Бесплатный анализатор ДНК (Just-DNA-Seq)
Александр ПанчинПост для более технически и/или биологически подготовленной аудитории. Друзья! Мои коллеги делают довольно прикольный некоммерческий проект, который называется Just-DNA-Seq. Это бесплатный Open Source анализатор генетических данных с уклоном на генетические варианты, связанные со старением.
Схема такая: вы используете какой-нибудь коммерческий сервис по чтению вашего полного генома (например, такие услуги есть у Dante Genome Test или Nebula Genomics, сегодня это стоит несколько сотен евро). Берете в определенном формате свои генетические данные у этих компаний (они, как правило, доступны для скачивания) и загружаете на бесплатную платформу, чтобы получить симпатичный отчет о том, что у вас с различными генетическими вариантами, которые ученые в тот или иной момент связали с продолжительностью жизни.
Например, сравнив обычных людей с теми, кто прожил больше ста лет. Или людей с болезнью Альцгеймера и без. Все это дается с блекджеком и ссылками на научные публикации. Единственное, что на английском языке.
Если вдруг вы из тех, кто уже прочитал где-то свой геном и у вас есть файл в VCF формате, можете пойти поиграться прямо сейчас. В комментарии к посту будут все необходимые ссылки. Если вы продвинутый айтишник можете ничего не загружать, а установить всю систему для анализа себе на компьютер: весь код открыт и есть на репозитории GitHub.
Проект бесплатен для всех, поэтому развивается за счет пожертвований, которые можно сделать в крипте на сайте GitCoin (там еще три дня проходит сбор средств). Если вдруг вы программист или биолог и вам было бы интересно самому развивать эту тему или хотите как-то еще помочь проекту, то можно написать создателю Антону Кулаге в телеграм.
Собственно я считаю эту деятельностью полезной, поэтому решил рассказать о ней. Если же вы не понимаете о чем речь и вам интересен просто научно-популярный рассказ о генетических тестах, у меня пару месяцев назад было видео про это на канале.
Мне кажется, что это круто, когда практически полезные разработки в науке, да еще и в теме продления жизни, делаются энтузиастами и оказываются доступными всем желающим.
Препринт про Just-DNA-Seq
https://arxiv.org/abs/2403.19087
Образец результата:
https://dna-seq.github.io/report_example/
Инструкция по использованию:
Скачать с GitHub:
https://github.com/rkimoakbioinformatics/oakvar
Видео инструкция:
Поддержать ученых и разработчиков:
https://explorer.gitcoin.co/#/round/42161/39/20
Написать в телеграм Антону свои вопросы и предложения:
@antonkulaga