НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ

Многие пациенты задают вопрос: «Почему я? Откуда взялся рак?» В большинстве случаев рак желудка или кишечника возникает случайно. Но примерно в 5-10% случаев болезнь имеет чёткую наследственную причину. Это значит, что предрасположенность к онкологическим заболеваниям может передаваться из поколения в поколение. Знание об этом — не повод для фатализма, а мощный инструмент для ранней диагностики и профилактики для всей семьи.

Что такое наследственный опухолевый синдром?

Это состояние, при котором из-за врождённой «поломки» (мутации) в определённом гене у человека с рождения значительно повышен риск развития определённых видов рака в течение жизни. Эта мутация есть в каждой клетке тела и может передаться детям с вероятностью 50%.

Важно: Наследуется не сам рак, а повышенный риск его возникновения.

Основные синдромы, связанные с раком желудка и кишечника

1. Синдром Линча (Наследственный неполипозный колоректальный рак, HNPCC)

• Что ломается: Гены системы восстановления ДНК (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
• Риски: Рак толстой кишки (до 80%), рак желудка (до 15%), а также рак эндометрия, яичников, мочевыводящих путей.
• Особенности: Опухоли возникают в относительно молодом возрасте (до 50 лет), часто бывают множественные.

2. Наследственный диффузный рак желудка (HDGC)

• Что ломается: В основном ген CDH1.
• Риски: Высокий риск (до 80%) развития особого, диффузного типа рака желудка, который сложно обнаружить на ранней стадии даже при гастроскопии.
• Что это значит на практике: Носителям этой мутации часто рекомендуется профилактическое удаление желудка после 20-30 лет, даже если нет симптомов. Это радикальное, но жизнеспасающее решение.

3. Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

• Что ломается: Ген APC.
• Что происходит: В толстой кишке в молодом возрасте образуются сотни и тысячи полипов. Без наблюдения и лечения практически в 100% случаев один из них превратится в рак к 40-50 годам.
• Тактика: Пожизненное наблюдение, часто — профилактическое удаление толстой кишки.

Кому нужна консультация генетика и тестирование? «Красные флаги»

Задуматься о наследственной причине и обратиться к клиническому генетику стоит, если в вашей личной или семейной истории есть хотя бы один из этих признаков:

1. Рак в молодом возрасте (например, рак желудка или толстой кишки диагностирован до 50 лет).
2. Несколько первичных опухолей у одного человека (например, рак желудка и кишечника).
3. Много случаев одного типа рака у близких кровных родственников (особенно по одной линии: отца или матери).
4. Редкие опухоли (например, диффузный рак желудка у молодого человека).
5. Известная мутация у родственника.

Как проходит консультация и генетическое тестирование?

Это не страшно и не больно. Процесс состоит из нескольких шагов:

Шаг 1. Консультация клинического генетика

Врач детально разбирает родословную: у кого в семье, чем болели и в каком возрасте. Это похоже на детективное расследование. На основании этой «карты» генетик оценивает вероятность наследственного синдрома и составляет план тестирования.

Шаг 2. Сдача анализа

У вас просто берут кровь из вены. Это единственное, что требуется от пациента. Весь сложный анализ ДНК проводится в лаборатории.

Шаг 3. Ожидание и получение результата

Анализ готовится несколько недель. Результат может быть трёх видов:

• Положительный: Выявлена патогенная мутация. Это даёт чёткий план действий для вас и ваших родственников.
• Отрицательный: Исключена мутация, которая есть у других членов семьи. Ваши риски становятся популяционными (как у всех).
• Вариант неизвестного значения (VUS): Обнаружено изменение в гене, но его значение для риска рака пока неясно. Требуется наблюдение и исследования.

Шаг 4. Обсуждение результата и составление плана

Генетик подробно объясняет результат и, вместе с вашим онкологом, разрабатывает персонализированную программу наблюдения или профилактики.

Зачем это нужно? Практическая польза для пациента

Узнать о своей мутации — значит получить возможность опередить болезнь.

1. Для вас:

• Индивидуальная программа скрининга: Например, при синдроме Линча — ежегодная колоноскопия не с 45, а с 25 лет, регулярная гастроскопия.
• Профилактические операции: Как в случае с мутацией CDH1.
• Выбор эффективного лечения: Опухоли при синдроме Линча часто чувствительны к иммунотерапии.

2. Для вашей семьи:

• Возможность предупредительной диагностики для родственников.
• Они могут сдать тест на конкретную, уже известную в семье мутацию (это проще и дешевле). Те, у кого её нет, могут выдохнуть и жить спокойно.

Этика и психология: как принять эту информацию?

Решение о тестировании — всегда добровольное и информированное. Генетическое консультирование помогает подготовиться к результату и справиться с ним.

• Конфиденциальность: Результаты — врачебная тайна.
• Поддержка: Психолог поможет переработать тревогу, страх или чувство вины.
• Знание — сила: Оно даёт контроль над ситуацией, а не отнимает его.

Заключение

Молекулярно-генетическое тестирование и консультация клинического генетика — это не просто «поставить галочку». Это высокотехнологичная превентивная медицина, которая превращает бездейственный страх в конкретный и эффективный план по охране здоровья.

Если в вашей семье есть тревожная онкологическая история — не игнорируйте её. Возможно, один визит к генетику станет самым важным вкладом в здоровье нескольких поколений вашей семьи.

В нашем Университете возможно выполнение такого исследования - ссылку прикрепляю -

https://drive.google.com/file/d/1ndQb78ySoD3Aj_fnWYlR47KQOavb293_/view?usp=sharing