Курсовая Скрининг Новорожденных
Курсовая Скрининг Новорожденных
©
Vuzlit - архив студенческих работ (info{aт}vuzlit.ru) © 2017 - 2020
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой обработки персональных данных
К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование - неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных, с целью выявления наиболее распространенных тяжелых врожденных и наследственных заболеваний.
Скрининг новорожденных позволяет обеспечить раннее выявление, своевременное лечение и предупреждение развития тяжелых проявлений ряда заболеваний, ведущих к инвалидизации ребенка, -- это фенилкетонурия (ФКУ), муковисцидоз, врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземия (приказ Министерства здравоохранения и социального развития № 185 от 22.03.2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»).
Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) приняты требования, которым должны отвечать программы скрининга новорожденных на наследственные заболевания. Заболевания, выявляемые в результате скрининга, должны встречаться у новорожденных с относительно высокой частотой и иметь тяжелые проявления. Для этих болезней должно быть разработано эффективное лечение, доступное для всех выявленных больных. Кроме того, такая программа должна быть экономически выгодной для здравоохранения страны. Этим требованиям отвечают не так много наследственных болезней. Практически во всех странах обязательно проводится скрининг па два заболевания - фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в некоторых странах на 4-6 заболеваний. , Однако, суммарно во всем мире осуществляется скрининг примерно на 40 наследственных болезней.
В нашей стране с середины 80-х годов проводится скрининг па фенилкетонурию. С середины 90-х годов - на врожденный гипотиреоз, а с 2006 года список скринируемых заболеваний дополнен галактоземией, адреио-геиитальпым синдромом и муковиецндозом.
Цель работы: изучить методы неонатального скрининга и заболевания на которые проводят скрининг.
Объект исследования: методы неонатального скрининга
Предмет исследования: неонатальный скрининг
Гипотеза: Если изучить неонатальный скрининг и его необходимость, то можно будет создать брошюру по врожденным заболеваниям и их профилактики.
Изучить научную литературу по данной теме
Собрать данные по выявляемых заболеваниях
На собранных данных создать брошюру
Скрининг новорожденных - массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.
Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы:
1. Приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации без раннего выявления и своевременного лечения
2. Встречающиеся с частотой не реже чем 120000 новорожденных
3. Для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного скрининг выявления и эффективные подтверждающие методы
4. Для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.
В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления:
врожденной гиперплазии надпочечников,
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.
С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний (приказ МЗ СО от 02.03.2012 г. №166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области»). Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS). Список дополнительных 11 заболеваний:
Программа неонатального скрининга болезней обмена веществ включает в себя несколько этапов. На первом этапе еще в родильном доме . У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных -- на 7 день жизни. Взятие крови производят утром, натощак (3 часа после очередного кормления).
Алгоритм взятия крови для неонатального скрининга (Приложение №1)
Кровь у малыша обычно берется из пяточки и наносится на специальный бумажный тест-бланк, на котором имеются графы, куда записывается информация о ребенке:
название родовспомогательного учреждения и т.д.
Такой тест-бланк с высушенными пятнышками крови пересылается по почте в специальную биохимическую лабораторию - такие лаборатории в России обычно располагаются на базе медико-генетических консультаций и центров.
Второй этап неонатального скринининга представляет собой лабораторное исследование всех поступивших в лабораторию образцов крови новорожденных. Из пятен крови одного и того же тест-бланка проводится обследование ребенка и на фенилкетонурию, и на врожденный гипотироз. Только в первом случае в крови определяется концентрация фенилаланина, а во втором - тиротропного гормона. Если концентрация этих веществ в пределах нормы, то на этом обследование завершается, а информация о нормальных результатах тестирования никуда не передается. В случае же превышения нормальных показателей, родителям ребенка, по адресу, указанному на тест-бланке, высылается письмо с просьбой обеспечить повторное, уточняющее исследование крови малыша. Получение родителями такого письма вовсе не означает, что их ребенок болен, поскольку в большинстве случаев при повторном тестировании образца крови обнаруживаются нормальные результаты. Однако отнестись к такому извещению из лаборатории неонатального скрининга необходимо с предельной ответственностью, т.к. может случиться так, что дальнейшее здоровье ребенка и благополучие семьи может во многом зависеть от своевременности и четкости выполнения всех инструкций по уточняющему обследованию ребенка.
Если при уточняющем обследовании повторно обнаружено превышение концентрации фенилаланина или тиреотропного гормона в крови ребенка, то это с очень большой вероятностью указывает на наличие соответственно либо фенилкетонурии, либо врожденного гипотироза. В первом случае родители с ребенком срочно вызываются на прием к врачу-генетику, где в процессе медико-генетического консультирования уточняется диагноз заболевания и назначается лечение. Во втором случае, поскольку врожденный гипотироз чаще всего не имеет наследственной природы, родители информируются о необходимости срочно доставить ребенка к врачу-эндокринологу для уточнения диагноза и назначения соответствующей терапии.
Введение - Методы неонатального скрининга
Понятие скрининга новорожденных , причины взятия анализа...
Понятие скрининга новорожденных
Неонатальный скрининг новорожденных : анализ, который...
Неонатальный скрининг
Отрывки Из Детских Сочинений Смешные
Контрольные Работы Попов 7 Класс
Сочинение Рассуждение На Тему Рождение Добра Сухомлинский
Отчет По Производственной Практике Цель
9 Класс Литература Контрольная Работа По Светлана