PFBC

اليوم رح نحكي عن مرض قليل لنسمع في بس مهم إنه نحكي عنه لخطورته والي هو

تكلس الدماغ العائلي الأساسي 

وهو مرض تتشكل فيه ترسبات غير طبيعية للكالسيوم في الأوعية الدموية داخل الدماغ ولا تظهر هذه الترسبات إلا في التصوير الطبي للدماغ،وتحدث عادة في النوى القاعدية وهي عقد عميقة داخل الدماغ تساعد في بدء حركة الجسم والتحكم فيها، وقد تتأثر مناطق الدماغ الأخرى.

💉ما هي أعراضه ؟ 

قد لا يكون المرض عرضي أحياناً لكن أعراضه الرئيسية تتمحور حول إضطرابات الحركة والمشاكل النفسية أو السلوكية وهي:

💉أولاً... يعاني معظم الأفراد المصابين من مجموعة اضطرابات حركية تسمى بمُجملها الشلل الرعاشي (الباركنسونيمية) 

بالإضافة للتشنج اللارادي للعضلات المختلفة(خلل التوتر العضلي )

وحركات الأطراف التي لا يمكن السيطرة عليها بالإضافة لطريقة المشي غير المستقرة

💉ثانياً... 30% من المصابين يعانون من صعوبة في التركيز وفقدان الذاكرة والتغيرات في الشخصية ونظرة مشوهة للواقع (الذهان) وتدهور الوظيفة الفكرية (الخرف)

💉ثالثاً... صعوبة في البلع أو ضعف في الكلام أو صداع أو نوبات من الدوار الشديد أو مشاكل في المسالك البولية

تختلف شدة المرض بين الافراد المصابين حسب درجة التكلسات حيث يبدأ المرض غالباً في منتصف العمر ثم تتفاقم الحالة تدريجياً 

ماهي أسبابه ؟ 💉

🧬طفرات في واحدة من عدة جينات مختلفة أي مرض وراثي ويمكن أن يكون موروث من أحد الأبوين 

أو يكون قد تطور تلقائياً في المريض وفي هذه الحالة لا يكون قد ورثها من والديه ولكن يمكن أن يورّثها لأبنائه

هل يوجد له علاج ؟💉

لم يتم التوصل إلى علاجٌ شافٍ ولكن يوجد علاج عرَضي وكلها تؤخذ بعد استشارة طبيب أخصائي ف على سبيل المثال:

إذا كنت تعاني من نوبات صرعية يمكن أن تساعدك بعض الأدوية المضادة للصرع

 وإذا كنت قلقا أو مكتئباً فهناك أدوية للمساعدة في تعديل المزاج وذلك بعد الاستشارة 

ويفضل مراجعة الطبيب سنوياً للنظر في تطور الحالة

ودمتم سالمين ❤

إعداد : شهد نورالدين 

تدقيق : إبراهيم مصعب كيروان 

تصميم الصورة : سارة اليافي 

🔥المصادر :

💉https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-familial-brain-calcification/

💉https://www.webmd.com/brain/basal-ganglia-calcification