Классификация Наследственных Болезней Реферат
Классификация Наследственных Болезней Реферат
Получите деньги за публикацию своих разработок в библиотеке «Инфоурок»
и получить бесплатное свидетельство о размещении материала на сайте infourok.ru
Инфоурок
›
Биология
› Другие методич. материалы › Реферат "Наследственные болезни человека"
Реферат "Наследственные болезни человека"
Рейтинг материала:
5,0 (голосов: 2)
Московский институт профессиональной переподготовки и повышения квалификации педагогов
Курс профессиональной переподготовки
от 5.900 руб.
от 2.950 руб.
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
Выберите категорию:
Все категории Алгебра Английский язык Астрономия Биология Внеурочная деятельность Всеобщая история География Геометрия Директору, завучу Доп. образование Дошкольное образование Естествознание ИЗО, МХК Иностранные языки Информатика История России Классному руководителю Коррекционное обучение Литература Литературное чтение Логопедия, Дефектология Математика Музыка Начальные классы Немецкий язык ОБЖ Обществознание Окружающий мир Природоведение Религиоведение Родная литература Родной язык Русский язык Социальному педагогу Технология Украинский язык Физика Физическая культура Философия Французский язык Химия Черчение Школьному психологу Экология Другое
Выберите класс:
Все классы Дошкольники 1 класс 2 класс 3 класс 4 класс 5 класс 6 класс 7 класс 8 класс 9 класс 10 класс 11 класс
Выберите учебник:
Все учебники
Выберите тему:
Все темы
также Вы можете выбрать тип материала:
Все материалы
Статьи
Научные работы
Видеоуроки
Презентации
Конспекты
Тесты
Рабочие программы
Другие методич. материалы
Кайль Елена Алексеевна
Написать
19723
21.08.2018
Биология
8 класс
Другие методич. материалы
Авторизуйтесь , чтобы задавать вопросы.
Знаете, что говорят коллеги из Вашего учебного заведения о КУРСАХ «Инфоурок»?
Обучение и проверка знаний требований охраны труда
820 р.
О нас
Пользователи
сайта
Часто задаваемые вопросы
Обратная связь
Сведения об организации
Партнерская программа
Для всех учителей из 37 347 образовательных учреждений по всей стране
репетиторы онлайн от проекта «ИнфоУрок»
Онлайн-занятия с репетиторами Подберём репетитора лично для Вас и запишем на бесплатное пробное занятие!
Обращаем Ваше внимание, что в соответствии с Федеральным законом N 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, организовывается обучение и воспитание обучающихся с ОВЗ как совместно с другими обучающимися, так и в отдельных классах или группах.
Только сейчас Вы можете пройти дистанционное обучение прямо на сайте "Инфоурок" со скидкой 40% по курсу повышения квалификации "Организация работы с обучающимися с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) в соответствии с ФГОС" (72 часа). По окончании курса Вы получите печатное удостоверение о повышении квалификации установленного образца (доставка удостоверения бесплатна).
Муниципальное казённое общеобразовательное учреждение
«Пахомовская основная общеобразовательная школа»
Азовского немецкого национального района Омской области
Тема: «Наследственные болезни человека»
1. Актуальность выбора темы, цели и задачи._____________________ 3
2. Статистика заболеваемости наследственными болезнями человека. 4
3. Историческая справка __________________________ 5
-Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
-Профилактика и лечение наследственных болезней
6. Источники информации. ___________________________________ 9
7. Приложения_______________________________________________ 10
В последнее время издается достаточно много популярной и медицинской литературы, которая описывает течение различных болезней.
Болезнь – это проблема, которая возникает в жизнедеятельности человека. В зависимости от недуга ,она изменяет жизнедеятельность и самочувствие человека. Согласно болезни изменяется работоспособность, мышление, память, восприятие окружающего мира. Человек больной становится непохожим на других. Его можно определить по внешним признакам. И мне стало интересно какие болезни существуют, а именно наследственные.
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Цель : изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.
Объект: наследственные болезни человека
Предмет : частота встречаемости наследственных заболеваний
Изучить наследственные болезни человека.
Рассмотреть частоту встречаемости ,этиологию, патогенез ,реабилитацию ,риск заболевания.
Выявить статистику заболеваний Азовского района.
Провести опрос учащихся среднего звена
Методы : словесный, логический, наглядный.
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.
По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:
1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);
2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;
3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);
4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;
5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.
Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:
1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.
