Основы генетики - Биология и естествознание реферат

Представления о наследственности. Единообразие гибридов первого поколения. Скрещивание Менделя. Закон независимого наследования различных признаков. Гены-модификаторы и полигены. Построение генетических карт. Хромосомные аберрации по половым хромосомам.


посмотреть текст работы


скачать работу можно здесь


полная информация о работе


весь список подобных работ


Нужна помощь с учёбой? Наши эксперты готовы помочь!
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с
политикой обработки персональных данных

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Представления о наследственности до Г. Менделя
Фактически вплоть до начала 20 века гипотезы о механизмах наследственности имели чисто умозрительный характер. Первые идеи о механизмах наследственности высказывали древние греки уже к V веку до н.э., в первую очередь Гиппократ . По его мнению половые задатки, участвующие в оплодотворении, формируются при участии всех частей организма, в результате чего признаки родителей непосредственно передаются потомкам, причем здоровые органы поставляют здоровый репродуктивный материал, а нездоровые - нездоровый. Это теория прямого наследования признаков. Начиная со средневековья господствовала стихийная теория кровей - при оплодотворении крови перемешиваются и разбавляются.
На рубеже 18-19 веков, автор первой теории эволюции Ж.-Б. Ламарк использовал представления Гиппократа для построения своей теории передачи потомству новых признаков, приобретенных в течение жизни.
Теория пангенезиса , выдвинутая Ч. Дарвином в 1868 году, также базируется на идее Гиппократа. По мнению позднего Дарвина, не сумевшего пережить так называемый «Кошмар Дженкина» , о котором будет сказано позднее, от всех клеток организма отделяются мельчайшие частицы - геммулы , которые, циркулируя с током крови по сосудистой системе организма, достигают половых клеток. Затем, после слияния этих клеток, в ходе развития организма следующего поколения геммулы превращаются в клетки того типа, из которого произошли, со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей.
В 80-е годы 19-го века против теории пангенезиса выступил Август Вейсман. Он предложил свою гипотезу, согласно которой в организме существуют два типа клеток: соматические и особая наследственная субстанция, названная им зародышевой плазмой , которая в полном объеме присутствует только в половых клетках.
Подходы к современной генетике наметились в 18-ом и, особенно, в 19-ом веке. Многие растениеводы-практики в это время обратили внимание на то, что в потомстве гибридов преобладают признаки одного из родителей. Аналогичные наблюдения о наследовании различных признаков были сделаны и у человека.
Но только Грегор Мендель сумел глубоко продумать и провести спланированные эксперименты. Уже в первоначальной стадии работы он понял, что в эксперименте нужно выполнить два условия: растения должны обладать константно различающимися признаками и гибриды должны быть защищены от влияния чужой пыльцы. Таким условиям удовлетворял горох.
Первой заслугой Менделя является то, что из непрерывной характеристики растений он выделил дискретные признаки , выявил константность и контрастность их проявления, а также он ввел понятие доминантности и рецессивности .
Результаты экспериментов Менделя были опубликованы в 1865г . в Отчетах о заседании Общества естествоиспытателей г. Брно (Чехия). Естественно, никто из биологов-современников эти отчеты не читал, и открытие Менделя на долгие полвека оказалось неизвестным биологам.
Переоткрытие законов Менделя Гуго де Фризом в Голландии, Карлом Корренсом в Германии и Эрихом Чермаком в Австрии произошло лишь в 1900 году. В это же время были подняты архивы и найдены старые работы Менделя.
В это время научный мир уже был готов к тому, чтобы воспринять генетику . Началось ее триумфальное шествие. Проверяли справедливость законов о наследовании по Менделю (менделировании) на все новых и новых растениях и животных и получали неизменные подтверждения. Все исключения из правил быстро развивались в новые явления общей теории наследственности.
В настоящее время три основополагающих закона генетики, три закона Менделя , формулируются следующим образом.
