Etude moleculaire de la globozoospermie pour 10 🔟 patients tunisiens

✅ Книга 📖 Etude moléculaire de la globozoospermie pour 10 🔟 patients tunisiens.La globozoospermie est une tératozoospermie rare mais sévère. Elle est définie par la présence de spermatozoïdes à tête arrondie dépourvue dacrosome. Elle est lillustration dun défaut du processus de spermiogenèse. Récemment, un ​🇺🇳​ gène localisé sur le chromosome1️⃣2️⃣ a été décrit comme étant le gène principal de la globozoospermie. Une délétion de 2️⃣0️⃣0️⃣Kb a été décrite chez un ​🇺🇳​ grand nombre de patients porteurs dune globozoospermie. Nous nous sommes proposés dans la présente étude, de collecter les données épidémio-cliniques et génétiques des patients atteints de globozoospermie et de rechercher si dautres patients Tunisiens étaient porteurs dune large délétion du gène DPY1️⃣9️⃣L2️⃣. Nous avons trouvé que le gène DPY1️⃣9️⃣L2️⃣ est présent chez au moins deux patients suggérant que la pathologie nest pas liée à ce gène ou bien quil y a dautres mutations ponctuelles. Cette étude constitue la première caractérisation moléculaire du gène DPY1️⃣9️⃣L2️⃣ en Tunisie. Nous envisageons en perspective de continuer lexploration du gène DPY1️⃣9️⃣L2️⃣ (recherche de mutations ponctuelles et délétions partielles). Ceci est une indication majeure pour effectuer un ​🇺🇳​ diagnostic moléculaire efficace.

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