Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта. Реферат. Медицина, физкультура, здравоохранение.

💣 👉🏻👉🏻👉🏻 ВСЯ ИНФОРМАЦИЯ ДОСТУПНА ЗДЕСЬ ЖМИТЕ 👈🏻👈🏻👈🏻

Медицина, физкультура, здравоохранение

Вы можете узнать стоимость помощи в написании студенческой работы.


Помощь в написании работы, которую точно примут!

Похожие работы на - Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта
Нужна качественная работа без плагиата?

Не нашел материал для своей работы?


Поможем написать качественную работу Без плагиата!

Доктор биологических наук, профессор В.А. Рогозкин
Кандидат биологических наук И.В. Астратенкова Бакалавры А.М. Дружевская , О.Н.
Федоровская, Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт физической
культуры, Санкт-Петербург
Успешная
реализация многолетней международной программы "Геном человека"
оказала огромное влияние на фундаментальную и прикладную медико-биологическую
науку, на многие социальные аспекты жизни. Она позволила выявить специфические
гены, тесно связанные с развитием и проявлением наследственных болезней, а
также определить гены, ответственные за выполнение нормальных физиологических и
метаболических функций человека. В частности, возникла возможность выявить
генетические маркеры, или гены предрасположенности, тесно ассоциированные с
развитием и проявлением различных физических качеств [1, 2]. Основным
генетическим маркером, связь которого со спортивными результатами в разных
видах спорта убедительно доказана в исследованиях последних лет, остается ген
ангиотензин превращающего фермента (ACE) [3, 6]. Наряду с этим наиболее
вероятными кандидатами на роль генетических маркеров в спорте являются гены,
определяющие функции сердечно-сосудистой системы: ангиотензиногена (AGT),
ангиотензин-II -рецептора 1-го типа (AGT2R1), b2-рецептора брадикинина (b2BKR)
и эндотелиальной NO-синтазы (eNOS). Определенные генотипы этих генов в той или
иной степени ассоциированы с проявлением качества выносливости и указывают на
предрасположенность к выполнению длительной физической работы. В то же время
поиск генетических маркеров, определяющих предрасположенность человека к
выполнению скоростно-силовых физических нагрузок, пока не привел к убедительным
и достоверным результатам.
Цель
исследования состояла в выявлении и анализе полиморфизма трех генов:
a-актинина-3, АМФ-дезаминазы и ангиотензин превращающего фермента у
представителей скоростно-силовых видов спорта
Методика
. Работа выполнена на образцах геномной ДНК 97 учащихся ГУСПО СПбУОР № 2,
специализирующихся в пяти скоростно-силовых видах спорта: дзюдо, вольной
борьбе, греко-римской борьбе, боксе, тяжелой атлетике, а также
конькобежцев-спринтеров и гребцов на короткие дистанции. ДНК выделяли из клеток
букального эпителия ротовой полости. Полученную ДНК использовали в качестве
матрицы в полимеразной цепной реакции (ПЦР) в присутствии двух-трех праймеров.
После амплификации генов продукты ПЦР подвергали расщеплению эндонуклеазами
рестрикции. Затем проводили разделение фрагментов ДНК с использованием
вертикального электрофореза в полиакриламидном геле в присутствии маркерных
красителей. Для визуализации полученных фрагментов ДНК после электрофореза их
окрашивали флюоресцентным красителем - бромистым этидием и просматривали в
ультрафиолетовом свете в трансиллюминаторе. Регистрацию полученных результатов
проводили после фотографирования фрагментов ДНК. В качестве популяционного
контроля использовали образцы ДНК, полученные у 111 жителей Санкт-Петербурга.
Результаты
и обсуждение. Первым изученным геном у спортсменов был ген a-актинина-3
(ACTN3). Известно, что в скелетных мышцах существуют две изоформы белка
a-актинина: изоформа a-актинин-2 (ACTN2) и изоформа a-актинин-3 (ACTN3),
которые имеют высокую степень гомологичности, но различаются по локализации в
мышечных волокнах. Все мышечные волокна содержат a-актинин-2, тогда как белок
a-актинин-3 локализован только в быстросокращающихся волокнах скелетных мышц. Оба
гена a-актининов (ACTN2 и ACTN3) экспрессируются в скелетных мышцах человека.
Ген a-актинина-3 - ACTN3 находится в длинном плече 11-й хромосомы (11q13-q14).
Результаты
анализа показали, что в скелетной мышце a-актинины-2 и -3 относятся к главным
компонентам Z-дисков, где они связывают тонкие актиновые филаменты. Эти белки
выполняют статическую функцию в организации тонких филаментов и взаимодействии
между саркомерным цитоскелетом и саркоплазмой, тем самым обеспечивая
упорядочение массива миофибрилл. Изоформы a-актининов в скелетных мышцах кроме
статической выполняют и регуляторную функцию, принимая участие в регуляции
дифференциации и сокращении миофибрилл. Дефицит a-актинина-3 в
быстросокращающихся мышечных волокнах может снижать скоростно-силовые показатели
физической работоспособности человека. Причиной такого недостатка ACTN3 у
человека является однонуклеотидная замена цитозина на тимин в 577-м нуклеотиде
кодирующей последовательности, который находится в 16-й экзоне. В результате
этого кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон и
останавливается синтез полипептидной цепи белка a-актинина-3. Нуклеотидная
форма записи этой мутации - R577X. Наличие полиморфизма в гене ACTN3 позволяет
выявить три генотипа: RR-гомозиготы по нормальному аллелю, RX-гетерозиготы,
XX-гомозиготы по мутантному аллелю. Около 16% мировой популяции гомозиготны по
X-аллелю, и их мышцы не содержат белка a-актинин-3. Однако патологии мышц у
таких людей не наблюдается, так как a-актинин-2 компенсирует его отсутствие в
Z-дисках быстросокращающихся мышечных волокон. Вместе с тем наличие 577R
аллеля, свидетельствующего о присутствии в скелетных мышцах белка a-актинина-3,
дает индивидуумам преимущество в проявлении скоростно-силовых физических
качеств.
На
первой стадии настоящего исследования необходимо было получить информацию о
распределении полиморфизма гена АСТN3 в нормальной популяции жителей
г.Санкт-Петербурга и провести сравнение с популяцией жителей Европы. Как
показывают результаты исследований, частоты встречаемости полиморфизмов гена
АСТN3 у жителей Санкт-Петербурга распределились следующим образом: по Х-аллелю
- 40 %, по R-аллелю - 60%, а частоты встречаемости генотипа ХХ составляют 17%.
Как в российской, так и в европейской популяции доминирующим оказался R-аллель
(60%), что хорошо согласуется с аналогичными показателями для жителей других
стран [5]. Затем было проведено сравнение генотипов гена АСТN3 среди жителей
Санкт-Петербурга и спортсменов. Различия между частотой встречаемости R- и
Х-аллелей в популяции жителей Санкт-Петербурга и спортсменов оказались
недостоверными. Частота мутантного аллеля Х в контрольной группе составила 40%,
а в группе спортсменов - 37%. При рассмотрении трех вариантов генотипа гена
АСТN3 обнаружены отличия между группами. Среди спортсменов выявлено достоверное
снижение частоты встречаемости гомозигот генотипа ХХ (7%) по сравнению с
контрольной группой (17%) (р < 0,05). Смещение распределения генотипов в
сторону ХХ произошло не за счет увеличения частоты генотипов RR, указывающего
на наличие в мышечных волокнах II типа полноценного белка a-актинина 3, а
вследствие более высокой частоты встречаемости гетерозиготного генотипа RX
(60%). При сравнении этих данных с частотой обнаружения RX у жителей
Санкт-Петербурга (45%) также выявлено достоверное различие (p