Первый закон Менделя. Единообразие гибридов первого поколения. Все признаки организма могут быть в своем доминантном или рецессивном проявлении, которое зависит от присутствующих аллелей данного гена. У каждого организма есть два аллеля каждого гена (2n хромосом). Для проявления доминантного аллеля достаточно одной его копии, для проявления рецессивного - нужны сразу две. Так, генотипы АА и Аа у гороха дают красные цветы, и только генотип аа дает белые. Поэтому, когда мы скрещиваем красный горох с белым:
Мы в результате скрещивания получаем все потомство первого поколения с красными цветами. Однако, не все так просто. Некоторые гены у некоторых организмов могут быть не доминантными и рецессивными, а кодоминантными . В результате такого скрещивания, например, у петунии и космеи, мы получим все первое поколение с розовыми цветами -- промежуточным проявлением красного и белого аллелей.
Второй закон Менделя. Расщепление признаков во втором поколении в отношении 3:1. При самоопылении гетерозиготных гибридов первого поколения, несущих доминантный и рецессивный аллели, во втором поколении признаки расщепляются в отношении 3:1.
Скрещивание Менделя можно показать на следующей схеме:
P: AA x aa F 1 : Aa x Aa F 2 : AA + Aa + Aa + aa
То есть одно растение F 2 несет гомозиготный доминантный генотип, два -- гетерозиготный (но в фенотипе проявляется доминантный аллель!) и одно растение гомозиготно по рецессивному аллелю. Отсюда и получается фенотипическое расщепление признака в отношении 3:1, хотя генотипическое расщепление на самом деле -- 1:2:1. В случае кодоминантного признака такое расщепление и наблюдается, например, по цвету цветов у петунии: одно растение с красными цветами, два с розовыми и одно с белыми.
Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков
Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум генам -- окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки -- желтая окраска (I) и гладкая форма (R) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям. При слиянии гамет все потомство будет единообразным: Ii Rr .
При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген I может попасть в одну гамету с геном R или с геном r . Точно так же ген i может оказаться в одной гамете с геном R или с геном r. Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: IR, Ir, iR, ir . Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета , в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали -- гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет.
Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая, то есть наблюдается расщепление в отношении 9:3:3:1 . Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.
При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают различные комбинации генов.
Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.
Таким образом, третий закон Менделя формулируется так: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга.
Рецессивные летали . У Менделя получились одинаковые численные соотношения при расщеплении аллелей многих пар признаков. Это в частности подразумевало одинаковую выживаемость индивидов всех генотипов, но это может быть и не так. Бывает, что гомозигота по какому-нибудь признаку не выживает . Например, желтая окраска у мышей может быть обусловлена гетерозиготностью по Aguti yellow. При скрещивании таких гетерозигот друг с другом следовало бы ожидать расщепление по этому признаку соотношении 3:1. Однако, наблюдается расщепление 2:1, то есть 2 желтых к 1 белой (рецессивная гомозигота).
A y a x A y a 1aa + 2A y a + 1A y A y -- последний генотип не выживает.
Показано, что доминантная (по окраске) гомозигота не выживает уже на эмбриональной стадии. Этот аллель одновременно является рецессивной леталью (то есть рецессивной мутацией, приводящей к гибели организма).
Полулетали . Нарушение менделевского расщепления часто происходит потому, что некоторые гены являются полулеталями -- жизнеспособность гамет или зигот с такими аллелями снижена на 10-50%, что приводит к нарушению расщепления 3:1.
Влияние внешней среды. Проявление некоторых генов может сильно зависеть от условий среды. Например, некоторые аллели проявляются фенотипически только при определенной температуре на определенной фазе развития организма. Это тоже может приводить к нарушениям менделевского расщепления.
Гены-модификаторы и полигены . Кроме основного гена , контролирующего данный признак, в генотипе может быть еще несколько генов-модификаторов , модифицирующих проявление основного гена. Некоторые признаки могут определяться не одним геном, а целым комплексом генов, каждый из которых вносит свой вклад в проявление признака. Такой признак принято называть полигенным . Все это тоже вносит нарушения в расщепление 3:1.
наследственность гибрид скрещивание мендель
Сцепление генов и кроссинговер. Построение генетическ их карт
В 1906г. Бетсон и Пеннет обнаружили явление сцепленного наследования некоторых генов. Некоторые гены наследовались не совсем независимо друг от друга, как следует из третьего закона Менделя, а в большом проценте случаев как бы сцепленно друг с другом, выступая как единое целое. При этом менделевское независимое соотношение 9:3:3:1 для дигибридного скрещивания очень сильно нарушалось. Впоследствии это явление интенсивно изучал Т. Морган , заложивший этим исследованием основы хромосомной теории наследственности. Было установлено, что материальным носителем генов являются хромосомы , и независимо, по-менделевски, наследуются только гены, лежащие в разных хромосомах. Если же гены лежат в одной хромосоме недалеко друг от друга, то они наследуются сцепленно, как единый блок.
