Болезнь Шарко Мари Тута Реферат
Болезнь Шарко Мари Тута Реферат
Читайте также: Что делать если дергается глаз, причины и лечение
Читайте также: Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение (ДППГ)
Читайте также: Болезнь Верднига-Гоффмана
© 2020 ТВОЙ АЙБОЛИТ.Информация, опубликованная на сайте,
предназначена только для ознакомления
и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.
При использовании материалов сайта активная ссылка обязательна. Пользовательское соглашение | Политика конфиденциальности
Болезнь Шарко-Мари-Тута ( ШМТ ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия , представляет собой группу наследственных состояний, вызывающих повреждение периферических нервов (невропатия).
Периферические нервы расположены вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую как осязание, от конечностей к мозгу.
Люди с наследственной моторно-сенсорной нейропатией имеют:
Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения чувствительности и двигательных нервов.
ШМТ является одним из наиболее распространенных наследственных состояний, влияющих на периферические нервы. По оценкам, в Европе болезнь Шарко-Мари-Тута поражает до 1 человека на каждые 2500 человек.
От наследственной моторно-сенсорной нейропатии одинаково страдают как женщины, так и мужчины. Состояние также влияет на людей всех этнических групп.
Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:
Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.
Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:
Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.
Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:
Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).
По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.
Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль .
Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.
Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тута, полезно сначала понять, как работают периферические нервы.
Периферические нервы представляют собой сеть нервов, идущие от головного и спинного мозга (центральной нервной системы) и несущие импульсы к и от остальной части тела, таким как конечности и органы. Периферические нервы отвечают за чувства и движения тела.
Периферический нерв похожи на электрический кабель, состоящий из двух частей: аксона и миелиновой оболочки.
При некоторых типах ШМТ дефектные гены (единицы генетического материала) вызывают разрушение миелиновой оболочки. Без защиты миелиновой оболочки аксоны повреждаются, и мышцы и органы чувств больше не получают правильных сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и онемению.
При других типах ШМТ дефектные гены влияют на аксоны напрямую. Из-за дефектных генов аксоны не передают электрические сигналы с надлежащей силой, что вызывает недостаточную стимуляцию мышц и чувств. Опять же, это приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное (генетическое) заболевание, вызванное мутированными (измененными) генами, которые наследуются от родителей. Вовлеченные гены продуцируют белки, влияющие либо на аксон периферического нерва, либо на миелиновую оболочку.
Не существует единственного мутированного гена, вызывающего ШМТ. Много разновидностей ШМТ вызваны различными генетическими мутациями.
ШМТ является необычным генетическим заболеванием, потому что мутированные гены могут наследоваться несколькими различными способами. Эти способы описаны ниже.
Аутосомно-доминантное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда одной копии мутантного гена достаточно, чтобы вызвать состояние. Если какой-либо из родителей имеет дефектный ген, существует вероятность того, что это условие будет передано любому его ребенку.
Аутосомно-рецессивное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда в дело вступают два дефектного гена. То есть наследуется по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Поскольку у родителей есть только одна копия этого гена, сами они могут не болеть.
Если и вы, и ваш партнер являются носителями аутосомно-рецессивного гена ШМТ:
Если только у вас есть аутосомно-рецессивный ген, а у вашего партнера нет, у ребенка не разовьется ШМТ. Однако существует вероятность того, что у ребенка будет дефектный ген.
При Х-сцепленном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме и передается от матери к ребенку. Хромосомы — части клеток тела, которые несут гены.
У мужчин есть XY половые хромосомы. Они получают Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. У женщин XX половые хромосомы. Они получают одну Х-хромосому от своей матери, а другую Х-хромосому от своего отца.
Женщина с дефектной Х-хромосомой (женщина-носитель) может не иметь или иметь легкие симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома может противодействовать эффекту дефектной. Тем не менее, некоторые женщины могут страдать так же серьезно, как и мужчины. Существует 50% вероятность того, что женщина-носитель передаст дефектный ген своему сыну, который затем будет болеть ШМТ.
