Наследственные Болезни Обмена Веществ Энзимопатии Эссе
Наследственные Болезни Обмена Веществ Энзимопатии Эссе
Главная
Коллекция "Revolution"
Медицина
Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
посмотреть текст работы
скачать работу можно здесь
полная информация о работе
весь список подобных работ
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ
ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
"САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ"
Кафедра неврологии и нейрохирургии.
энзимопатия муковисцидоз целиакия хромосомный
Лечение муковисцидоза . В режиме больного следует предусмотреть максимально доступ свежего воздуха, гигиеническое содержание ребенка, воздействие на психоэмоциональный тонус его. Важны процедуры, способствующие улучшению психомоторного развития. Питание организуют с учетом возраста. Общие принципы лечебного питания сводятся к приему пищи 5-6 раз в сутки малыми порциями. Необходимо повышение калорийности пищи до 150-170 ккал/кг массы тела за счет белков (увеличивают на 10-15%) и углеводов. Содержание жира должно обеспечивать до 40% от общего калоража. Детям раннего возраста с нарушениями процессов пищеварения можно использовать обезжиренный энпит как для самостоятельного питания, так и в составе каши, овощного пюре. Энпит обезжиренный отличается незначительным содержанием жира (0,3-1%), высоким содержанием полноценных белков и углеводов, обогащен железом и водорастворимыми витаминами. В диете используют энпит белковый, творог. К обычному рациону детям раннего возраста добавляют 1 г поваренной соли в сутки, а в летнее время увеличивают до 2-3 г.
В настоящее время в питании больных муковисцидозом используют смеси, которые могут обеспечить высокую калорийность в небольшом объеме и служить источником легкоусвояемых пищевых веществ (белков, жиров, полисахаридов, витаминов, минеральных веществ), не вызывая при этом мальабсорбции. К таким смесям относится "Portagen” (США) - частично адаптированная смесь для вскармливания детей, начиная с периода новорожденности. Содержит 16,5% казеината натрия, 22% среднецепочечных триглицеридов и кукурузного масла, 55% кукурузной патоки и сахара. Существенно и то, что эта смесь лишена лактозы, обогащена незаменимой аминокислотой таурином.
Смесь "Pregestemil" (США) - с высокой степенью гидролиза белка; на 100 мл готовой смеси содержится белка - 1,9 г, жиров - 2,7 г, углеводов - 3,9 г и 67 ккал. Смесь "Dietta Extra" (Финляндия) - жидкий высокобелковый продукт, в состав которого входят белки молочной сыворотки и сои (в сумме 6,1%), растительные масла (пальмовое и подсолнечное - 3,4%), гидролизованный кукурузный крахмал - 14,5%, фруктоза - 1,0%, вода - 74,0%. Обогащена витаминами и минеральными солями. К указанной группе смесей относится "Humana Heilnahrung mit MCT" (Германия) - низкожировой молочный продукт, содержащий обезжиренное молоко и белки молочной сыворотки - 17,9%, среднецепочечные триглицериды и растительные масла - 10,3%, гидролизованный кукурузный крахмал, сироп глюкозы и банановое пюре - 65,8%. Предназначена для детей первого года жизни.
"Dietta Plus” (Финляндия) - сухой молочный продукт. В состав входит молочный белок - 20%, обезжиренное сухое молоко, растительные масла (пальмовое, соевое) - 10,3%, сливочное масло - 6,7%, гидролизованный кукурузный крахмал - 35%. Используют как добавку к питанию для обогащения готовых блюд (каш, пюре, супов, напитков) - 15-25 г порошка на порцию.
Улучшение абсорбции липидов в указанных выше смесях достигают путем использования среднецепочечных триглицеридов жирового компонента. Они легко всасываются непосредственно в кровяное русло системы V. portae, минуя лимфатические сосуды, а также не нуждаются в эмульгировании и расщеплении панкреатической липазой. Смеси являются низко - и безлактозными, что существенно, так как у больных муковисцидозом наблюдается вторичная лактазная недостаточность. Указанные выше смеси дают от 50 до 200 мл. Суточный белок, таким образом, увеличивается на 10-15%.