Тем не менее, в каком-то проценте случаев этот единый блок разрывается и сцепленные гены рекомбинируют. Это связано с явлением кроссинговера -- обменом гомологичными участками между хромосомами-гомологами в мейозе. Чем дальше друг от друга в хромосоме расположены гены, тем больше вероятность того, что между ними произойдет перекрест кроссинговера, тем у большего процента потомков после данного скрещивания будет наблюдаться рекомбинантный генотип. Очень близко расположенные гены дают доли процента кроссинговера, далеко расположенные -- десятки процентов. Когда процент рекомбинантов достигает 50, гены наследуются уже совершенно независимо друг от друга, по 3-му закону Менделя.
Таким образом, частота кроссинговера является функцией расстояния между генами в хромосоме. Проводя скрещивания и подсчитывая частоты рекомбинации между генами, можно строить генетические карты , отражающие порядок расположения и расстояние между генами в хромосомах. Такие генетические карты построены для десятков различных живых организмов.
У подавляющего большинства животных пол определяется так называемыми половыми хромосомами -- X и Y . Все остальные хромосомы, кроме половых, называются аутосомами . У человека и многих других животных мужской организм несет половые хромосомы XY, а женский -- две X-хромосомы -- XX. Таким образом, у человека мужской пол гетерогаметен , а женский гомогаметен . У некоторых животных, например, у некоторых бабочек и птиц, наоборот, гомогаметными являются самцы.
Лаенизация . Таким образом, мужчины содержат в своем геноме одну Х-хромосому, а женщины -- две. Но Х-хромосома не только определяет пол. Она содержит также массу других важных для жизни генов. Если бы у женщины экпрессировались гены обеих Х-хромосом, то генный баланс в организме был бы резко нарушен -- вплоть до летального исхода. Поэтому при развитии зародыша на стадии нескольких сотен бластомеров женского эмбриона во всех клетках происходит случайное выключение одной из Х-хромосом. Одна из присутствующих в каждой клетке Х-хромосом сильно спирализуется и становится неактивной . Такие спирализованные Х-хромосомы наблюдаются во всех клетках женского организма и получили название полового хроматина , или телец Барра , а само явление случайной инактивации одной из Х-хромосом получило название лаенизации -- по фамилии английской исследовательницы этого явления -- Lion.
Инактивация одной из Х-хромосом происходит случайным образом: в одних клетках спирализуется отцовская Х-хромосома, в других -- материнская. Таким образом, женский организм оказывается химерным: в одних клетках работают гены Х-хромосомы, пришедшие от отца, в других -- от матери.
У кошек один из генов, отвечающих за окраску шерсти, находится в Х-хромосоме и имеет серию множественных аллелей, которые дают различную окраску: белую, черную, желтую. Каждый организм может нести только два аллеля одного гена. Но иногда встречаются кошки так называемой черепаховой , трехцветной окраски -- пятнистые черно-бело-желтые. Примечательно, что такую трехцветную окраску имеют только кошки, а не коты. Такая окраска возникает из-за того, что в разных клетках организма инактивированы разные Х-хромосомы, и поэтому в одних участках тела работает разные аллели гена окраски, лежащего в Х-хромосоме. Крайне редко -- в одном случае из нескольких тысяч -- черепаховую окраску имеют коты. Но кариологический анализ показывает, что такие коты являются хромосомными аберрантами -- они несут три половые хромосомы: XXY.
Хромосомные аберрации по половым хромосомам возникают из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе и часто встречаются также и у человека. Приблизительно 1 из нескольких тысяч мальчиков рождается с генотипом XXY (синдром Клейнфельтера), а одна из нескольких тысяч девочек -- с генотипом Х0 (несет только одну Х-хромосому, синдром Шерешевского -- Тернера). Эти генотипы имеют пониженную жизнеспособность, и чаще всего умирают в раннем возрасте. Если же они выживают, то образуют физически и психически недоразвитых и бесплодных мужчин и женщин.
