Мутации фолатного цикла

Доктор, у меня мутации фолатного цикла, сколько мне осталось жить? 

Здравстуйте!

Не так давно я писал при бесполезные (ненужные) анализы. Сегодня я хотел бы расширить тему и рассказать об ещё одной страшилке нашего времени - «мутациях фолатного цикла» (у вас тоже дрожь бежит по телу от одной этой фразы?). 

Представьте ситуацию: вот сдаёте вы этот анализ и получаете такую картинку как внизу, и сразу вопрос: что с этим делать? Следует ли писать завещание? Будут ли прокляты все мои внуки и правнуки до 7 колена из-за того, что я ношу эту мутацию? Особую проблему представляет в настоящее время повальное тестирование беременных женщин на мутации фолатного цикла, и повальное назначение инъекций гепарина при беременности (вы видите связь? И я не вижу). ХОТЯ НИ ОДИН СОГЛАСИТЕЛЬНЫЙ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДОКУМЕНТ, И ДАЖЕ РОССИЙСКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ не рассматривают наличие этих полиморфизмов как фактор риска тромбоза, и не рекомендуют назначение гепаринопрофилактики в случае беременности женщинам с этими мутациями. 

Мутации генов фолатного цикла действительно приводят к изменениям метаболизма фолиевой кислоты и гомоцистеина, вот только зачастую это влияние на организм не более значимо, чем влияние фаз луны. Но давайте по порядку. 

Для начала немного базиса. 

C рождения и до смерти развитием и жизнедеятельностью нашего организма управляют гены - не звёзды на небе, не фэншуй, ни карты таро и даже не сионские мудрецы (шучу, уважаемые сионисты, не принимайте близко к сердцу, люблю вас:). В каждой клетке нашего организма находится специальное химическое вещество - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК), упаковывающаяся для удобства при делении клетки в 46 хромосом. В каждой цепочке ДНК последовательно расположены гены - отдельные участки кодирующие синтез какого-то белка, а этот белок в свою очередь выполняет какую-то функцию в организме, например гемоглобин - белок переносящий кислород. Одни из генов могут быть активные, другие неактивны, также гены могут переходить из одного состояния в другое в течение жизни - «включаться» или «выключаться» в различных условиях. В настоящий момент известно более 20.000 генов. Каждый ген в хромосоме представлен двумя копиями, однако в случае генов расположенных в половых хромосомах у мужчин - есть только одна копия. 

Мутация и полиморфизм. 

Естественно, хромосомы защищены от поломок многочисленными защитными механизмами. Однако всё равно рано или поздно в тех или иных участках невероятно длинной цепочки ДНК случаются те или иные перестройки. Поэтому каждый ген (например, ген белка фибриноген, участвующего в свёртывании крови), в популяции существует в нескольких вариантах. Все данные варианты гена выполняют свою функцию, однако могут делать это чуть хуже или чуть лучше (так тоже бывает), и варианты гена фибриногена могут повышать и понижать риск кровотечений и/или тромбозов в течение жизни. Но очень часто влияние этих полиморфизмов может быть настолько малым, что человеку может понадобиться прожить 200 или 300 лет, чтобы повреждающее действие этого гена на организм стало заметным. Подобные варианты строения гена мы называем генетические полиморфизмы. Когда же перестройка в гене настолько сильно нарушает его функцию, что у человека-носителя точно развивается болезнь, причём чаще всего с рождения, такой полиморфизм гена мы называем генетической мутацией. 

А теперь представьте: у вас есть в геноме более 20.000 генов. И большинство из них имеет те или иные полиморфизмы, которые встречаются, ну , скажем, у 10% - 30% населения. И вот вы проверили себя на полиморфизм гена MTHFR , которые есть также у 40% жильцов вашего многоквартирного дома. И в генетической базе вы нашли описание, что люди с этом полиморфизмом вроде бы чаще получают инсульт. И как вы думаете: нужно ли вам было тратить своё время и деньги она этот анализ, или было лучше сосредоточиться на той профилактике инсульта, которая и так показана всем людям: больше двигаться, контролировать своё давление, глюкозу, холестерин, питание, не курить, не злоупотреблять алкоголем?

Есть ли смысл сдавать анализ и выявлять генетический полиморфизм, который влияет на ваше здоровье даже меньше, чем курящий сосед, или Биг Мак раз в неделю на обед? 

Вот так и с анализами на полиморфизмы генов MTR, MTRR, MTHFR: чтобы они оказали влияние на ваше здоровье вам нужно прожить 200 лет, и они влияют на ваше здоровье слабее, чем автобус проезжающий мимо вашего дома. Да, и беременным тоже не нужно сдавать анализ на мутации фолатного цикла, они не повышают риск тромбоза и не являются поводом для назначения гепарина. 

РЕЗЮМЕ:

Почему этот анализ не нужно сдавать? Потому что он никак не повлияет на ваше лечение и образ жизни

Почему этот анализ так часто сдаётся в нашей стране? Не знаю, наверно по той же причине, по которой у нас до сих пор сдают кал на дисбактериоз. 

Есть ли ситуации когда этот анализ всё-таки нужен? Это бывает крайне редко и имеет больше отношения к научным исследованиям, чем к практической медицине.