Правда, что рак молочной железы можно унаследовать?
София МеньшиковаОктябрь — месяц информирования о раке молочной железы. Купрум и издание для женщин «Горящая изба» выпустили серию материалов о том, как вовремя диагностировать рак, какие способы борьбы с ним существуют и как живут женщины, столкнувшиеся с диагнозом. Прочитайте и перешлите подругам!
Рак молочной железы — это самый распространенный вид рака у женщин. Чаще всего он возникает спорадически, то есть сам по себе, но в 5–10% случаев рак молочной железы бывает наследственным.
София Меньшикова, врач-онколог, авторка телеграм-канала @OncologyFellow
Зачем знать про свои гены
Риск развития рака молочной железы у обычной женщины доходит до 6–12%. Но если болезнь и случится, то в 8 из 10 случаев это произойдет после 50–55 лет.
Наследственный рак, который связан с мутациями в генах, возникает в более раннем возрасте. У тех, у кого мутации есть, риск развития рака выше. Но степень риска зависит от типа мутации. Например, риск заболеть раком к 70–80 годам у людей с мутацией BRCA1 в среднем 55–72%, а с мутацией BRCA2 — 45–69%. Правда, стоит помнить, что при наследственных мутациях почти 40% заболевших раком молочной железы моложе 45 лет.
На самом деле «рак молочной железы» — это общее название для нескольких разных видов рака. Каждый из них имеет свои особенности, прогноз, и лечат его по-разному. Но наследственный часто связан с самым неблагоприятным из возможных вариантов — тройным негативным раком молочной железы. Этот вид рака всегда требует назначения агрессивной химиотерапии, а если лечение прошло неудачно, пациенты достаточно быстро умирают.
Кроме того, те же самые мутации в тех же самых генах часто отвечают и за развитие других видов рака, которые вылечить еще сложнее: рак яичников, рак поджелудочной железы, агрессивный рак простаты и рак груди у мужчин.
В 2013 году амбассадором синдрома наследственного рака молочной железы и яичников стала Анджелина Джоли. После того, как от рака умерла ее мама, актриса сдала анализы и выяснилось, что у нее есть мутация, которая повышает риск развития рака молочной железы до 87%, а рака яичников — до 50%. Тогда Джоли приняла радикальное для того времени решение: удалить молочные железы до того, как опухоль появится, и заменить их имплантами. А в 2015-м ей удалили яичники с той же целью. Анджелина Джоли стала первым публичным человеком, который снял табу с рака, а потому сейчас нас такие тексты, как этот, не пугают.
Унаследовать гены, которые отвечают за рак молочной железы или яичников, можно как от мамы, так и от папы. Самые распространенные мутации — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Узнать, есть ли у человека мутации в этих генах, можно в любой частной лаборатории. Для этого достаточно сдать биологический материал — слюну или кровь. Но делать это нужно не всем.
Кому нужно сделать генетический тест
Заподозрить наследственный рак можно, если у кровных родственники были:
- рак молочной железы в возрасте до 50 лет по крайней мере у одной женщины;
- рак груди по крайней мере у одного мужчины;
- рак яичников в любом возрасте;
- рак поджелудочной железы в любом возрасте;
- рак простаты в любом возрасте, особенно если это метастатический, внутрипротоковый/крибриформный рак высокого или очень высокого риска;
- рак молочной железы у трех и более человек;
- рак молочной железы и простаты у двух и более человек;
- две и больше злокачественных опухолей молочной железы у одного человека;
- евреи Ашкенази в вашем родстве;
- или если вы ничего не знаете о своих родственниках.
Есть два основных вида тестов. Чаще всего лаборатории предлагают относительно дешевый и доступный анализ ПЦР, который проверяет самые распространенные славянские мутации в генах BRCA1 и BRCA2. В отдельных случаях, которые разбирают врач-генетик или врач-онколог, может понадобиться более сложное тестирование — next generation sequencing, когда структуру генов изучают целиком, а их количество гораздо больше.
Зачем вообще искать у себя мутации? Чтобы переживать, а затем удалить грудь, как Анджелина Джоли? Конечно, нет. Профилактическая маст- и овариэктомия — личный выбор Джоли. Наличие мутации говорит о том, что риск развития рака у человека выше, чем в популяции, но не о том, что болезнь обязательно будет. Может, и не будет.
Но если в генах есть мутации, которые повышают риск развития рака, желательно регулярно проверяться. Начинать проходить профилактические обследования рекомендуют в возрасте на 10 лет раньше, чем возраст обнаружения рака у кровного родственника. Кроме того, такие мутации можно передать биологическим детям, а значит, родителю нужно нести ответственность еще и за их здоровье и осведомленность.