Х-хромосома несет множество генов, определяющих многие признаки организма. Но так как у женских особей Х-хромосом две, а у мужских -- только одна, то проявление таких признаков различается у мужчин и женщин.
Так, дальтонизм -- неспособность различать красный и зеленый цвета -- обусловлен рецессивным геном, лежащим в Х-хромосоме. Y-хромосома гомологичного гена не имеет. Поэтому мужчины-дальтоники встречаются гораздо чаще, чем женщины. Ведь для проявления дальтонизма женщина должна быть гомозиготной по мутантному гену -- нести две его копии, тогда как мужчине достаточно одной копии. Женщина, гетерозиготная по гену дальтонизма, несмотря на выключение одной из Х-хромосом дальтоником не является, потому что у нее все равно существуют клоны клеток, в которых работает нормальный аллель данного гена.
Известное наследственное заболевание человека -- гемофилия -- также обусловлено рецессивным мутантным аллелем гена, находящегося в Х-хромосоме. Больные гемофилией чаще всего погибают в детском возрасте, поэтому гемофилики-мужчины редко оставляют потомство, и болезнь передается в основном гетерозиготными женщинами-носителями, которые сами гемофилией не болеют.
Наследственность, связанная с полом
Некоторые признаки определяются генами, лежащими в аутосомах, но их проявление зависит от пола. Например, ген облысения у человека расположен в аутосоме, но является рецессивным в женском организме и доминантным в мужском. Поэтому для его проявления мужчине достаточно одной мутантной копии этого гена, женщине же для проявления облысения необходимо, чтобы оба аллеля данного гена были мутантными. Поэтому лысеющие женщины встречаются несравненно реже мужчин.
Цито плазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность бывает двух видов:
1). Действие генов матери через цитоплазму яйцеклетки, или материнский эффект . Цитоплазма яйцеклетки содержит массу генных продуктов -- белков, наработанных ядерным геномом матери. Спермий цитоплазмы практически не содержит, и поэтому отцовский вклад в цитоплазму зиготы ничтожен. Если продукты ядерных генов матери, пришедшие с цитоплазмой яйцеклетки, функционируют на первых стадиях развития зиготы, то, таким образом, они и произведшие их гены могут определить дальнейший путь развития организма.
Иллюстрацией материнского эффекта может служить наследование завитка раковины у пресноводной улитки -- прудовика . У прудовика бывают две наследственно обусловленные формы раковины: правовращающаяся и левовращающаяся. Но направление вращения завитков определяется не генами самой улитки, а генами матери. Находящиеся в цитоплазме яйцеклетки уже наработанные продукты генов матери определяют направление расположения митотических веретен во втором делении зиготы, что и определяет дальнейшее направление вращения раковины.
2). Пластидная и митохондриальная наследственность . Далеко не все гены организма находятся в клеточном ядре. ДНК содержат также и некоторые клеточные органеллы: митохондрии, центриоли, пластиды у растений. В геноме митихондрий содержится около двух десятков генов. Геном пластид приблизительно в 10 раз больше и содержит до 200 генов, имеющих отношение прежде всего к процессу фотосинтеза. Но все же гораздо большая часть генов фотосинтеза -- несколько сотен -- находится в составе ядерного генома растения.
Клеточные органеллы -- пластиды и митохондрии передаются потомкам по материнской линии -- с цитоплазмой яйцеклетки; со стороны отца органеллы либо не передаются вовсе, либо передаются в очень малок количестве. Поэтому наследование пластидных и митохондриальных генов происходит от матери к потомкам, цитоплазматические гены отца не играют никакой роли.
У растений известны очень многие случаи пестролистности , когда на листьях присутствуют зеленые и белые сектора, определяемые пластидными генами и передающиеся строго по материнской линии. Такие растения являются генетическими химерами : белые и зеленые участки листьев содержат разные хлоропластные геномы.
У дрожжей в культуре довольно часто возникают карликовые медленнорастущие колонии, обусловленные мутацией в митохондриальном гене , синтезирующим один из дыхательных ферментов. При скрещивании таких карликовых дрожжей с нормальными во всех последующих поколениях вырастают нормальные дрожжи. Это вызвано тем, что мутантные митохондрии очень медленно размножаются внутри клетки и вытесняются нормальными митохондриями.
