ПРО МУТАЦИИ BRCA

Около 25% случаев рака молочной железы имеют наследственную природу и связаны с мутациями в генах.

Самые известные и значимые гены, связанные с предрасположенностью к раку молочной железы, это BRCA1 и BRCA2.

Вы наверняка слышали о них из истории с Анджелиной Джоли и ее профилактической мастэктомией.

Гены BRCA несут в себе информацию о белках, которые способны восстанавливать разрывы ДНК. Если один из генов повреждается мутацией, ДНК не может восстанавливаться при повреждении. Это приводит к накоплению ошибок в геноме и злокачественной трансформации клетки.

Какие онкологические заболевания могут возникать при носительстве данной мутации?

 • рак молочной железы у женщин и мужчин;

 • рак яичников;

 • рак предстательной железы;

 • рак поджелудочной железы;

 • рак желудка.

У носительниц мутаций BRCA рак чаще манифестирует в молодом возрасте (до 45 лет), чаще имеет трижды негативный подтип, который считается наиболее агрессивным.

Передаются ли мутации BRCA1/2 по наследству?

Да, мутации передаются по аутосомно-доминантному типу наследования (50% шанс передачи из поколения в поколение).

Кому рекомендовано проходить скрининг на мутации BRCA? 

Согласно Клиническим рекомендации МЗ РФ BRCA-тестирование показано пациентам:

 • с подтвержденным раком молочной железы (не во всех случаях), с подтвержденным раком яичников, поджелудочной, предстательной железы.

 • С отягощенным семейным анамнезом (рак молочной железы (РМЖ) у родственников 1 и 2 линии родства до 50 лет, рак яичников (РЯ), рак предстательной железы (РПЖ), рак молочной железы у мужчин), наличие мутаций BRCA у кровных родственников.

NCCN ( Альянс ведущих онкологических центров ) рекомендует тест на мутации в следующих случаях отягощенного семейного анамнеза:

 • ≥1 близкий кровный родственник с ЛЮБЫМ РМЖ в возрасте ≤50 лет, РМЖ у мужчин, РЯ, РПЖ

 • ≥3 близких кровных родственников с диагнозом РМЖ

 • ≥2 близких кровных родственников с РМЖ или РПЖ (любой степени)

Какой метод диагностики мутаций выбрать?

На данный момент существует два способа определения мутации: ПЦР (полимеразная цепная реакция) и NGS (метод геномного секвенирования).

Метод ПЦР дешевый и доступный (около 5000) Из минусов тестирование только отдельных вариантов мутаций, в РФ их около 8.

В методе NGS исследуется полная последовательность генов. Из минусов цена и доступность (самый дешевый вариант в Самаре, который я нашла 20000)

Что делать если мутации обнаружены?

В РФ нет профилактической мастэктомии, поэтому пациенткам будет рекомендован более частый и ранний скрининг.

 • Обследование у маммолога и гинеколога с 25 лет каждые 6-12 месяцев

 • МРТ молочных желез с возраста 25 лет 1 раз в год

 • Маммография с 35 лет 1 раз в год

 • Экспертное УЗИ органов малого таза с 35 лет 1 раз в 6 месяцев

 • Анализ крови на СА125 с 35 лет каждые 6 месяцев