Генная терапия вылечила дефицит ДАА доставкой гена прямо в мозг

Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (ДАА/AADC) – редкое генетическое заболевание, с 1990-х годов описано всего около 100 случаев этой болезни. Недостаточность фермента декарбоксилазы приводит к дефициту нейротрансмиттеров (серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина) и как следствие, сильному отставанию в развитии всего организма.

Один из случаев дефицита ДАА удалось скорректировать внесением гена ДАА на вирусном векторе через отверстие в черепе непосредственно в головной мозг полуторагодовалой девочки Райли-Энн Пулин из Бангкока. Когда ей был год, она не могла даже поднять голову, и родители по очереди держали ее ночью в вертикальном положении, чтобы она могла спокойно дышать и спать, описывает историю Райли-Энн PBS News Hour. Теперь 4-летняя девочка ходит, бегает, плавает, читает и катается на лошадях.

Проведенное ей лечение стало первой генной терапией, доставляемой непосредственно в мозг, оно получило одобрение в Европе и Соединенном Королевстве для лечения дефицита ДАА. Производитель генно-терапевтического препарата PTC Therapeutics планирует получить одобрение США в этом году.

Ген ДАА попадает в клетки мозга, которые затем вырабатывают дофамин, поясняет Стюарт Пельтц, генеральный директор PTC Therapeutics.

Представители компании заявили, что все пациенты в клинических испытаниях показали двигательные и когнитивные улучшения. Некоторые из них, по словам Пельца, в конечном итоге могли стоять и ходить, и со временем их состояние улучшалось.

По словам ученых, прежде чем подход, предполагающий доставку генной терапии прямо в мозг, станет применим для более распространенных заболеваний головного мозга, необходимо преодолеть ряд проблем. Один из главных вопросов – вопрос времени лечения. Как правило, лечение тем эффективнее, чем раньше оно будет оказано, потому что с годами болезни могут вызвать каскад проблем. Кроме того, заболевания с более сложными причинами, такие как болезнь Альцгеймера, с помощью генной терапии лечить сложнее.

Более практическим препятствием является стоимость. Цена генной терапии, которую несут в основном страховщики и правительства, может исчисляться миллионами.