Особенности методов изучения генетики человека
Особенности методов изучения генетики человекаМетоды изучения наследственности человека
=== Скачать файл ===
Laesus De Liro 07 Июня , Рейтинг доступен только для пользователей. Пожалуйста, залогиньтесь или зарегистрируйтесь для голосования. Дерматология и венерология Акушерство и гинекология Анатомия Биохимия Вертебрология Генетика Инфекционные болезни Кардиология и кардиохирургия Лабораторная диагностика Микробиология Наркология Неврология и нейрохирургия Нефрология Онкология и гематология Оториноларингология Офтальмология Патологическая анатомия Педиатрия и неонатология Психиатрия Пульмонология, фтизиатрия Реаниматология и анестезиология Ревматология Судебная медицина Терапия Фармакология и фармакотерапия Хирургия Эндокринология Различные статьи на медицинскую тематику Патологическая анатомия и пат физиология Архив новостей. Авторизация Логин Пароль Вы не зарегистрированы? Нажмите здесь для регистрации. Последние статьи Гигантоклеточный арт Ухода за зубными имп Открытое овальное окно Тромболизис тромбол Арахноидальные кисты Шейное головокружени Энтеровирусная инфекция Амниотические перетя СИПАП-терапия Гомеопатия - коротко Болезнь Помпе с позд Главная Медицинские книги Медицинские фильмы Галерея Истории болезней Поиск Контакты. Медицинский портал для врачей и студентов Главная Медицинские книги Медицинские фильмы Галерея Истории болезней Поиск Контакты. Методы изучения наследственности у человека Основы генетики человека Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболевания от генетической предрасположенности и факторов среды. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных болезней. Одним из основоположников медицинской генетики является выдающийся советский невролог С. Давиденков , начинавший свою плодотворную работу в двадцатых годах на Украине. Он впервые применил идеи генетики в клинике, дал анализ ряда наследственных заболеваний, часть из которых была описана им впервые. Давиденкова является разработка методов медико-генетического консультирования и его первое практическое применение в нашей стране. Особенности генетики человека Исследование генетики человека с большими трудностями, причины которых связаны: Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления. При изучении генетики человека используются следующие методы: Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике. Суть этого метода состоит в том. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек — носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам. Метод включает два этапа: Затем делают графическое изображение родословной. Генеалогический метод тем информативнее, чем больше имеется достоверных сведений о здоровье родственников больного. При собирании генетических сведений и их анализе надо иметь в виду, что признак может быть выражен в разной степени, иногда незначительной — микропризнаки. После составления родословной начинается второй этап — генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей: Основные признаки аутосомно-рецессивного наследования: При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Приходиться учитывать косвенные соображения , например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе. Основные признаки наследования, сцепленного с полом: Близнецовый метод был введен Ф. Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы: Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые. С генетической точки зрения они сходны как обычные сибсы, но у них большая общность факторов среды во внутриутробном пренатальном и частично в постнатальном периодах. Если изучаемый признак проявляется у обоих близнецов пары, их называют конкордантными. Конкордантность — это процент сходства по изучаемому признаку. Отсутствие признака у одного из близнецов — дискордантность. Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака производят расчет по формуле: Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике. Гребни на коже пальцев рук соответствуют сосочкам дермы, поэтому их называют также папиллярными линиями, рельеф этих выступов повторяет пласт эпидермиса. Межсосочковые углубления образуют бороздки. Закладка узоров происходит между 10 и 19 неделями внутриутробного развития; у 20 недельных плодов уже хорошо различимы формы узоров. Формирование папиллярного рельефа зависит от характера ветвления нервных волокон. Полное формирование деталей строения тактильных узоров отмечается к шести месяцам, после чего они остаются неизменными до конца жизни. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей — на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах. Обширные исследования по изучению особенностей дерматоглифики проведены у нас в стране Т. Гладковой , а по наследственной обусловленности кожных узоров — И. На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать влияние некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбрионального развития. Биохимические методы Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С помощью биохимических методов открыто около молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут быть широко использованы для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена. В последние десятилетия в разных странах разрабатываются и применяются для массовых исследований специальные программы: Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот и т. Применяют также микробиологические тесты, они основаны на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти только на средах, содержащих определенные аминокислоты, углеводы. Популяционно-статистический метод Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования. Последний этап состоит в статистическом анализе. Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г. Вайнбергом в данной статье не рассмотрен. Имеется и ряд других специальных математических методов. