Нарушение структуры хромосом является причиной
Нарушение структуры хромосом является причинойХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
=== Скачать файл ===
Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом. Синдром трисомии хромосомы 8. Впервые описан в году. Популяционная частота 1 на Различий поклинической картине таких форм нет. Кроме того, имеются аномалии скелета, выражающиеся в добавочных ребрах и позвонках, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделах позвоночника, аплазия и гипоплазия надколенника, короткая шея. Синдром трисомии хромосомы 9. Описан в году. Кроме полных аутосомных трисомийхромосомы 9 выявлены также делеции дистального участка ее длинного плеча. Транслокационные варианты встречаются редко. Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: Наблюдаются аномалии развития опорно-двигательного аппарата, включающие дисплазию тазобедренного сустава, вывих локтевого или коленного суставов, аномалии ребер. У мальчиков выражен крипторхизм и микропенис. Синдром Патау трисомия по хромосоме Цитогенетические варианты могут быть различны: Синдром трисомий хромосомы Основными диагностическими признаками синдрома являются: Ушные раковины низко посажены, с маленькими мочками. Прогноз жизни неблагоприятный, однако отмечены больные в возрасте 13,5 лет. Синдром Эдвардса трисомия по хромосоме Популяционная частота составляет 1 на Цитогенетически в большинстве случаев представлен целой трисомиеи 18 гаметическая мутация одного из родителей, чаще по материнской линии. Кроме того, встречаются и мозаичные формы, а транслокации наблюдаются очень редко. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Синдром Дауна трисомия хромосомы Впервые описан в году английским врачом Дауном. Синдром Шерешевского-Тернера моносомия Х-хромосомы. Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Часто встречаются врожденные пороки сердца и почек. Популяционная частота 1 на новорожденных девочек. Женщины с кариотипом У этих женщин имеется нерегулярный менструальный цикл и вторичная аменорея, однако они могут иметь потомство. Популяционная частота 1 на мальчиков. Цитогенетические вариантысиндрома могут быть различны: Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Коэффициент интеллекта ниже Цитогенетически отмечены полные имозаичные формы. Большинство индивидов по физическому и умственному развитию не отличается от здоровых. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных со структурными перестройками хромосом Синдром Вольфа-Хиршхорна синдром 4р-. Отмечены кольцевые и изохромосомы. Основными клиническими признаками заболевания являются: Уши крупные, оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены. У мальчиков встречаются гипоспадия и крипторхизм. Синдром 'кошачьего крика' моносомия 5р. Ушные раковины низко посажены и деформированы. Имеет сяпоперечная ладонная складка, клинодактилия, синдактилия. Умственная отсталость в стадии имбецильности. Иногдавстречаются крипторхизм и аномалии почек. Продолжительность жизни зависит оттяжести врожденных пороков развития внутренних органов. Большинство больных погибают в первые годы жизни. Ушные раковины низко расположены с аномальным противозавитком и противокозелком, узкий слуховой канал. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательнымискладками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечно-сосудистой системы и гидронефроз почек. Похарактеру больные ласковые, спокойные, послушные. Синдром Орбели синдром 13q-. У мальчиков выражен крипторхизм, гипоспадия. Типичными признаками заболевания являются: Синдром кольцевой хромосомы Основные клинические признаки заболевания: Патология внутренних органов встречается редко. Аномалии глаз включают нистагм, страбизм, глаукому, эпикант, атрофию зрительных нервов. Отмечается низкая масса тела при рождении. Из пороков внутренних органов встречается ВПС. Выявляется также дефицит IgA. Синдром делеции длинного плеча 21 хромосомы синдром 21 q-. Выделен в отдельную нозологическую группу в году. Отмечена задержка психомоторного развития. При грубых пороках развития дети умирают в первые недели жизни, хотя описаны больные в возрасте 50 лет. Пороки внутренних органов не характерны. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов и злокачественных новообразований, вязанных с микроструктурными аномалиями хромосом. Незначительные нарушения в структуре хромосом могут быть выявлены с помощью этихметодов хромосомного анализа не только среди больных с МВПР, но и при некоторых неизвестных менделирующих синдромах. Большинство синдромов, связанных с микроаномалиями хромосом, встречается редко-1 случай на новорожденных. Синдром Лангера-Гидиона трихо-рино-фалангиальный синдром. Особый интерес к этому синдрому проявился в году, когда была выяснена его хромосомная этиология, выражающаяся в микроделеции хромосомы длинного плеча хромосомы 8. Отмечены мозаичные формы синдрома. Кроме этих признаков больные имеют ряд микроаномалий: У новорожденных бывает избыточная кожа. Основными диагностическими признаками заболевания являются: Костный возраст опережает паспортный. Психическое развитие соответствует возрасту, возможна умеренная умственная отсталость. Популяционная частота 1 на 15 Встречается в основномспорадически, хотя описаны и семейные случаи с аутосомно-доминантным типом наследования. Основные диагностические признаки заболевания: В начале х годов было установлено, что большинство больных имеют различные структурные аномалии хромосомы 15, в основном микроделеции в проксимальном участке длинногоплеча сегменты 15q В году Butler с соавторами при анализе хромосомного полиморфизма гетероморфизма гомологов хромосомы 15 обнаружили, что интерстициальная делеция при этом заболевании всегда затрагивает хромосому отцовскою происхождения. В году Nicholls с соавторами показали, что у больных с