Доклад: Хромосомные болезни

👉🏻👉🏻👉🏻 ВСЯ ИНФОРМАЦИЯ ДОСТУПНА ЗДЕСЬ ЖМИТЕ 👈🏻👈🏻👈🏻

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
История изучения ХБ берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом и открытия хромосомных аномалий. ХБ - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса. С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы ХБ, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о ХБ началось в 70-х годах 20 века после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация ХБ основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм ХБ, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию. В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует ).
Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.. Самая многочисленная группа ХБ- это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть ). В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространения и частота возникновения
.Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства.
Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений. Для всех форм ХБ общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями ХБ являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при ХБ зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм. Этиологическое лечение ХБ в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с др. наследственными болезнями.

Название: Хромосомные болезни
Раздел: Рефераты по биологии
Тип: доклад
Добавлен 06:25:54 27 апреля 2003 Похожие работы
Просмотров: 449
Комментариев: 15
Оценило: 10 человек
Средний балл: 4
Оценка: 4   Скачать

Срочная помощь учащимся в написании различных работ. Бесплатные корректировки! Круглосуточная поддержка! Узнай стоимость твоей работы на сайте 64362.ru
Привет студентам) если возникают трудности с любой работой (от реферата и контрольных до диплома), можете обратиться на FAST-REFERAT.RU , я там обычно заказываю, все качественно и в срок) в любом случае попробуйте, за спрос денег не берут)
Да, но только в случае крайней необходимости.

Доклад: Хромосомные болезни
Реферат: по архитектуре ЭВМ на тему: “
Реферат по теме Подоходный налог с физических лиц
Сочинение Формата Огэ Что Такое Любовь
Реферат по теме Інфляція, її суть, види та соціально-економічні наслідки
Реферат: Edwin Arlington Robinson Essay Research Paper
Реферат На Тему Социальные Проблемы Студентов При Трудоустройстве
Реферат по теме Датчик влажности
Сочинение Недоросль Говорящие Фамилии
Быть Самим Собой Сочинение Евгений Онегин
Курсовая работа по теме Повышение уровня координационных способностей у юношей 12-15 лет, занимающихся баскетболом
Реферат по теме Проблемы защиты психосферы личности
Реферат по теме Биохимические особенности витамина А
Реферат: Банковская система России: кризис и перспективы развития. Скачать бесплатно и без регистрации
Реферат: The Benefits Of Vitamin E Essay Research
Республиканские Контрольные Работы В 2022 Году
Единый Урок Дети Всероссийская Контрольная Работа
Сочинение По Картине Мокрый Луг
Отчет по практике: Учет денежных средств на предприятии
Реферат На Тему Ответственность Банков В Беларуси И России: Сравнительный Анализ
Курсовая работа: Формирование ассортимента в розничной торговле
Доклад: Социальный бихевиоризм
Реферат: Юридическая природа ответственности, предусмотренная Налоговым кодексом РФ
Доклад: Cryptic Slaughter