Целиакия

Целиакия (глютеновая энтеропатия) — иммуноопосредованное воспалительное заболевание тонкой кишки, вызванное чувствительностью к глютену (клейковине) и родственным белкам у генетически предрасположенных людей.

Весь мир сегодня по отношению к целиакии (Ц.) испытывает 2 проблемы:

В развивающихся странах проблема недооценена из-за чего страдают дети
Ошибочная диагностика целиакии становится актуальной проблемой во всем мире

Распространенность Ц. около 0,6-1%. Заболевание может развиться в любом возрасте (даже у пожилых людей). Концепция, что Ц. — это детское заболевание, в прошлом. В группы высокого риска (у этих людей распространенность значительно выше) входят следующие лица:

родственники первой и второй степени родства пациентов с Ц. (2,3% и 7,5% соответственно),
синдром Дауна (5-12%),
сахарный диабет 1 типа (от 2,6% до 7,8%),
пациенты с селективным IgA дефицитом (8%, но при этом около 1,7-3% с целиакией имеют дефицит IgA),
аутоиммунный тиреоидит (2-7%, частота увеличивается в возрастом),
синдром Тернера, Вильямса.

Воспаление в кишечнике у лиц с Ц. возникает при контакте с белками, которые содержатся в пшенице, ячмене, ржи. Поступление этих белков в восприимчивый организм ведет к имунноопосредованному воспалению слизистой оболочки тонкой кишки, в результате этого воспаления возникает атрофия ворсинок и гиперплазия крипт.

Что это значит?

Если расправить наш кишечник, то эта площадь будет сопоставима с теннисным кортом, при воспалении эти ворсинки исчезают и площадь значительно уменьшается. Последствия таких изменений — синдром мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ в тонкой кишке).

Симптомы

Классические. Кишечные: диарея, отставание в весе, потеря массы тела. Внекишечные: устойчивая к терапии железодефицитная анемия, мышечное истощение, отеки.
Не классические. Кишечные: хроническая боль в животе, увеличение живота, запор (спорно, у многих детей с Ц. запоры не проходят на фоне диеты), рвота. Внекишечные: отставание в росте, задержка полового созревания, аменорея, раздражительность, герпетиформный дерматит Дюринга, хроническая усталость, повторные выкидыши, эпилепсия, периферическая невропатия, боль в суставах/мышцах, афтозный стоматит, снижение минеральной плотности костной ткани.

В некоторых публикациях рекомендуется проводить скрининг на Ц. при типичных изменениях зубной эмали. Российский центральный научно-исследовательский институт настаивает на скрининге при неврологических проявлениях.

Диагностика

Здесь начинается головная боль наших дней. По непонятным причинам до сих пор используются малоинформативные и неспецифические анализы. Например, антитела IgA, IgG к глиадину. Всё мировое сообщество кричит — забудьте про антитела к глиадину. А воз и ныне там...

А еще мир кричит:

Все анализы на антитела сдаются только на фоне употребления глютена;
Анализ на HLA DQ2/DQ8 использовать только с умом, не всем подряд. Он не позволяет подтвердить диагноз, поскольку встречается у 30-40% людей в мире. Но отрицательный результат практически исключает Ц.;
Хватит брать 1 кусочек на гистологию при биопсии! Минимум 4 кусочка из дистального отдела двенадцатиперстной кишки и 1-2 кусочка из луковицы. Иначе рискуем «пролететь» мимо участка с активным процессом. Описание биопсии должно быть по классификации Marsh-Oberhuber, заключения вроде «хр. гастродуоденит» — ни о чем;
IgA к тканевой трансглутаминазе (tTG), IgA к эндомизию (EMA) — антитела для начального тестирования;
Обязательно смотрим общий IgA, если проводим скрининг на вышеперечисленные антитела;
IgG к tTG, к деамидированным пептидам глиадина (DPG) можем оценить при селективном дефиците IgA;
У 2% людей с целиакией может не быть антител, в этом случае гастроскопия с биопсией (серонегативная целиакия).

Биопсия при диагностике Ц. занимает по-прежнему важную роль, но уже не как «золотой стандарт». Поскольку изменения при биопсии могут быть неспецифичными (похожие изменения могут быть при инфекции, болезни Крона, СИБР, иммунодефиците, приеме НПВС).

Поэтому обязательно сочетание клиники, анализов на антитела, типичных изменений при биопсии!

Диагностика Ц. и так непроста, а неправильные анализы еще больше добавляют проблем, приводят к ложному диагнозу «целиакия», меняя привычный образ жизни, подвергая большому стрессу всю семью. Помним одну из двух проблем?

Основной нитью в рекомендациях идет посыл, что диагностикой должен заниматься специалист по целиакии, врач-эндоскопист и врач-морфолог должны быть специально обучены диагностике данного заболевания.

Виды целиакии

Потенциальная: антитела положительные, биопсия отрицательная.
Скрытая (тихая, молчащая): антитела положительные, биопсия положительная, но нет симптомов.
Серонегативная: антитела отрицательные, биопсия положительная, на безглютеновой диете (БГД) прошли симптомы и восстановилась слизистая.
Рефрактерная: диагноз не вызывает сомнения (симптомы, антитела, биопсия, HLA), но нет улучшения на БГД.

Лечение

Лечение людей с подтвержденной целиакией состоит из пожизненной безглютеновой диеты, которая приводит к полному исчезновению симптомов и заживлению слизистых оболочек, а также снижает риски долгосрочных неблагоприятных последствий для здоровья, включая лимфому кишечника. Безглютеновая пожизненная диета — это стресс для всей семьи, это сложно и не бюджетно. Поэтому переход на диету должен быть после правильной диагностики. Рекомендуется консультация диетолога для помощи в формировании сбалансированного рациона.

Также лицам с Ц. рекомендуется вакцинироваться сверх календаря от пневмококка, гемофильной инфекции и менингококка.

Ментальные проблемы — одна из распространенных проблем у людей с диетическими ограничениями. Тревога, депрессия, утомляемость могут влиять на качество жизни. Поэтому рекомендуется вступать в группы и ассоциации поддержки людей с Ц., при необходимости обращаться к специалисту по психическому здоровью.

Цитата из последних зарубежных клинических рекомендаций, которая бьёт по самолюбию, но с ней невозможно не согласиться:

Распространенность Ц. в России и Центральной Азии, скорее всего, недооценена из-за низкой осведомленности врачей и/или пациентов о заболевании, ограниченного доступа к диагностическим ресурсам, неправильного использования или интерпретации серологических тестов, отсутствия стандартизированных диагностических и эндоскопических протоколов и недостаточного опыта гистопатологической интерпретации...

*****************

Контакты:

Информация о консультациях — https://taplink.cc/dr_zef

Моя страница в Instagram — Dr_ZEF

Мой канал в Telegram — «Про гастроэнтерологию и...»