Органоиды мозга позволили выявить мутацию, связанную с нейродегенеративными заболеваниями

Исследователи из Университета Бата в Великобритании обнаружили критически значимую связь между геном, кодирующим белок ангиогенин (ANG), и возрастными нейродегенеративными заболеваниями, такими как лобно-височная деменция (ЛВД), болезнь двигательных нейронов (БДН) и болезнь Паркинсона. Мутантная форма ANG задерживает дифференциацию стволовых клеток в специализированные нервные клетки, что приводит к дефектам развития нервной системы.

В более ранней работе та же исследовательская группа обнаружила, что ANG в норме защищает нервные клетки от повреждения, дегенерации и нарушения функции. Мутантная форма гена делает нервные клетки более восприимчивыми к стрессу, поскольку клетки стареют и изнашиваются, что приводит к их преждевременной гибели.

«Это новое открытие расширяет наше понимание ангиогенина и его важности в защите нас от заболеваний, связанных со старением», сказала руководитель исследовательской группы Васанта Субраманиан.

В своей последней работе Субраманиан с коллегами обследовали семью, страдающую как лобно-височной деменцией, так и заболеванием двигательных нейронов. Генетические тесты показали, что у некоторых членов семьи были мутации гена ангиогенина, а у других – нет.

Всем членам семьи в лаборатории вырастили органоиды мозга, «мини-мозги». Мини-мозг – это крошечная трехмерная структура, выращенная из кластеров стволовых клеток человека. Он предоставляет ученым реалистичную модель для изучения поэтапного развития болезни, а также обеспечивает идеальную структуру для проверки действия лекарств. В мини-мозге членов семьи, несущих мутацию ANG, исследователи наблюдали дефекты развития нервной ткани.

«Похоже, это указывает на то, что незначительные дефекты развития некоторым образом влияют на подверженность заболеванию или связаны с его возникновением», сказала доктор Субраманиан. «Я предвижу время, когда мы будем выявлять людей, подверженных этим заболеваниям, проверять их на наличие генетических мутаций и предлагать генную терапию раннего вмешательства для устранения дефектов», добавила она.

Исследование опубликовано в Journal of Pathology.