Если женщина-носитель передаст дефектный ген своей дочери, у дочери могут не наблюдаться симптомы, или она может быть слегка поражена или быть столь же сильно затронута, как и мужчины. Однако даже если у дочери нет симптомов, она может передать ген своим детям, и, следовательно, болезнь Шарко-Мари-Тута может пропустить одно поколение. Если у женщины с дефектной Х-хромосомой рождаются только дочери, болезнь может пропустить целое поколение, пока один из ее внуков не унаследует его.
Есть много разных типов ШМТ, которые все вызваны различными мутациями (изменениями) в генах. В настоящее время известно, что более 50 различных генов вызывают ШМТ, а многие другие до сих пор неизвестны. Наиболее распространенные типы ШМТ описаны ниже.
На начальных этапах диагностики болезни Шарко-Мари-Тута лечащий врач спросит вас о симптомах и о том, есть ли в вашей семье какие-либо истории ШМТ.
После того, как врач опросит вас о симптомах и семейном анамнезе, он проведет медицинский осмотр. Во время обследования лечащий врач будет искать доказательства состояния, такие как:
Если подозревается болезнь Шарко-Мари-Тута, вас могут направить к неврологу (врачу, который специализируется на лечении состояний нервной системы) для дальнейшего обследования.
Тест нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, передаваемых через периферические нервы (сеть нервов, идущих от головного и спинного мозга к остальной части тела (конечностям и органам)).
Электроды (маленькие металлические диски) размещаются на коже, они выпускают небольшой электрический ток, стимулирующий нервы. Затем измеряется скорость и сила нервного сигнала. Необычно медленный или слабый сигнал может указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута.
Электромиография (ЭМГ) использует маленький игольчатый электрод, который помещается в кожу для измерения электрической активности мышц. Некоторые типы ШМТ вызывают характерные изменения в структуре электрической активности, которые могут быть обнаружены с помощью ЭМГ.
Биопсия нерва — незначительная хирургическая процедура, при которой крошечный образец периферического нерва удаляется из ноги для обследования в лаборатории. ШМТ может вызвать физические изменения в форме нерва, что можно увидеть только под микроскопом.
Биопсия проводится под местной анестезией, поэтому вы не почувствуете боли.
Генетическое тестирование включает взятие образца крови и тестирование на наличие дефектных генов (единиц генетического материала), которые, как известно, вызывают болезнь. К настоящему времени обнаружено более 50 таких генов.
По оценкам, 70% людей с ШМТ могут подтвердить свой диагноз генетическим тестированием и точно выяснить, какой тип ШМТ они имеют. Для других генетическое тестирование может дать неточный результат, поскольку в болезни может быть задействован другой неопознанный ген.
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута основано на методах реабилитации, которые помогут вам справиться со своими симптомами, и хирургическом вмешательстве для исправления любых деформаций костей, например, стоп.
Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), вам необходимо регулярно проходить оценку, чтобы проверить наличие новых изменений в состоянии. То, как часто вы будете обследоваться, будет зависеть от типа ШМТ, который у вас есть, и тяжести симптомов.
В вашей программе лечения может участвовать ряд медицинских работников, работающих вместе в многопрофильной команде. Обычно у вас будет врач, который координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект состояния тщательно контролировался и при необходимости лечился.
Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования состояния.
Физиотерапия, часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и благополучию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:
Трудотерапия включает в себя определение проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем выработка практических решений.
Трудовая терапия будет очень полезна, если мышечная слабость на руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как переодевание или письмо.
Профессиональный терапевт научит вас, как использовать адаптивные средства, чтобы компенсировать трудности, например, одежда с застежками вместо пуговиц.
Ортезы — устройства, которые носят внутри обуви или на ногах, чтобы улучшить силу и функциональность конечностей или исправить походку.
Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:
В наиболее серьезных случаях кому-то с ШМТ может потребоваться инвалидное кресло. Тем не менее, считается, что инвалидная коляска необходима менее чем для 1 из 20 человек.
Есть два типа боли, которые связаны с ШМТ:
Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен .
Невропатическую боль можно лечить с помощью лекарств, которые известны как трициклические антидепрессанты (ТЦА). Как следует из названия, ТЦА были первоначально разработаны для лечения депрессии, но они также успешно лечили некоторые случаи невропатической боли.
Общие побочные эффекты ТЦА включают:
Эти побочные эффекты должны ослабнуть через 7-10 дней, так как тело привыкнет к лекарствам.