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней. Изучение распространенности генов на определенных территориях показывает, что в этом отношении их можно разделить на две категории: Знание генетического состава популяций имеет большое значение для социальной гигиены и профилактической медицины. Цитогенетический метод Принципы цитогенетических исследований сформировались в течение х годов на классическом объекте генетики — дрозофиле и на некоторых растениях. Для идентификации хромосом применяют количественный морфометрический анализ. С этой целью проводят измерение длины хромосомы в микрометрах микроскопия хромосом производится в остановленной фазе митоза посредством колхицина и отброшенными посредством гипотонического раствора в результате чего хромосомы лежат свободно , определяют также соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы центромерный индекс. В году была разработана первая классификация хромосом человека Денверская. По форме и общим размерам все аутосомы человека подразделяются на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами: Все хромосомы имеют порядковые номера. Половые хромосомы - крупная X и мелкаяY — выделяются отдельно. В последнее время разрабатываются автоматические системы для измерения и количественного анализа хромосом. Однако идентификация хромосом только по указанным признакам встречает большие затруднения. Последующее изучение в люминесцентном микроскопе показало, что хромосомы не дают равномерного свечения по длине. В ней выявляется несколько светящихся полос, совпадающих с локализацией структурного гетерохромтина. После удаления их хромосом ДНК они теряют почти полностью способность к флюоресценции. Если после денатурации ДНК, вызванной нагреванием и некоторыми другими факторами, провести затем ее ренатурацию — восстановление исходной двунитчатой структуры, а затем окрасить хромосомы красителем Гимзы, то в них выявляется четкая дифференцировка на темноокрашенные и светлые полосы — диски. Последовательность расположения этих дисков, их рисунок — строго специфичен для каждой хромосомы. В результате различных вариантов метода удается выявить центромерный и околоцентромерный гетерохроматин С-диски , диски расположенные по длине хромосом соответственно Гимзы-диски, G-диски. Захаровым был разработан перспективный метод изучения хромосом. В основу его положен процесс неодновременной репликации хромосом: Неодновременно идет процесс спирализации хромосом, вступающих в митоз. Однако, к тому моменту, когда хромосомы вступают в метафазу, успевет завершиться процесс выравнивания этих различий, и степень конденсации метафазных хромосом становится одинаковой. Было показано, сто можно задерджать этот процесс путем введения 5-бромдезоксиуридина 5-БДУ , который является аналогом тимидина — предшественника ДНК. Если 5-БДУ вводить в конце S-периода. Рано редуплицировавшиеся участки хромосомы, успевшие спирализоваться, интенсивно окрашиваются Р-диски. Расположение темных и светлых дисков при этом методе противоположно тому, что наблюдается при G-окраске. Сравнительный анализ различных методов окраски показал, что один и тот же диск может выделяться как светлый неокрашенный или темноокрашенный, но порядок расположения дисков идентичен при и всех методиках. Следовательно, не вызывает сомнения, что их расположение и последовательность имеют закономерный характер. Если нарушения касаются половых хромосом , то методика упрощается. В этом случае проводится не полное кариотипирование, а применяется метод исследования полового хроматина в соматических клетках. Половой хроматин — это небольшое дисковидное тельце, интенсивно окрашивающееся гематоксилином и другими основными красителями. Они обнаруживаются в интерфазных клеточных ядрах млекопитающих и человека. Определение полового хроматина нашло применение в судебной медицине, когда требуется по пятнам крови установить половую принадлежность, при анализе. При трансплантации тканей тельце полового хроматина может служить своеобразной меткой если донор и реципиент разных полов. Анализ дает возможность проследить приживление или рассасывание трансплантата. Методы гибридизации соматических клеток Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Это дает возможность изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток человек как бы стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани фибробласты и лимфоциты крови. Находящиеся в культуре клетки какой-либо ткани можно подвергать изучению различными методами: Барский, выращивая вне организма в культуре ткани клетки двух линий мышей, обнаружил, что некоторые клетки по своим морфологическим и биохимическим признакам были промежуточными между исходными родительскими клетками. Эти клетки оказались гибридными. Такое спонтанное слияние клеток в культуре ткани происходит довольно редко. В дальнейшем оказалось, что частота гибридизации соматических клеток повышается при введении в культуру клеток РНК-содержащего вируса парагриппа Сендай, который как вообще все вирусы, изменяет свойства клеточных мембран и делает возможным слияние клеток. Под влиянием такого вируса в смешанной культуре двух типов клеток образуются клетки, содержащие в общей цитоплазме ядра обеих родительских клеток — гетерокарионы. После митоза и последующего разделения цитоплазмы из двуядерного гетерокариона образуются две одноядерные клетки, каждая из которых представляет собой синкарион — настоящую гибридную клетку, имеющую хромосомы обеих родительских клеток. В зависимости от целей анализа исследование проводят на гетерокарионах или синкарионах. Синкарионы обычно удается получить при гибридизации в пределах класса. Это истинные гибридные клетки, так как в них произошло объединение двух геномов. Применение метода генетики соматических клеток дает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов. Метод моделирования Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчевости, открытый Н. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характерезуются сходными рядами наследственной изменчивости. Исходя из этого закона, можно предвидеть, что в переделах класса млекопитающих и даже за его пределами , можно обнаружить многие мутации, вызывающие такие же изменения фенотипических признаков, как и у человека. Были и описаны и изучены многие генные мутации у животных, имеющих сходство с соответствующими наследственными аномалиями человека. Гемофилия А и В встречается у собак, и обусловлена как и у человека, рецессивными генами, локализованными на Х-хромосоме. У хомяков и крыс обнаружены патологические мутации, проявляющиеся как гемофилия, сахарный диабет, ахондроплазия, мышечная дистрофия и некоторые другие. Эпилептоидные припадки встречаются у некоторых кроликов, крыс под влиянием сильного звукового раздражителя. Мутантные линии животных путем возвратного скрещивания переведены в генетически близкие, в результате получены линии, различающиеся только по аллелям одного локуса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Мутантные линии животных не являются точным воспроизведением наследственных болезней человека. Однако, даже частичное моделирование, то есть воспроизведение не всего заболевания в целом, а только патологического процесса или даже его фрагмента, позволяет в ряде случаев обнаружить механизмы первичного отклонения от нормы. Добавить комментарий Пожалуйста, залогиньтесь для добавления комментария. Рейтинги Рейтинг доступен только для пользователей. Нет данных для оценки.
Масло мобил 1 5w30 технические характеристики
Трава спорыша лечебные свойства
Образец заполнения исходящего журнала
Билла скидки по социальной карте
Расписание электричек аэропорт адлер лазаревское 2017