Химический состав продуктов и смесей, применяемых в диете больных муковисцидозом, представлен в табл.3.
Медикаментозная терапия . Успехи в лечении получены при применении современных панкреатических ферментов (микрокапсулированные ферменты с рН чувствительной оболочкой) - панцитрат, креон, панкреаза, зимаза, ультраза и др. Панцитрат (активное вещество панкреатин) содержит в 1 капсуле по 10 000 и 25 000 ЕД. Доза в сутки для грудных детей до 18 мес. - до 50 000 ЕД липазы. Дозу распределяют в течение дня по числу приемов пищи. Продолжительность лечения не ограничена.
При выраженной гипотрофии назначают средства метаболической терапии: карнитина хлорид, калия оротат, липоевая кислота, липамид, кобамид, кокарбоксилаза, АТФ. Для нормализации кишечной флоры используют биологические препараты: бифидумбактерин, лактобактерин по 2-3 дозы на один прием (в сутки 6-10 доз). Курс в течение 1,5-2 мес. Применяют антиоксиданты - витамины Е, С, А, и - каротин. Регулярный прием витаминов группы В - В 1 , В 2 , В 3 , В 5 , В 6 , В 12 , В 15 , PP. В лечении по показаниям используют гепатотропные препараты: легалон, зиксорин, карсил, катерген, эссенциале и др. При фокальном желчном фиброзе печени прием урсодезоксихолевой кислоты, "Урсольфак" (Германия).
Для понижения вязкости слизистого секрета, разжижения слизи и очищения дыхательных путей показана ингаляционная терапия 5-10% раствором ацетилцистеина и прием внутрь 20% ацетилцистеина, разведенного пополам кипяченой водой или физиологическим раствором, 3 раза в день детям до 1,5 лет - по 1 мл разведенного раствора на прием, от 1,5 до 3 лет - 2 мл на прием. Используют муколитик "Пульмозим" (-дорназа), расщепляющий внеклеточную ДНК (в обилии находящуюся в слизи), составляющую значительную часть вязкой мокроты больных муковисцидозом. Курс 7 дней в виде ингаляций посредством небулайзера.
Таблица 3. Химический состав продуктов и смесей, применяемых в диете больных муковисцидозом
Ингредиенты и химический состав в 100 мл
4,0 растительные масла и молочный жир
16,0 гидролизованный кукурузный крахмал
A, D, Е, С, РР, В 1 В 2 , В 6 , В с , Са, К, Na, Fe, Zn
23 в 100 г сухого продукта, молочный
17 в 100 г сухого продукта, подсолнечное, пальмовое, сливочное масла, монои диглицериды
50 в 100 г сухого продукта, лактоза - 14 г, моно - и дисахара - 17 г, другие - 19 г
A, D, Е, К, С, РР, В 1 , В 2 , В 3 , В 12 , В с , Са, Р, К, Na, Mn, Cl
3,2, кукурузное среднецепочечные триглицериды
7,9, гидролизованная кукурузная патока, сахар
A, D, Е, С, РР, В 1 , В 2 , В 3 , В 6 , В 12 , В с , Н, холин Са, Р, К, Na, Mn Mg, Cu, Zn, I,
A, D, Е, К, С, РР, В 1 , В 2 , В 3 , В 6 , В 12 , В с , Н, Са, К, Na, Mn, Mg, Mo, Fe, Zn, Сu, I, CI, F, Cr
Можно применять флегамин - препарат с муколитическим и отхаркивающим действием. Нашли применение фосфолипидные липосомы - препарат "Липин" в виде ультразвуковых ингаляций однократно в суточной дозе 10 мг/кг массы тела. Ингаляции проводят через день, на курс 7 введений. Он оказывает антигипоксическое действие, улучшает опорожнение бронхиального дерева от вязкого секрета; уменьшаются вентиляционные и обструктивные нарушения. Фосфолипидные липосомы влияют на диффузионную способность легких и корригируют метаболические нарушения.
С конца 1980-х годов используют диуретики - амилорид, лазикс ингаляционно, с целью повлиять на функцию хлорных каналов. Блокатор натриевого канала амилорид, уменьшая реабсорбцию натрия клетками, увеличивает содержание водного компонента в бронхиальном секрете.