Мутации -- это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения числа и строения хромосом. Мутации, возникающие в генеративных клетках -- генеративные мутации -- передаются по наследству, а мутации, возникающие в соматических клетках организма -- соматические мутации -- не наследуются и часто приводят к генетической мозаичности -- химеризму .
Типы мутаций. Все мутации принято разделять на хромосомные и генные .
Хромосомные мутации представлены тремя основными типами: изменение числа наборов хромосом -- полиплоидия , изменение числа отдельных хромосом -- анеуплоидия , и хромосомные перестройки .
Полиплоидия . Полиплоидизация еще иногда называется геномными мутациями . При этом в клетке происходит изменение числа хромосомных наборов. Любой вид живых организмов характеризуется определенным основным набором хромосом. Этот основной набор называется гаплоидным -- 1 n. Подавляющее большинство высших организмов -- животных и растений -- диплоидны , и содержат 2 n хромосом, то есть два гаплоидных набора, каждая хромосома представлена в их геноме двумя гомологами , часто несущими разные аллели одних и тех же генов. При полиплоидизации происходит утроение, учетверение, упятерение и т.д. основного хромосомного набора, и возникают организмы с 3 n, 4 n, 5 n и т.д. хромосомами -- триплоиды , тетраплоиды , пентаплоиды и т.д.
Полиплоидизация широко распространена у растений, а у животных -- крайне редка. У растений полиплоидия является одним из распространенных механизмов видообразования. Фертильность полиплоидов, по сравнению с диплоидами понижена, особенно сильно понижается фертильность у так называемых несбалансированных полиплоидов , имеющих нечетное число хромосомных наборов. Это связано с нарушением правильного расхождения хромосом у полиплоидов в мейозе -- вместо бивалентов у них формируются триваленты, квадриваленты и т.д. -- по числу имеющихся гомологов, которые расходятся часто неправильно. Различают аутополиплоиды , у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом, и аллополиплоиды , возникающие у межвидовых гибридов и содержащие несколько повторений двух разных (а иногда и больше) наборов хромосом. К аллополиплоидам относятся амфидиплоиды -- известная Рафанобрассика, полиплоидизированный гибрид редьки и капусты. У аллополиплоидов гомология у хромосом из разных наборов низкая, они поэтому правильно расходятся в мейозе, и фертильность у них поэтому нормальная. Аллополиплоидия ярко выражена у пшеницы: Пшеница-однозернянка имеет 2 n хромосом, мягкая пшеница -- амфидиплоид с 4 n хромосом, а твердая пшеница является амфитриплоидом с 6 n хромосом. Эти виды пшеницы возникли спонтанно в природе в результате межвидовой гибридизации с последующей полиплоидизацией однозернянки с другими дикорастущими злаками.
Анеуплоидия -- изменение числа отдельных хромосом. Вместо двух гомологов из-за нарушения расхождения хромосом в мейозе может образоваться 3 -- это трисомия : 2 n + 1. Так же может образоваться моносомия : 2 n - 1, когда вместо двух гомологов присутствует только один.
Анеуплоидия широко встречается и у растений, и у животных, но всегда связана с множественными аномалиями и резким снижением фертильности. У человека известно несколько типов трисомии . Изредка рождаются девочки с тремя Х-хромосомами -- ХХХ, мало отличимые от нормальных. Моносомия по Х-хромосоме -- Х0 --приводит к значительно более тяжким последствиям -- это синдром Шерешевского - Тернера. Также широко распространена у человека трисомия по 21-й хромосоме, вызывающая комплекс тяжелых врожденных аномалий -- это синдром Дауна . Также изредка встречается трисомия по 8-й хромосоме. Трисомики по другим хромосомам у человека нежизнеспособны и погибают на эмбриональных стадиях.
Хромосомные перестройки. При мутациях этого типа число хромосом не изменяется, но одна или несколько хромосом претерпевают перестройку, вызванную произошедшими в них разрывами и последующими новыми воссоединениями образовавшихся фрагментов в новом порядке. К числу хромосомных перестроек относят делеции, дупликации, инверсии и транслокации.
