Опухоли пинеальной области
Пинеальная область включает в себя главным образом эпифиз (шишковидную железу) и прилежащие к нему задние отделы третьего желудочка .
Проявляются эти опухоли часто головными болями, тошнотой, рвотой , так как часто приводят к гидроцефалии. У около 75% пациентов можно отметить синдром Парино - паралич взора вверх, часто проявляющийся в виде диплопии, зрачковая диссоциация на ближний свет (зрачки реагируют на ближние раздражители, но не на свет), нистагм сближения-ретракции.
Исходя из классификации ВОЗ выделяют 5 типов:
- пинеоцитома (grade 1) - доброкачественная опухоль
- пинеальная паренхиматозная опухоль промежуточной дифференцировки grade 2-3. Общая пятилетняя выживаемость составляет от 54 до 70%. Прогностическая роль и пользу адъювантной терапии еще предстоит выяснить.
- пинеобластома (грейд 4) - наиболее агрессивная
- папиллярная опухоль пинеальной области - такие опухоли могут метастазировать, прогноз зависит от грейда (при G2 - более благоприятный, при G3 - 5-летняя выживаемость 39%)
- десмоплатстическая миксоидная опухоль пинеальной области, SMARCB1-мутантная - совсем новый тип, выделенный в классификации ВОЗ 2021 года Потеря экспрессии SMARCB1 в опухолевых клетках (по ИГХ) является определяющим признаком, отражающим мутации в гене SMARCB1.
Пинеобластома является самой агрессивной из них, с наиболее неблагоприятным прогнозом.
Частота встречаемости того или иного вида опухоли зависит от возраста - среди детей от 10 до 19 лет чаще всего встречается герминома, пинеобластома наиболее часто встречается у пациентов в возрасте до пяти лет, в то время как пинеоцитома равномерно распределена среди пациентов в возрасте от 10 до 60 лет.
Диагностика
- МРТ головного и спинного мозга с контрастным усилением
- Анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) (если доступна для забора)
- Анализ крови и ЦСЖ на онкомаркеры - АФП и бета-ХГЧ для диф.диагнстики герминогенной опухоли
- Стереотаксическая бипосия опухоли
Диагностическая эффективность стереотаксической биопсии колеблется от 94 до 100 % при проведении биопсий нескольких образцов опухоли, но из-за неоднородности некоторых опухолей шишковидной железы (особенно смешанных герминативно-клеточных) может возникнуть ошибка в гистологическом заключении.
Лечение
При пинеоцитомах показано только хирургическое удаление опухоли, этого достаточно для излечения.
При паренхиматозных опухолях промежуточной дифференцировки (G2-G3) также используется хирургический метод лечения. Данных об эффективности лучевой терапии и тем более, химиотерапии - мало .
Учитывая недавние изменения в классификации ВОЗ, информации о лечении пациентов с SMARCB1-дефицитными опухолями довольно немного. В наблюдательной серии 7 случаев 3-х пациентов была достигнута стабилизация заболевания, длившаяся по меньшей мере 48 месяцев, 3 пациента умерли от прогрессирования заболевания, один был жив с прогрессированием опухоли. Средний возраст на момент постановки диагноза составлял 40 лет (диапазон от 15 до 61 года). Пациенты подлежат хирургическому удалению опухоли и, возможно, проведению лучевой терапии.
Из данных исследований:
Сходство пинеобластом с медуллобластомами с точки зрения их клинического поведения и склонности к лептоменингеальному распространению привело к использованию аналогичных схем химиотерапии у пациентов с пинеобластомой в рамках комплексного подхода. Однако эффективность химиотерапии при пинеобластомах чрезвычайно низка. Наиболее оптимальным подходом считается проведение краниоспинального облучения после тотального удаления опухоли. Но! результаты имеющихся исследования как всегда противоречивы. Так, в Национальной базе данных по раку было зарегистрировано в общей сложности 211 педиатрических пациентов (в возрасте от 0 до 17 лет) с гистологически подтвержденной пинеобластомой, диагностированной в период с 2004 по 2015 год. Лучевая терапия была независимо связана с улучшением выживаемости у более взрослых, но не у маленьких пациентов. Преимущества лучевой терапии были более выражены у пациентов, перенесших хирургическое вмешательство, чем у тех, кто не подвергался хирургическому вмешательству.
В период с 1991 по 2009 год в исследования Head Start (HS) I, II и III были проспективно включены 23 ребенка с пинеобластомой. Лечение включало максимальную хирургическую резекцию, за которой следовали пять циклов интенсивной химиотерапии и консолидацию с помощью химиотерапии и аутологичной трансплантацией костного мозга. Облучение после консолидации было назначено детям старше шести лет или тем, у кого на момент индукции была остаточная опухоль. Средний возраст составил 3,1 года (в диапазоне от 5 месяцев до 5,7 лет). Пятилетняя выживаемость без прогрессирования заболевания (PFS) и общая выживаемость (OS) составили 9,7% (95% ДИ 2,6-36,0%) и 13% (95% ДИ 4,5-37,5%) соответственно. Только три пациента прожили более пяти лет.
Подводя итоги, можно сказать, что лечение опухолей пинеальной области, начиная со второго грейда - тяжелая задача. Нет адекватных данных по целесообразности проведения лучевой терапии, результаты химиотерапевтического лечения выглядят удручающе. Наиболее эффективным методом остается хирургическое вмешательство.