PERISCOPE
نتایج و کاربردهای بالینی
محققان با اجرای سه غربالگری ژنومی، اطلسی از تاثیرات ژنها بر مورفولوژی سلولهای سرطانی ریه و دهانه رحم ایجاد کردند. این دادهها نهتنها زیستشناسی شناختهشده را تأیید کردند، بلکه عملکرد ژنهای ناشناختهای مانند TMEM251(مربوط به بیماری ذخیرهای لیزوزومی) را آشکار ساختند. این ژن در انتقال آنزیمها به لیزوزوم نقش دارد. این اطلس بهصورت منبع آزاد در دسترس جامعه علمی قرار گرفته است.
برنامههای آینده و توسعه روش
تیم تحقیقاتی قصد دارد با افزایش تعداد رنگهای قابل تشخیص، دامنه ویژگیهای قابل بررسی را گسترش دهد. همچنین، همکاری با مراکزی مانند Novo Nordisk(برای مطالعه سلولهای مرتبط با بیماریهای قلب و متابولیسم) و Ladders to Cures(برای درمان اختلالات ژنتیکی نادر) در حال انجام است. این روش پتانسیل بررسی تعاملات چندژنی در بیماریهایی مانند پارکینسون را نیز دارد.
اهمیت و دستاوردهای کلیدی
ـ PERISCOPE با ارائه دادههای تصویری در مقیاس ژنومی، دریچهای جدید به درخت عملکرد ژنها گشوده است. دسترسی آزاد به دادهها و pipelines تحلیلی صنعتی، امکان استفاده گسترده از این روش را برای محققان فراهم میکند. این فناوری نهتنها در کشف داروهای هدفمند کاربرد دارد، بلکه ابزاری قدرتمند برای درخت مکانیسمهای بیماریهای پیچیده محسوب میشود.