Делеции -- это потери фрагмента хромосомы. Вырезанный фрагмент не содержит центромеры и утрачивается. Обширные делеции, как правило, летальны. Небольшие делеции, не содержащие жизненно необходимых генов, тем не менее, могут приводить к серьезным фенотипическим нарушениям. У человека известна делеция небольшого участка 21-й хромосомы, приводящая к тяжелому наследственному заболеванию крови -- хроническому миелозу.
Дупликации -- это удвоение какого-либо участка хромосомы. Фенотипический эффект дупликаций слабее, чем делеций, и они реже бывают летальными. Дупликации, несомненно, играли большую роль в эволюции, поставляя сырой материал для появление в геноме новых генов.
Инверсии -- это переворот на 180 градусов какого либо участка в хромосоме. При этом порядок расположения генов в данном участке становится обратным. Фенотипически инверсии, за редкими исключениями, никак не проявляются, но наличие инверсии запирает кроссинговер в данном участке хромосомы, и рекомбинация генов в нем не происходит. Кроме этого, инверсии частично нарушают расхождение гомологов в мейозе, что приводит к возникновению анеуплоидов.
Транслокации -- это обмен участками между негомологичными хромосомами. В транслокациях принимают участие две или несколько негомологичных хромосом. Из-за неправильного поведения хромосом в мейозе транслокации в гетерозиготном состоянии приводят к падению фертильности. Одна транслокация снижает фертильность на 30%, две -- на 50%, три -- на 70%. В гомозиготном состоянии транслокация не нарушает мейоз и фенотипически никак не проявляется. Поэтому транслокации являются очень эффективным эволюционным механизмом создания репродуктивной изоляции между популяциями, необходимой для видообразования.
Генные мутации. Генные мутации затрагивают только один ген. Они бывают нескольких типов. Точечные мутации -- замена одного нуклеотида на другой, что часто приводит к точечной замене одной аминокислоты в белке на другую. Известный пример -- серповидноклеточная анемия у человека -- точечная замена в гемоглобине. Особый класс точечных мутаций - терминирующие , в результате которых возникает терминирующий кодон, и белок далее не синтезируется. Терминирующие мутации приводят к серьезным фенотипическим последствиям. Точечные мутации возникают чаще всего вследствие ошибок при репликации и репарации. Мутации со сдвигом рамки считывания -- это микроделеция одного или двух нуклеотидов, в результате которой происходит сдвиг рамки считывания, и далее с данного гена синтезируется бессмысленный белок. Это также приводит к серьезным фенотипическим последствиям.
Часто мутации вызываются мобильными диспергированными элементами , которых много в любом геноме высших организмов. Это различные последовательности ДНК, в чем-то родственные вирусам, ограниченные по краям палиндромами, в результате чего они могут замыкаться в кольца и вырезаться из генома, а потом опять встраиваться в другое место, чаще всего - внутрь какого-нибудь гена. Мобильные элементы сильно активизируются и начинают буквально скакать по геному после дальнеродственных скрещиваний, вызывая в потомстве вспышки мутаций. Это явление получило название гибридного дисгенеза .
Генетика поведения, особенно человека, -- очень слабо изученная область генетики, и наши знания здесь очень малы. Это обусловлено прежде всего тем, что поведенческие признаки у млекопитающих практически всегда полигенные , то есть на проявление каждого из них влияют десятки генов. Кроме того, здесь очень силен средовой фактор -- влияние внешней среды, предыдущий опыт . В общем случае, генетические факторы определяют основу поведения млекопитающих на 50%, остальные 50% определяются средой и опытом. Генетические факторы создают только некую предрасположенность к тем или иным поведенческим реакциям, а среда вольна проявить их, или нет.
Некоторые генетически-обусловленные поведенческие реакции хорошо изучены у насекомых. У домашних пчел часто встречается заболевание, вызываемое бактерией Bacillus larvae -- «пчелиная гнильца». Зараженные ей личинки погибают, но являются источником заражения других личинок. Пчелы обычно легко справляются с этой инфекцией -- они распечатывают ячейки с зараженными личинками и уничтожают их. За такое поведение пчел ответственны всего лишь два гена.
