Цитологический метод наследственности

Тема 1. Основные понятия и термины современной генетики.

=== Скачать файл ===

Генетика человека наряду с другими специальными дисциплинами является теоретическим фундаментом современной медицины. Сегодня роль генетики в практической медицине резко возросла, и приобретение знаний по медицинской генетике стало одним из необходимых условий деятельности фельдшера, акушерки, медицинской сестры. Сборник дает возможность в очень кратком курсе изучения дисциплины составить четкое современное представление у студентов первого года обучения о ряде фундаментальных и прикладных направлениях генетики человека. В пособии представлена теоретическая часть дисциплины, дающая современные основы общей генетики, развернутую характеристику наследственной патологии, вопросы профилактики и лечения наследственных болезней. В лекционный материал включены таблицы, генетические схемы и записи генотипов, ключевые слова и понятия. Предлагаемый материал поможет студентам глубже понять наследственные заболевания; эти знания им необходимы при изучении клинических дисциплин, а в последующем могут быть использованы в практической работе фельдшера, акушерки и медицинской сестры. Сборник лекций рекомендуется в помощь преподавателям и студентам средних медицинских учебных заведений. Материалы пособия могут быть использованы студентами с целью закрепления полученных знаний, при самоподготовке к семинарским занятиям и итоговому зачету по дисциплине. Наследственность как свойство всех живых организмов интересовала людей с давних времен. Но только в XIX веке это явление стали изучать. Определяющий вклад в понимании механизмов наследования признаков внес чешский исследователь Грегор Иоганн Мендель. Его можно считать основателем научной генетики. В г он опубликовал результаты экспериментов на горохе, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки от одного поколения к другому в виде дискретных факторов наследственный материал дискретен, то есть, представлен отдельными наследственными задатками — генами, которые отвечают за развитие определенных признаков организмов. Эти законы были приняты переокрыты только в г, этот год и считается годом рождения генетики как науки. Морган и его сотрудники подтвердили роль хромосом в обеспечении наследственности. Было установлено, что гены размещаются в хромосомах в линейном порядке. Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления;. В г — Френсис Крик и Джеймс Уотсон расшифровали структуру ДНК и предложили ее модель в виде двойной спирали;. Генетика — наука о наследственности и изменчивости. Медицинская генетика как наука. Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении , и как в этих условиях возникают наследственные изменения , передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность — свойство клеток или организмов передавать свои признаки и особенности развития новому поколению. Изменчивость — свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. В здравоохранении была выделена отдельная отрасль — медицинская генетика, наука, изучающая роль наследственности в возникновении патологии человека. Она разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Без знаний вопросов медицинской генетики невозможно эффективно лечить и предупреждать рождение больных с наследственной патологией. В последние годы увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней. Клиническая генетика — прикладной раздел медицинской генетики, в котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Все наследственные болезни связаны с изменениями в клетках, в их генетическом аппарате. Поэтому сегодня мы остановимся на основных вопросах генетического аппарата клетки, а в дальнейшем, рассматривая последующие темы курса, постоянно будем обращаться к строению ядра и хромосом. Процесс развития образования гамет называется гаметогенезом ; развития сперматозоидов мужских гамет — сперматогенезом , развития яйцеклеток женских гамет — овогенезом. Развитие сперматозоидов происходит в стенке извитых канальцев семенников. Они размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи и называются сперматогониями. В эмбриональный период клетки яичника делятся митозом и образуются овогонии 2n2c , которые к моменту рождения превращаются в овоцит первого порядка и задерживают свое развитие, сохраняясь без изменений до полового созревания. С наступлением половой зрелости обычно ежемесячно отдельный овоцит переходит к росту: Далее происходит овуляция стенка зрелого фолликула лопается, яйцеклетка попадает в воронку маточной трубы и наступает созревание яйцеклетки — 1-е мейотическое деление. Из овоцита первого порядка образуется овоцит второго порядка и направительное тельце которое при 2-м мейотическом делении может разделится еще раз. В направительное тельце уходит только избыток хромосомного материала n2c , а запас питательных веществ остается в овоците второго порядка. Образуется овотида, которую называют зрелой яйцеклеткой и направительное тельце с половиной генетического материала. Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре взаимоисключающих альтернативных признаков. Чистые линии — это организмы, не дающие расщепления при скрещивании с такими же по генотипу, то есть они являются гомозиготными по данному признаку. При анализе результатов скрещивания оказалось, что все гибриды в первом поколении одинаковы по фенотипу все растения имели горошины жёлтого цвета и по генотипу все гетерозиготы. Согласно закону чистоты гамет, в каждую гамету попадает один ген из пары аллелей. Ген жёлтой окраски семян полностью подавляет зелёный, то есть доминирует, поэтому всё первое поколение одинаковое единообразное. