Наследственная полинейропатия шарко мари
Наследственная полинейропатия шарко мариКСС. Шарко-Мари-Тута болезнь. Наследственная мотосенсорная нейропатия.
=== Скачать файл ===
Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности нефармакологического лечения
Нейропатия Шарко-Мари
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута? Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных дистальных отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку — это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания. При наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута описаны все типы наследования, однако преобладает аутосомно-доминантный тип. Значительно меньшее число клинических вариантов этого заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу например, ШМТ 3 и 4 типов. Несколько клинических вариантов имеют Х-сцепленное рецессивное Xq24 или Х-сцепленное доминантное наследование Xq Для наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута 1 типа, которая является наиболее распространенным клиническим вариантом этого заболевания, картированы и охарактеризованы мутации 4-х генов миелиновых белков PMP22, MPZ, LITAF, EGR2 , участвующих в упаковке слоев миелина периферических нервов и регулирующих пролиферацию и дифференцировку швановских клеток. Следует отметить, что при большом разнообразии картированных генов вклад отдельных локусов в происхождение наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута различен. В каком возрасте и с каких проявлений начинается заболевание? Первые симптомы обычно появляются в возрасте лет: В равной степени болеют мальчики и девочки. Однако при некоторых типах ШМТ страдают преимущественно мужчины. Когда можно думать о прогрессировании заболевания? Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь: В чём причина болезни Шарко-Мари-Тута? В основе болезни Шарко-Мари-Тута лежит генетический дефект белков миелиновой оболочки периферических нервов. В настоящее время выявлено более 25 различных мутаций генов, приводящих к сходной клинической симптоматике. Это так называемая клинико-генетическая гетерогенность заболевания. Периферические нервы контролируют подачу нервных импульсов от спинного мозга к мышцам. Они также отвечают за обеспечение поверхностных и глубоких видов чувствительности, включая ощущение положения конечностей и тела в пространстве. Болезнь Шарко-Мари-Тута — часто встречающее наследственное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, то есть с высоким генетическим риском передачи мутантного гена членам родословной. Уточнение причинной мутации генов, ответственных за развитие того или иного типа подтипа наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута является чрезвычайно важным с позиции определения характера и темпов прогрессирования заболевания, составления профессионального трудового прогноза, индивидуального плана лечебно-профилактических и реабилитационных мероприятий в каждой семье, включая вопросы пренатальной диагностики и планирования семьи. При выявлении хотя бы одного больного члена семьи, страдающего наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, следует обратиться на консультацию к врачу-нейрогенетику и тщательно обследовать всех членов родословной, особенно детей больных родителей родителя , с целью раннего выявления заболевания на бессимптомной или малосимптомной стадии, когда профилактика прогрессирования патологического процесса и реабилитационные мероприятия наиболее эффективны. Замедлить процесс прогрессирования заболевания и значительно улучшить качество жизни больных с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута можно, особенно при регулярном диспансерном наблюдении у специалиста нейрогенетика , занимающего проблемой наследственной нейромышечной патологии. На базе Неврологического центра Университетской клиники Красноярского государственного медицинского университета им. Войно-Ясенецкого консультирование детей и взрослых с болезнью Шарко-Мари-Тута, а также членов их семьи, осуществляют квалифицированные специалисты — кандидаты и доктора медицинских наук, сотрудники кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования врачей. Наталья Алексеевна Шнайдер , д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?: Методическое пособие для людей с болезнью Шарко-Мари-Тута, членов их семей и друзей. При использовании материала ссылки на авторов, сайт Университетской клиники и КрасГМУ им. Главная Клиника Команда Пациентам ОМС ДМС Нормативная база Контакты. Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики, исследования мозга Педиатрическое отделение Центр травматологии, ортопедии и реабилитации Соматическое отделение Центр современной психологии и психотерапии.
Как сделать шарнирную куклу книга
Должностная инструкция инженера систем вентиляции и кондиционирования
Сколько используется воды в стиральной машине
Иные ограничения обременения прав
Уголовный кодекс статья 264 часть 1
Заявление на оплачиваемый отгул образец
Ноутбук начал сильно тормозить что делать
Коллаген гель инструкция по применению
When i was young neo noir перевод