Доклад: Хромосомные болезни
👉🏻👉🏻👉🏻 ВСЯ ИНФОРМАЦИЯ ДОСТУПНА ЗДЕСЬ ЖМИТЕ 👈🏻👈🏻👈🏻
Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х.б., связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о Х.б. началось в 70х годах20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация Х.б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом.Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм Х.б., при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромовобусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями(когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует). Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа Х.б.- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ).
В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалийотносится к категории летальных мутаций,для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения.
Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора.
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из - за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений.
Для всех форм Х.б.общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х.б. являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при Х.б. зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.
Этиологическое лечение Х.б. в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.
Название: Хромосомные болезни
Раздел: Рефераты по медицине
Тип: доклад
Добавлен 03:14:05 19 февраля 2008 Похожие работы
Просмотров: 137
Комментариев: 14
Оценило: 2 человек
Средний балл: 5
Оценка: неизвестно Скачать
Срочная помощь учащимся в написании различных работ. Бесплатные корректировки! Круглосуточная поддержка! Узнай стоимость твоей работы на сайте 64362.ru
Привет студентам) если возникают трудности с любой работой (от реферата и контрольных до диплома), можете обратиться на FAST-REFERAT.RU , я там обычно заказываю, все качественно и в срок) в любом случае попробуйте, за спрос денег не берут)
Да, но только в случае крайней необходимости.
Доклад: Хромосомные болезни
Входная Контрольная Работа Математике 8
Курсовая работа по теме Комічне у творі Б. Шоу 'Дім, де розбиваються серця'
Реферат На Тему Поэты Пушкинской Поры
Реферат: Д. Беркли и Д. Юма. Скачать бесплатно и без регистрации
Как Проходит Сочинение В 11 Классе
Реферат: Иерархические отношения у животных и человека. Скачать бесплатно и без регистрации
Реферат: Government Intervention Essay Research Paper Government Intervention
Реферат по теме Причины свертывания НЭПа
Курсовая работа по теме Гендерная обусловленность социального интеллекта
Курсовая работа по теме Разработка микропроцессорной системы управления РТК на базе вертикально–фрезерного станка 6Р13Ф3-37
Дипломная работа: Сделки с недвижимым имуществом и возможные пути защиты прав добросовестного приобретателя имущества
Курсовая работа по теме Наноструктурирование металлов
Природа И Состав Функций Менеджмента Курсовая Работа
Реферат: Правовий і моральний конфлікти
Шаблон Сочинения Описания
Курсовая работа: Биржевой товар - понятие и состав, его характеристика
Курсовая работа: Аудит расчетов с поставщиками и подрядчиками 9
Контрольная работа: Библиографическая информация и ее формы
Реферат: Расчет технико-экономических показателей работы предприятия цеха 2
Курсовые Работы По Предмету Проектный Практикум
Реферат: Учиться читать, чтобы учиться, читая
Реферат: Лизинг и факторинг
Реферат: Органiзацiя та планування виробництва потококонвеєрноi лiнii десяткового суматора з корекцiєю результата ([Курсовая])