика …)

·       Инертность и «жесткость» познавательных процессов, проблемы переключения внимания. стремление к соблюдению постоянства, склонность к детализации.

В структуре РАС отдельно будут рассмотрены темы:

·       Мелтдаун и шатдаун, аутичное выгорание )

·       Особенности пищевого поведения при РАС

·       Патологическое Избегание Требований

·       Синдром Аспергера

·       Гиперактивное расстройство, вместе со стереотипным поведением и тяжелым интеллектуальным дефицитом

·       Синдром Ретта

·       Семантико-прагматическое речевое нарушение

·       Социальное /прагматическое/ коммуникативное расстройство

Сенсорная дезинтеграция и РАС

Входную сенсорную информацию от внешних и внутренних раздражителей (зрительная, слуховая, вкусовая, обонятельная, тактильная, вестибулярная, мышечно-суставная и ...) «аутичный» мозг получает, анализирует, делает выводы, - но делает это особо, по-другому, «слишком оригинально», нестандартно, неправильно!

Внешне это проявляется искаженной, чрезмерной или ослабленной реакцией на сенсорные стимулы: ребенок игнорирует/странно интересуется/очень боится/не переносит… громких/тихих, привычных/необычных определенных звуков, визуальных образов, вкусов, запахов, прикосновений, движений ...

Возрастная динамика РАС

·       Развитие ребенка с РАС обычно идет неровно, с резкими скачками, плато или с откатами

·       Динамика оценивается, в первую очередь, только в сравнении прошлых и нынешних показатели конкретного ребенка!

·       Возрастная динамика благополучия жизни при в АС, при прочих равных условиях, зависит, в большей степени, от интеллектуального и речевого потенциала

·       По мере взросления можно предполагать заметные улучшение формальных показателей социального взаимодействия/коммуникации, иногда до полной или даже суперкомпенсации, преимущественно, за счёт высоких интеллектуально-речевых способностей (, механизмы маскинга, движущие силы адаптации)

·       При этом, внешняя успешность и социальная адаптация никак не гарантируют отсутствия множества внутренних проблем и расстройств (тревога, депрессия...)

Сопутствующие РАС состояния и нарушения

Обнаруживается множество психоневрологических и соматических проблем, аутичный спектр отличается частым и сильным сочетанием, совмещением, перекрыванием и взаимопроникновением разнообразных психических дисфункций, т.н. коморбидность и мультиморбидность (лат. со - вместе, multi – много, morbus - болезнь)

На практике сопутствующие диагнозы нередко ставят на первые места, упоминая РАС вскользь, где-то очень глубоко в тексте, или вообще ошибочно «забывают» о РАС, что значительно снижает эффективность терапии

·       Интеллект, познавательные, учебные функции, речь (интеллектуальная ретардация и недостаточность, генерализованная недостаточная обучаемость, специфические расстройства развития учебных навыков – нарушение навыков чтения, правописания, почерка; арифметических навыков (дислексия, дискалькулия, дисграфия), семантико-прагматическое и другие речевые нарушени, расстройство артикуляции, заикание)

·       Настроение, эмоции, мысли (тревога, страхи, депрессия, навязчивости, пограничное расстройство личности, биполярное расстройство и прочие психотические нарушения)

·       Поведение, в т.ч. пищевое (раздражительность, агрессия, расстройства питания и пищевого поведения, расстройства активности и внимания, нарушения контроля эмоций… (СДВГ)

·       Эпилепсия, судороги и другие приступные (пароксизмальные) состояние, нарушения сна, головные боли, и др неврологические расстройства…

·       Повышенная чувствительность к различным стимулам (шум, громкие звуки, запахи, консистенция и температура продуктов, чувствительность к прикосновениям…)

·       Соматические расстройства (нарушения желудочно-кишечного функционирования, - оли в животе, запоры и болезненная дефекация), всяческие аллергии, аутоиммунная патология, болевая симптоматика разнообразного происхождения…

·       генетическая патология

Первичная элементы выявления с РАС

·       Первичный отбор, «просеивание» детей с подозрением на РАС (не забывать о других нарушениях психического развития!) автоматически выполняет участковый педиатр во время стандартного профосмотра (см. выше «сигналы возможной опасности»)

·       Любые врачи и специалисты по детству, знающие суть проблемы (невролог, окулист, ЛОР, психолог, логопед, дефектологом, педагог и др.), при встрече с такими детьми также могут предполагать наличие РАС, и помогать в ранней диагностике

·       Обязательно проверка слуха! (консультация врача-сурдолога)

Психиатрическая диагностика РАС

Предварительный диагноз на данный возрастной момент устанавливает детский психиатр. Современные, точные и специфичные критерии распознавания РАС обеспечивают изначальную, обоснованную диагностику и максимально раннее начало терапевтического вмешательства, что повышает шансы на благоприятный будущий сценарий. Кроме того, дети/подростки, имеющие риски РАС или установленный диагноз РАС должны быть проконсультированы на предмет выявления нарушений настроения, эмоций, поведения и учебы, - это возможности для эффективного лечебного вмешательства

Для этого требуется основная и дополнительная информация:

·       история жизни, сведения «с разных сторон» (информация из множественных, независимых источников (семья, педагоги, сверстники, ребенок)

·       данные психиатрической, психологической, неврологической и педиатрической консультаций (оценка сопутствующих психических, неврологических и телесных расстройств)

·       использование стандартизированных скрининговых инструментов (интервью, опросники, анкеты, оценочных шкалы)

·       результаты инструментальных и лабораторных исследований

Окончательные выводы делаются командой специалистов в процессе наблюдения и работы с ребенком, - «золотой стандарт» диагностики РАС