У Drosophila существуют мутации, осложняющие самцам мух быть успешными в спаривании: это мутации vermilion и cinnabar . Обе мутации видоизменяют глазные пигменты, в результате чего у них возникает нарушение ориентации и прочие неприятности. Естественно, данный пример имеет лишь косвенное отношение к поведению. Гораздо более интересен следующий случай: хорошо известная у дрозофилы мутация yellow -- желтое тело, вызывает также у самцов серьезные нарушения ритуала ухаживания -- мутантные самцы очень слабо дрожат крыльями и не с той частотой, к которой наиболее восприимчива самка. Конечно, индекс выживания мутации yellow в природе резко снижается, и такие мутантные линии могут самоподдерживаться только в лабораторных условиях.
У млекопитающих известно очень мало генов, ответственных за поведение. Тем не менее, всего лишь один ген альбинизма у мышей, приводящий к появлению белой мыши, дает также сильный поведенческий эффект. Белые мыши гораздо более агрессивны, чем их серые дикие сородичи, и поэтому гораздо более успешны в спаривании.
Некоторые поведенческие признаки организмов практически однозначно определяются 1-3 генами. Для Дрозофилы это хемотаксис, геотаксис и фототаксис, а также чистка тела и локомоторная активность. У млекопитающих все гораздо сложнее, число генов, ответственных за поведенческий признак, увеличивается. Тем не менее, у тех же мышей такие признаки, как активность, быстрота бега, эмоциональная реактивность, определяются в основном чисто генетически.
Генетика поведения человека -- это просто очень трудная область для исследований. В данном случае, мы можем только исследовать родословные отдельных наследственных заболеваний.
Тем не менее, у генетиков не возникает сомнений, что такие характеристики, как интеллект, темперамент, эмоциональность, даны нам с генами наших родителей. Эти признаки все полигенные, и исследовать их в ближайшее время не представляется возможным. Конечно, на них накладываются еще и мощные средовые эффекты, и однозначности здесь нет и не может быть.
Такие распространенные психические болезни человека, как шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, паранойя, несомненно, имеют генетическую природу. Но генетический фактор здесь не более, чем предрасположенность . Признак может проявиться, а может -- и нет. Все здесь зависит от конкретных условий среды и личного, пережитого опыта.
1. Бабушкин А.Н. Современные концепции естествознания: Курс лекций. 4-е изд., стер. - СПб: Издательство «Лань», М.: ООО Издательство «Омега-Л», 2004. - 224с.
2. Дубнищева Т.Я. Концепции современного естествозна
Основы генетики реферат. Биология и естествознание.
Курсовая Работа Образец Заключения
Реферат: Основы кодирования
Реферат: Автрское музыкальное самодеятельное творчество: история и современность. Скачать бесплатно и без регистрации
Курсовая работа по теме Психологические особенности эмоционального развития ребенка в дошкольном учреждении
Реферат: Мировая валютная система и её элементы
Дипломная работа: Финансовая отчетность и анализ ее основных показателей
Курсовая работа по теме Универсальный, программируемый пульт дистанционного управления на PIC контроллере
Реферат по теме Технология аэродинамической трубы для болидов Формулы 1
Дипломная работа по теме Борьба с пьянством и алкоголизмом: проблемы, пути решения
Дипломная работа по теме Формирование и распределение прибыли подрядных строительных организаций МО РФ в новых экономических условиях
Контрольная работа: Тоталитарное государство предпосылки возникновения и пути реформирования
Сочинение Рассуждение Чучело 6 Класс Отрывок
Сочинение На Тему Основной Конфликт Комедии Недоросль
Дипломная работа по теме Нормы уголовного законодательства, предусматривающие ответственность за торговлю людьми
Почему Важно Помнить Итоговое Сочинение
Реферат: Одиноки ли мы во Вселенной?
Курсовая работа по теме Организационная культура: особенности применения этического кодекса в организации
Лабораторная Работа Химические Свойства Кислот
Эссе Актуальность Перехода На Латиницу
Курсовая работа: Расчёт экономической эффективности разработки и создания программы «автоматизация учёта поступления и реализации стройматериалов». Скачать бесплатно и без регистрации
Липиды центральной нервной системы и структура клеточных мембран - Биология и естествознание курсовая работа
Производственное освещение - Безопасность жизнедеятельности и охрана труда курсовая работа
К чему привели 100 лет "улучшения" породистых собак - Биология и естествознание презентация