Livre Maladies de surcharge lysosomale

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Au cours de la dernière décennie, l’intérêt pour les maladies métaboliques héréditaires a considérablement augmenté. Cela est principalement dû à l'émergence de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement. Cette publication est dédiée aux maladies de surcharge lysosomale. Le guide est la première partie de la monographie révisée par les auteurs K.D. Krasnopolskaya «Maladies métaboliques héréditaires». Il comprend trois chapitres supplémentaires et des sections mises à jour sur le traitement et le diagnostic des maladies lysosomales. D'un point de vue moderne, l'épidémiologie, la pathogenèse et la prévention des maladies lysosomales sont reflétées, des descriptions détaillées des formes nosologiques individuelles sont données, ainsi que des exemples cliniques qui aideront les médecins de diverses spécialités à comprendre la dynamique de la formation de phénotypes cliniques de ce groupe de maladies héréditaires. Destiné aux généticiens, pédiatres, neurologues, généticiens de laboratoire, néonatologistes, et sera également utile aux résidents, étudiants diplômés, chercheurs et enseignants des académies de médecine et des universités.

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