Похожие работы на - Гены-маркеры предрасположенности к скоростно-силовым видам спорта Реферат. Медицина, физкультура, здравоохранение.
Единственный Бюджет Это Сбалансированный Бюджет Эссе
Реферат: Творческий отчёт «Новые подходы в обучении иностранному языку в начальной школе» Работу
Реферат На Тему Особенности Языка И Стиля Служебных Документов
Скачать Собрание Сочинений В Томах
Дипломная работа по теме Совершенствование производительности труда на предприятии
Технические Средства Реализации Информационных Процессов Реферат
Легкая Гимнастика Реферат
Реферат по теме Производство Алюминия
Реферат Про Яблоню
Дипломная работа по теме Усовершенствование материнской платы
Курсовая работа: Генератор числовой последовательности. Скачать бесплатно и без регистрации
Курсовая работа по теме Исследование межличностных отношений учащихся старших классов
Шаблон Защиты Курсовой Работы
Дипломная работа по теме Учет основных средств и методы его совершенствования
Учебное пособие: Методические указания и контрольные задания по специальности 080110 «Экономика и бухгалтерский учет»
Курсовая работа: Ремонт и содержание участка автомобильной дороги
Отчет по практике по теме Принципы деятельности и организационная структура ООО 'Компания Ультра'
Курсовая Работа На Тему Адносіны Вялікага Княства Літоўскага З Маскоўскай Дзяржавай У Канцы Xv - 30-Х Гг. Xvi Ст.
Контрольная работа по теме Страховой рынок и его структура
Отчет по практике по теме Настройка локальной сети
Реферат: Сунь Ят-сен
Реферат: Основні засади використання техніко-криміналістичних засобів
Реферат: Цой Виктор Робертович