В лабораторных условиях достигнуты успехи по исправлению генетического дефекта в эпителиальных клетках больных муковисцидозом с помощью ретровируса, несущего в себе исправленный ген, который восстанавливает первичную структуру белка и обеспечивает нормальную функцию хлоридного канала в этих клетках. Ген муковисцидоза уже был введен трем больным в дыхательные пути с помощью аденовирусного вектора. Таким образом, намечаются подходы к лечению муковисцидоза методами генной инженерии.
При поражении бронхолегочного аппарата назначают антибиотики широкого спектра действия, муколитики в ингаляциях до 4-5 раз в день и другие препараты, улучшающие дренажную функцию бронхов, постуральный и вибрационный массаж, стимулирующую терапию.
Медико-социальная реабилитация . Наблюдение за ребенком проводится в детской поликлинике участковым врачом и патронажной медицинской сестрой. Больного наблюдают и обследуют в медико-генетическом центре и в специализированных центрах по муковисцидозу, в соответствии с рекомендациями которых педиатр и медицинская сестра проводят лечебно-оздоровительные мероприятия. Они включают режим, диету, лечение не только основного, но и фоновых заболеваний (рахит, анемия, аллергозы и др.), решение вопроса о профилактических прививках, лечение интеркуррентных заболеваний, лабораторные исследования (общий анализ крови, мочи, копрологическое исследование кала). В условиях поликлиники осуществляется регулярное наблюдение стоматолога (1 раз в 3 мес), ларинголога (1 раз в 6 мес), невропатолога (не менее 1-2 раз в год), при необходимости специалисты проводят лечение, особенно хронических очагов инфекции (кариес зубов, стоматиты, синуситы).
Родители должны быть полностью информированы о сути заболевания, особенностях течения и лечения их ребенка. Родителей необходимо обучать ряду лечебных и методов (вибрационному массажу и постуральному дренажу, проведению ингаляций, ЛФК и др.). Важно психологическое воздействие медицинского персонала на больного ребенка и родителей - это очень ответственная функция.
Медсестрам среднего и высшего звена необходимо четко представлять новейшие достижения в лечении и наблюдении больных муковисцидозом, с тем чтобы активно участвовать в терапевтическом процессе, так как большую часть лечения больные дети получают амбулаторно. Это позволяет избегать внутрибольничных инфекций и способствует значительному продлению жизни больных.
Профилактика муковисцидоза . Медико-генетическое консультирование семей в центрах, в которых наблюдался больной муковисцидозом, является пока единственным путем профилактики данного заболевания. Используется ранняя идентификация муковисцидоза у плода, пренатальная диагностика гена муковисцидоза. Окончательное решение о деторождении принимает сама семья.
Возможно ДНК-обследование для родителей, планирующих в будущем иметь ребенка.
Прогноз . Несмотря на определенные успехи в лечении больных муковисцидозом, прогноз до настоящего времени остается серьезным.
Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий. презентация [1,5 M], добавлен 21.04.2015
Этиология врожденных пороков сердца как группы заболеваний сердечно-сосудистой системы, связанных с анатомическими дефектами. Хромосомные нарушения и наследственные факторы как причины синих врожденных пороков сердца. Триада, тетрада и пентада Фалло. реферат [22,6 K], добавлен 16.12.2014
Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика. реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010
Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов). реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010
Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней. реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013
Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д. PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах. Рекомендуем скачать работу .
© 2000 — 2020, ООО «Олбест»
Все права защищены
Энзимопатии
Наследственные энзимопатии | Болезнь Тея-Сакса
Наследственные заболевания обмена веществ | реферат
ЭНЗИМОПАТИИ — Большая Медицинская Энциклопедия
Наследственные энзимопатии — Студопедия
Сочинение По Картине Левитан Осенний День Сокольники
Система Питания Автомобиля Skoda Fabia Курсовая
Государственное Управление В Сфере Юстиции Курсовая
Контрольная Работа Номер 1 Выражения
Отчет По Практике Психолога В Организации