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Особи, содержащие доминантный ген А, имели жёлтую окраску семян, а содержащие оба рецессивных гена — зелёную. При скрещивании гибридов первого поколения различающихся по одной паре альтернативных признаков, во втором поколении происходит расщепление по фенотипу 3: Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Мендель провёл дигибридное скрещивание, скрещивая растения гороха с жёлтыми гладкими семенами и растения с зелёными морщинистыми семенами. В F1 у него получилось единообразие гибридов, так как жёлтый цвет доминирует над зелёным, а гладкая форма плодов — над морщинистой. Затем, при скрещивании гибридов первого поколения между собой Г. Мендель получил различные семена гороха: Видно, что в результате свободного Рис. Наследование окраски и формы семян у гороха опыт Г. Менделя комбинирования гамет в зиготах получаются разные комбинации генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: При скрещивании гомозиготных особей отличающихся по двум или более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков. Согласно закону чистоты гамет, всегда в гамету попадает один из пары аллелей, сколько бы пар аллелей при скрещивании ни учитывал исследователь если три признака: Чтобы проводить скрещивание, Менделю нужно было знать, гомо- или гетерозиготное растение гороха по цвету или по форме семян. Для этого он проводил анализирующее скрещивание. Генотип организма, имеющего рецессивный признак, определяется по фенотипу он всегда гомозигоный. Особи с доминантным признаком гомозигота или гетерозигота по фенотипу не отличимы. Для установления генотипа особи с доминантным признаком применяется анализирующее скрещивание. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь с неизвестным генотипом скрещивается с рецессивной особью и по потомству узнают генотип анализируемой особи. Если при таком скрещивании всё потомство окажется единообразным, то анализируемая особь гомозиготна:. Анализ генотипов важен не только при селекционной работе, но и для медицинской генетики. Так как на человеке эксперименты запрещены, то антропогенетики и врачи прибегают к анализу родословных и ищут браки, которые позволяют проанализировать неизвестный генотип. Следовательно, родители гетерозиготны по этому признаку;. У них родился ребенок с резус-отрицательной кровью, значит, отец гетерозиготен. В генетических исследованиях также часто проводят скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм. Такое скрещивание называется возвратным скрещиванием или беккроссом и обозначается F b. Кроме анализирующего и возвратного скрещиваний, генетики применяют ещё реципрокные скрещивания, при которых родительские формы меняют местами. Норма реакции — диапазон, в пределах которого один и тот же генотип дает различные фенотипы под влиянием факторов окружающей среды. Норма реакции неодинакова для разных признаков и бывает широкой или узкой. Узкая норма реакции характерна для признаков, фенотипическое проявление которых практически не меняется под влиянием факторов внешней среды антигены группы крови, цвет глаз и т. Широкая норма реакции — это большой диапазон, в пределах которого признак может модифицироваться при меняющихся факторах изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей, изменение массы тела в зависимости от разной калорийности питания и т. Способность признаков изменяться под воздействием внешней среды повышает приспособляемость организма к неблагоприятным условиям жизни. Иногда внешняя среда так воздействует на человека, что проявляется действие гена, которого на самом деле нет в генотипе. Такое состояние называется фенокопия. Так, например, гидроцефалия - водянка головного мозга у ребенка может быть следствием унаследованного Х-сцепленного рецессивного заболевания или результатом заражения женщины во время беременности токсоплазмозом; слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом например, генной или геномной мутацией , но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития. Изменчивость — свойство живых организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития, отличающиеся от родительских. Различают ненаследственную изменчивость, или фенотипическую , и наследственную — генотипическую. При фенотипической изменчивости наследственный материал в изменения не вовлекается. Изменения касаются только признаков организма, происходят под влиянием факторов окружающей среды и не передаются по наследству. Если по выраженности изменения в организме не выходят за пределы нормы реакции, подобные изменения называются модификациями. Генотипическая изменчивость в зависимости от природы клеток подразделяется на генеративную наследственные изменения в половых клетках и соматическую наследственные изменения в клетках тела. В рамках этих видов изменчивости выделяют комбинативную и мутационную изменчивость. Комбинативная изменчивость имеет место при половом размножении. Каждое новое поколение имеет иное сочетание генов. Мутационная изменчивость обусловлена мутациями от лат. Мутация — естественное природное явление, закрепленное отбором. Мутации влияют на структуру белков, которые определяются измененными генами. Многие мутации не нарушают функциональные способности белков и являются нейтральными. Они увеличивают разнообразие человеческой популяции. Так, например, известно много различных, но функционально активных форм белков — гемоглобин, антигенов тканей и т. В других случаях изменения наследственного материала приводит к отклонениям в функции белка. Иногда это оказывается полезным для организма, повышая его