2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.
3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.
Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании. Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков.
В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 - хромосоме).
2. Этиология наследственных болезней
Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:
Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к. он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.
Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.
Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:
1)нехватки: а) концов хромосом ( дефишенси )
2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации
3)повороты участка хромосомы на 180о – инверсии
4)перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции
5)обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации
Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.
Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика») причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы. Признаки: у новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторик
Делеция хромосомы 21 – хроническое белокровие (лейкемия)
Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы» - спонтанные аборты, в случае рождения дети не способны сидеть, есть твердую пищу, имеют очень короткий нос.
Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.
Различают три вида геномных мутаций:
Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4 n , 5 n ,…,120 n . Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
2)нечетная (3 n , 7 n , 9 n …) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.
Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)
Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени
Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания
Моносомия – Х (синдром Шершевского-Тернера) кариотип 45, ХО – единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека (45, Y О-летальны), частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола – недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность.
Синдром Клайнфельтера – встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y -хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХ Y -мужчины с женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, Х YY -нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению.
Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.
Трисомия-12 (синдром Патау) кариотип 17(+13). Частота 1:14 500. Признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба. Продолжительность жизни таких детей не более года.
Трисомия-18 (синдром Эдвардса) причина патологии-трисомия по 18 хромосоме. Частота 1:4500 – множественные пороки многих органов, умственная отсталость, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей. Смерть наступает до 2-3 месяцев.
Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом (единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии); описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны.
Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.
Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны.
3. Диагностика наследственных болезней
Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.
Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)
Преклиническая (досимптоматическая)
Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.
Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.
Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:
Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.
Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.
Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.
Наследственные болезни бывают двух видов: генные и хромосомные. Генные же в свою очередь делятся на аутосомные (аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные) и сцепленные с полом ( x -сцепленные и y -сцепленные).
Такое наследование характеризуется прямой передачей дефектного гена от пораженного родителя к детям. Однако для некоторых доминантных мутантных генов наблюдается неполное их проявление. В таких случаях у больных некоторые симптомы могут не проявляться. Таким образом, очевидно, что в ряде случаев патологии необходим тщательный анализ семейной схемы – родословной. К таким мутациям относятся такие болезни, как:
Хорея – непроизвольные движения лица и конечностей, нарушение психики
Глаукома – слепота и дегенерация нервных клеток
Мышечная дистрофия – аномалии функций мышц
Полипоз кишечника – множественные полипы, перерождающиеся в рак
Брахидактилия (короткопалость) – укороченные концевые костные фаланги
Изменению или мутированию могут подвергаться и рецессивные гены. Однако если мутация доминантного гена сопровождается изменением контролируемого им признака, то мутация рецессивного гена не вызовет каких-либо фенотипических изменений. Рецессивный мутантный ген может передаваться через несколько поколений, пока в результате брака между двумя носителями не появится ребенок, унаследовавший одинаковый дефектный ген и от отца, и от матери.
Серповидно-клеточная анемия - хроническая гипоксия, тромбоз и смерть в начале жизни
Гидроцефалия – накопление жидкости в черепной коробке, физические и психические нарушения
Фенилкетонурия – уменьшение тонуса мышц, депигментация кожи, волос, радужной оболочки, умственная отсталость
Цистический фиброз – нарушение функций поджелудочной и других желез, пневмония и гибель
Болезнь Тея-Сакса – паралич, слепота, нарушение психики, и смерть до 3 лет
Ночная слепота- неспособность видеть в темноте
Гипертрихоз- Y -сцепленная волосатость ушей по краю ушной раковины
Синдактилия- перепончатое сращение 2 и 3 пальцев на ноге
Симптоматическое и патогенетическое – воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству):
диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии.
фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия)
хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
Евгенические мероприятия – компенсация естественных недостатков человека в фенотипе (в том числе и наследственных), т.е. улучшение здоровья человека через фенотип. Заключаются в лечении адаптивной средой: дородовая и послеродовая забота о потомстве, иммунизация, переливание крови, трансплантация органов, пластическая хирургия, диета, лекарственная терапия и т.д. Включает симптоматическое и патогенетическое лечение, но не позволяет полностью избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количество мутантных ДНК в популяции человека.