синдромомПрадера-Вилли без микроделеции выявляется однородительская дисомия - ОРД англ. В участках генома подверженных импринтингу экспрессируется только один из двух аллелей - отцовский или материнский моно-аллельная экспрессия генов , а второй аллель подавляется или импринтируется. Синдром Энгельмана синдром 'счастливой куклы'. Основными признаками заболевания являются: Имеется выраженная умственная отсталость. Кроме микроделеции встречаются мозаичные формы и транслокационные варианты. Выявляется также недоразвитие серого вещества мозга. Большинство больных погибает в раннем детском возрасте. Синдром Вильямса лицо 'эльфа'. Патология внутренних органов включает надклапанный стеноз аорты, дефекты перегородок сердца, стеноз легочной артерии. Одним из проявлений нестабильности генома на клеточном уровне является хромосомная нестабильность. При этих заболеваниях нет специфических участков хромосомных повреждений, однако повышаетсяобщая частота аберраций хромосом. Заболевания с нестабильностью числа хромосом Синдром Ротмунда-Томсона MIM У таких больныхчасто отмечается соматический мозаицизм по трисомии хромосомы 8 в небольшом проценте клеток. Мозаичная смешанная анеуплоидия с микроцефалией MIM Характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью и задержкой роста. При цитогенетическом анализе в лимфоцитах и фибробластах выявляется мозаицизм поразным хромосомам чаще трисомии вследствие нерасхождения или анафазного отставания хромосом. Описаны каксемейные случаи, так и отдельные больные с мозаицизмом одновременно по нескольким хромосомам набора. Заболевания с нестабильностью структуры хромосом Синдром Блюма MIM Основными диагностическими признаками являются: Умственная отсталость отмечается не во всех случаях. Кроме того, с высокой частотой обнаруживаются хроматидные разрывы, а также дицентрики, кольца и хромосомные фрагменты. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Описано в году. Синдром Луи-Бар имеет несколько комплементационных групп А, С, D и E-MIM ,, и соответственно , картированных всегменте 11q A MIM ген локализован в сегменте 16q Синдром Вернера синдром преждевременного старения. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования MIM Характерны бесплодие, гинекомастия, аменорея, высокий голос, склонность к злокачественным новообразованиям. Больные умирают в возрасте лет. Ген заболевания локализован в сегменте 8рр Синдром Робертса MIM Из внутренних пороков отмечается двурогая матка, поликистоз почек, ВПС. Синдром Ниймегена Nijmegen Breakage Syndrome - NBS. Культивируемые клетки от больных с данным синдромом гиперчувствительны к ионизирующему облучению. Ген, картированный в сегменте 8q21, кодирует белок нибрин, который участвует в репарациидвунитчатых разрывов ДНК. Синдром ICF акроним от англ. Недавно было обнаружено, что в основе этиологии синдрома лежит мутация гена, картированного в сегменте 20q12, который кодирует ДНК-метилтрансферазу ЗВ типа DNMT3B. Заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования MIM Проявляется в видекожной сыпи с кратерообразно углубленными участками атрофии и центробежно распространяющимися кожнымилоскутами, окруженными узкими роговыми гребнями. Часто повреждается сегмент Зрр Птицеголовая карликовость или синдром Секеля. Характеризуется низким весом при рождении, карликовостью, маленькой головой, клювовидным носом, большими глазами, узким лицом, умственной отсталостью, маленьким мозгом, панцитопенией и повышенной частотой хромосомных аберраций. Однако из этого правила есть исключение. Синдром Мартина-Белл или синдром ломкой Х-хромосомы характеризуется ломкой фрагильной Х-хромосомой в сегменте Xq Основными диагностическимипризнаками заболевания являются: Синдром фрагильной Х-хромосомы интересен своим необычным наследованием и высокой популяционной частотой 1 на Таким образом, мутация гена при синдроме Мартина-Белл существует в двух формах, отличающихся по своей пенетрантности: Обнаружена четкая зависимость развития умственной отсталости отположения индивида в родословной. Ген получил название FMR1 англ. МОСКВА, 9 ноя — РИА Новости. Американские микробиологи смогли успешно удалить лишнюю копию й хромосомы из клеток, полученных от больного синдромом Дауна — ученые заявляют, что их достижение не означает скорого появления методов лечения этого генетического заболевания, но может помочь при раке крови, который часто встречается среди людей с этим синдромом, сообщает пресс-служба университета штата Вашингтон. Вот ссылки на русском и английском: S скинула сюда, потому что не могу постить почему то в другом разделе. Пользователю необходимо зайти в Профиль - Лицевой счет. После этого повторите попытку. Перезайдите на форум и попробуйте снова. Войдите на форум в обычном режиме, а затем в Профиле Методы авторизации сделайте привязку. Если вы недавно меняли имя или пароль, необходимо один раз перезайти на форум в обычном режиме. Профилактические работы на сервисе. Часть функционала может быть недоступна некоторое время. Меню навигации Чат Форум Участники Регистрация Войти. Пользовательские ссылки Активные темы. Информация о пользователе Привет, Гость! Сообщений 1 страница 2 из 2 Поделиться 1 Огонек член общества Откуда: Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы: Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с числовыми аномалиями хромосом Синдром трисомии хромосомы 8. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов, связанных с аномалиями половых хромосом Синдром Шерешевского-Тернера моносомия Х-хромосомы. Ксюша правдолюбка синдрома Откуда: Latest Science News убил перевод на русском Metrika ; yaCounter Для доступа к этой странице Вам нужно войти или зарегистрироваться.
Что сварить сваркой своими руками
Эффективный контракт с воспитателем доу
Исправить кредитную историю в красноярске
Сколько нужно держать маску для волос