Кроме того, вам может быть назначено противосудорожное лекарство (лекарство, часто используемое для предотвращения судорог), такое как карбамазепин , габапентин или прегабалин . Они часто используются для лечения других состояний, вызывающих невропатию, потому что они успокаивают нервные импульсы и помогают облегчить боль.
В некоторых случаях противосудорожные препараты могут вызывать несколько побочных эффектов, таких как:
Если болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает значительные деформации в ногах, причиняя боль, может потребоваться операция для их исправления. Существует три основных хирургических метода для исправления деформаций. То есть:
Остеотомия — хирургическая процедура, которая используется для коррекции серьезной плоскостности ног. На ноге делается разрез, и хирург удаляет или перемещает кости в ноге , чтобы исправить ее форму.
После операции ногу (или ступни) нужно будет держать в гипсе в течение нескольких недель, пока кости не заживут.
Артродез также можно использовать для коррекции плоскостопия, а также для облегчения боли в суставах и исправления деформаций пятки. Он включает в себя слияние трех основных суставов в задней части ног, чтобы укрепить ноги, исправить их форму и облегчить боль.
После операции нога (или ступня) будет помещена в гипс (твердое покрытие, обычно сделанное из гипса), в течение 6 недель на ногу нельзя будет перекладывать вес. В это время нужно будет использовать костыли или инвалидную коляску.
После того, как вы сможете перекладывать вес на ноги, нужно будет носить гипс еще 6 недель (всего 12 недель). Однако полное восстановление после операции может занять до 10 месяцев.
Высвобождение подошвенной фасции — хирургическая процедура, использующееся для облегчения постоянной боли в пятке, вызванной воспаленными сухожилиями. Сухожилия — белые волокнистые шнуры, которые соединяют кости с мышцами.
Во время процедуры часть сухожилия удаляется, а оставшееся сухожилие перемещается и заживает. После этого нужно будет носить гипс в течение 3 недель, и в течение этого времени нельзя перекладывать вес на ноги.
Болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, что могут повлиять на образ жизни в целом.
В редких случаях болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующую диафрагму (мышцу, которая используется, чтобы помочь дышать). Это может привести к затруднению дыхания . Например, вы всегда можете иметь чувство будто задыхаетесь.
Всегда сообщайте о любых связанных с дыханием симптомах своему врачу как можно скорее, потому что любая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.
Если есть проблемы с дыханием, вам могут быть назначены бронхолитические препараты, которые могут помочь дыханию путем расширения дыхательных путей.
Если у вас избыточный вес или ожирение , попробуйте похудеть. Достижение здорового веса снизит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.
Жизнь с длительным (хроническим) состоянием, которое, как вы знаете, будет ухудшаться, может давить на человека. Это может привести к депрессии.
Если вы чувствовали себя плохо в течение последнего месяца и не получали удовольствия от того, чем раньше наслаждались, у вас может быть депрессия .
Общение с другими людьми, больными с ШМТ, может уменьшить чувство изоляции и стресса.
Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает повреждение нервов, что может привести к деформациям конечностей, таким как:
ШМТ также может вызвать проблемы с ловкостью рук. Люди, живущие с этим заболеванием, могут испытывать проблемы с выполнением повседневных задач, таких как открывание банок, набор текста или взятие предметов.
В настоящее время никакого лечения от наследственной моторно-сенсорной нейропатии нет. Тем не менее, ряд методов лечения может помочь облегчить симптомы, помочь мобильности и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием (см. раздел «Лечение»).
Болезнь не опасна для жизни, и у большинства людей с этим заболеванием продолжительность жизни такая же, как у человека, у которого её нет.
Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.
Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.
Болезнь Шарко - Мари - Тута : что это такое, симптомы, лечение...
Невральная амиотрофия Шарко - Мари - Тута - причины, симптомы...
Симптомы болезни Шарко - Мари - Тута диагностируются чаще...
Болезнь Шарко - Мари - Тута : причины, лечение, прогноз...
Болезнь Шарко - Мари - Тута 1А типа: причины, диагностика, лечение
Пежо Курсовая Устойчивость
Сочинение По Картине Село
Как Написать Сочинение По Книге
Гражданство Российской Федерации Курсовая
Дипломная Работа Расчеты По Оплате Труда