Этиологическое лечение – воздействие на причину болезни (должно приводить к кардинальному исправлению аномалий). В настоящее время не разработано. Все программы в желаемом направлении фрагментов генетического материала, определяющих наследственные аномалии, исходят из идей генной инженерии (направленные, обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения)
6. Профилактика наследственных болезней
К профилактическим мероприятиям относятся медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация. Специалисты во многих случаях могут указать родителям на вероятность появления ребенка с определенными пороками, хромосомной болезнью или нарушениями обмена, обусловленными генными мутациями.
Медико-генетическое консультирование. Тенденция к увеличению веса наследственной и наследственно обусловленной патологии выражена достаточно четко. Результаты популяционных исследований последних лет показали, что в среднем у 7-8% новорожденных выявляется какая-либо наследственная патология или пороки развития. Самым лучшим методом излечения наследственной болезни было бы исправление патологической мутации путем нормализации хромосомной или генной структуры. Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения.
Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности.
Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат:
1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;
2) члены семей, в которых имеются повторные случаи заболевания невыясненной причины;
3) дети с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения;
4) родители детей с установленными хромосомными нарушениями;
5) супруги при повторных спонтанных абортах и бесплодных браках;
6) больные с нарушением полового развития
7) лица, желающие вступить в брак, если один из них или кто-то из их родственников страдает наследственными заболеваниями.
В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории).
При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболевания, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.
7. Современная проблематика и перспективы
Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека – с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней – также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.
Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора. Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ. Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная обширная задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.
Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина – знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека – от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма.
Изучив наследственные болезни мы сделали следующие выводы:
1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.
2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).
3. К профилактическим мероприятиям относятся:
а) медико-генетическая консультация
д) оздоровление условий существования
3.Созласно статистическим данным по Азовскому району,
частота встречаемости наследственных заболеваний очень низкая
4. По результатам тестирования учащихся среднего звена
МКОУ « Пахомовсой ООШ», владеют информацией на 65% .
Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»
Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»
Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»
Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»
Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»
Причины: мать 30-40 лет, наркотики.
Симптомы : голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
Последствия : Врожденные пороки различных
Причины : родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во
Симптомы : бывает только у девочек – низкий рост;
Последствия : Бесплодие, 50 % - умственная
Рождаются как мальчики, так и девочки с
Причины : родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
Симптомы : «заячья губа» или «волчья пасть»,
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
Симптомы : признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
Причина : результат терминальной деления
Симптомы : задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
Последствия: Могут быть поражены внутренние
Причина : рождаются у пожилых матерей. Причиной
заболевания является наличие дополнительной 18-й
Симптомы : низкий рост, маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
Последствия : Дефекты внутренних органов, лица и
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
Причина : результат терминальной деления
Симптомы : задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
Последствия: Могут быть поражены внутренние
Причина. Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена.
Симптомы. Высокий рост, длинные тонкие конечности, длинные пальцы рук и ног (паучьи пальцы) и относительно укороченное туловище, килевидная или воронковидная грудная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос. Изменение строения глаз. Слабость связочного аппарата, поэтому наблюдаются вывихи в суставах. Интеллект в норме. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми.
Лечение . Симптоматическое. Оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформации грудной клетки, препараты аминокислот и витаминов. Курс массажа и лечебной физкультуры.
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка - книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Влияние сенсорной интеграции на ребенка с ОВЗ в дошкольный период
Номер материала:
ДБ-047434
Ответственность за разрешение любых спорных моментов, касающихся самих материалов и их содержания, берут на себя пользователи, разместившие материал на сайте. Однако администрация сайта готова оказать всяческую поддержку в решении любых вопросов, связанных с работой и содержанием сайта. Если Вы заметили, что на данном сайте незаконно используются материалы, сообщите об этом администрации сайта через форму обратной связи.
Все материалы, размещенные на сайте, созданы авторами сайта либо размещены пользователями сайта и представлены на сайте исключительно для ознакомления. Авторские права на материалы принадлежат их законным авторам. Частичное или полное копирование материалов сайта без письменного разрешения администрации сайта запрещено! Мнение администрации может не совпадать с точкой зрения авторов.
Реферат " Наследственные болезни человека"
Наследственные болезни - Реферат - Биология, генетика...
Наследственные болезни , их классификация
Реферат : Наследственные болезни человека
Реферат : Наследственные болезни
Фипи Огэ Русский Язык Сочинение
Курсовые Работы Датчик Давления
Эссе Роль Химии В Жизни Человека
Жаргонизмы Это Хорошо Или Плохо Сочинение
Историческое Сочинение Борьба С Печенегами