приспособленность к окружающей среде. Если изменение наследственного материала сопровождается патологическим нарушением функции, то это приводит, либо к гибели организма, либо к развитию наследственного заболевания. Спонтанные мутации самопроизвольные возникают при обычных физиологических состояниях организма без видимого дополнительного воздействия на организм внешних факторов. Они обнаруживаются в природе с определенной частотой. Каждый й человек несет спонтанную мутацию. Индуцированные мутации —это мутации, вызванные направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. К физическим мутагенным факторам относятся различные виды радиации радиоактивное, лазерное, ультрафиолетовое излучение , радиоактивные элементы, как источники ионизирующего излучения, чрезмерно высокая или низкая температура. Самая многочисленная группа — химические мутагены. К биологическим мутагенам относят некоторые вирусы кори, гриппа, краснухи, герпеса, клещевого энцефалита. Мутагенными свойствами обладают также некоторые вакцины, сыворотки, гормоны. Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. Геномные мутации — это изменение числа отдельных хромосом гетероплоидии или анеуплоидии или плоидности - кратное гаплоидному числу полиплоидии. Например, при синдроме Дауна в клетках больного обнаруживается 47 хромосом за счет появления лишней в 21 паре. Хромосомные мутации хромосомные аберрации — это структурные изменения отдельных хромосом. Если транслокация является реципрокной взаимной без потери участков вовлеченных в нее хромосом, то она называется сбалансированной. Она, как и инверсия, не вызывает патологических эффектов у носителя. Однако в результате сложных механизмов кроссинговера и редукции числа хромосом при образовании гамет у носителей сбалансированных транслокаций и инверсий могут образовываться несбаланстрованные гаметы. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами с потерей их коротких плеч приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических. Такие транслокации называются робертсоновскими. Такие носители здоровы, потому что потеря коротких плеч двух акроцентрических хромосом компенсируется работой таких же генов в остальных акроцентрических хромосомах. В случае концевых делеций в обоих плечах хромосомы возникает кольцевая хромосома. У индивида, унаследовавшего кольцевую хромосому от одного из родителей, будет частичная моносомия по двум концевым участкам хромосомы. Иногда разрыв хромосомы проходит через центромеру. Каждое плечо, разъединенное после репликации, имеет две сестринские хроматиды, соединенные оставшейся частью центромеры. Сестринские хроматиды одного и того же плеча становятся плечами одной хромосомы. Со следующего митоза эта хромосома начинает реплицироваться и передаваться из клетки в клетку как самостоятельная единица наряду с остальным набором хромосом. Такие хромосомы называют изохромосомами. У них одинаковые по набору генов плечи. Если хромосомная, геномная или генная мутация возникает в половых клетках здоровых родителей, то она может передаться потомкам, что приводит к возникновению наследственной болезни. Когда мутация происходит в соматических клетках, заболевание развивается у индивида, в клетках которого произошла эта мутация, и она не передается потомкам больного. Среда обитания человека содержит много мутагенных факторов. Кроме того, изменение наследственных структур может произойти и без каких-либо внешних воздействий. Такие условия привели бы в конечном счете к гибели всего живого, если бы не существовало механизмов коррекции повреждений ДНК. Процесс восстановления структуры ДНК после мутаций называется репарацией. Восстановление структуры ДНК обеспечивается целым рядом ферментов. Различают три основных механизма репарации: Они часто формируются под воздействием ультрафиолетового облучения. При этом разрываются водородные связи между тимином и аденином в ДНК. Если тиминовые нуклеотиды расположены рядом друг с другом на одной нити ДНК, то они могут образовать водородные связи между собой. Подобная мутация делает невозможной репликацию ДНК. Фотореактивация происходит с участием видимого света. Специальный фотореактивирующий фермент под влиянием световых лучей разрывает связи в тиминовых димерах и восстанавливает структуру ДНК. Эксцизионная репарация не требует света. Принцип заключается в вырезании эксцизии измененного участка нити ДНК. Удаляется также и часть рядом расположенных нуклеотидов. По матрице сохранившейся неповрежденной нити ДНК восстанавливается нормальная последовательность нуклеотидов. Пострепликативная репарация возможна в тех случаях, когда структура ДНК не восстанавливается каким-либо другим способом. Если начинается репликация измененного участка ДНК, то образуется только одна нормальная дочерняя ДНК с неповрежденной нити. Другая молекула ДНК будет иметь разрыв, соответствующий месту мутации. Дефекты функции ферментов, обеспечивающих репарацию ДНК, приводят к повышению вероятности мутаций в клетках. В настоящее время установлено несколько патологических состояний у человека, причиной которых являются нарушения механизмов репарации. Хромосомные болезни — это врожденные наследственные болезни, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития. Различают геномные синдромы и структурные изменения хромосом. Геномные синдромы характеризуются изменением числа хромосом. Полиплоидии характеризуются умножением набора хромосом на число, кратное гаплоидному. Полиплоидия редко обнаруживается у новорожденных, чаще это нарушение выявляется у эмбрионов при выкидышах в первом триместре беременности. Анеуплоидия гетероплоидия — это увеличение или уменьшение числа хромосом по одной какой-то паре. Чаще всего у человека регистрируется наличие дополнительной хромосомы — трисомия ХХХ,ХХУ. При этом какая-либо хромосома в организме представлена тремя копиями вместо двух положенных, а кариотип больного включает 47 хромосом. Увеличиваться может число как аутосом, так и половых хромосом. Отсутствие одной хромосомы называется моносомией ХО. Кариотип человека в этом случае содержит 45 хромосом. Причиной геномных заболеваний является нарушение процессов мейоза у родителей. Тогда все клетки больного имеют аномальный кариотип. Однако изменение набора хромосом может произойти и во время первых делений зиготы, даже если она была сформирована из нормальных гамет. В таких случаях образуется мозаицизм , т. К структурным изменениям хромосом или хромосомным аберрациям относятся делеции, дупликации, инверсии, инсерции, изохромосомы, кольцевые хромосомы, транслокации. Это группа хромосомных болезней, представленная различными комбинациями дополнительных Х- и У-хромосом, а в случаях мозаицизма - комбинациями разных клонов. Впервые цитогенетика синдрома была описана в г. Как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них инактивируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Как правило, у женщин с кариотипом ХХХ не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или в пределах нижней границы нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др. При тетрасомия Х наблюдается высокий рост, телосложение по мужскому типу, отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Впервые описан в г. Клайнфельтером, а в г. Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания. Редко встречаются индивидуумы с полисомией, имеющие 3 или 4 Х-хромосомы в кариотипе 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ. Характерная клиническая картина формируется у мальчиков в пубертатном периоде. Классическими проявлениями этого заболевания считаются высокий рост, непропорционально длинные конечности, нарушение сперматогенеза, уменьшение яичек. Вторичные половые признаки выражены слабо: Телосложение несколько феминизировано с отложением жира на бедрах и в нижней части живота. У некоторых больных выявляется катаракта, снижение слуха, врожденные пороки сердца, варикозное расширение вен. Степень умственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности различной тяжести. Такие больные вялы, апатичны, безынициативны; им свойственны неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности. Больным с нормальным интеллектом проводят в пубертатный период лечение андрогенами, которые корректируют вторичные половые признаки. Однако подобная терапия не приводит к восстановлению сперматогенеза. Частота этой патологии составляет 1: Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют рост выше среднего более см. Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства ХУУ — индивидов нет. У таких лиц отмечаются некоторые особенности поведения: Впервые клиническую картину синдрома описал Шерешевский в г. Тернер дал полное описание этого заболевания, которое получило название синдрома Шерешевского-Тернера. Наиболее частыми симптомами являются низкий рост, половой инфантилизм наружные половые органы недоразвиты, большие и малые половые губы гипопластичны, отверстие мочеиспускательного канала расположено низко, влагалище узкое, длинное, матка недоразвита, уменьшена в размерах , вторичные половые признаки не развиты или развиты очень слабо. Молочные железы отсутствуют, соски недоразвиты, втянуты, широко расставлены друг от друга гипертелоризм сосков ; ареолы узкие, непигментированы. Уши деформированы, низко расположены. Шея короткая, широкая, у части больных встречается вертикальная кожная складка, идущая от затылка к надплечьям - шейный птеригиум рис. На коже часто расположено множество родинок. Нередки пороки сердца, аномалии почек. Женщины, страдающие синдромом Шерешевского-Тернера бесплодны. С лет используют препараты женских половых гормонов, которые вызывают формирование вторичных половых признаков и менструального цикла. При необходимости оперативно исправляются врожденные пороки развития и косметические нарушения удаление крыловидных складок и т. Генные болезни ферментопатии — это разнообразная по клинической картине группа заболеваний, обусловленная мутациями единичных генов. Начало патогенеза любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Патологический процесс, возникающий в результате мутации единичного гена, проявляется одновременно на молекулярном, клеточном и органном уровнях у любого индивида. Этиологическим фактором синдрома является мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон фибриллина локализация в хромосоме 15q , приводит к блоку его синтеза, соответственно соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Клинический полиморфизм по степени выраженности симптомов очень выражен: Последнее изменение этой страницы: Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии. Цитологические основы наследственности Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Следующая. Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Следующая.

Ремонт тнвд bosch vp44 своими руками видео

В классе изучается 10 предметов сколькими способами

Определение акцентуации характера по тесту

Цитологический метод наследственности

Тема 1. Основные понятия и термины современной генетики.

=== Скачать файл ===

Наследственность и изменчивость древесных растений

Раздел 1. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ И БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Введение. Цитологические основы наследственности

Report Page