Близнецовый метод исследования генетики человека

Скачать файл - Близнецовый метод исследования генетики человека

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака пробанда по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. Условные обозначения, принятые при составлении родословных: Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия увеличенное количество пальцев , возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах , веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку 1 и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности 2. Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы. Наследование гемофилии в царских домах Европы: Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы. Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы 1 , которая на стадии дробления разделилась на две или более части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства конкордантностью по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток 2. Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице. Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной. Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия. Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии, как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Считают, что закон Харди? Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле Харди? При полном доминировании, установив в данной. Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма наследуется как аутосомный рецессивный признак составляет 1: Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму генетической неоднородности человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно за исключением однояйцевых близнецов найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей генетический груз , обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни. В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен. Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях. В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства. Изучение отпечатков кожного рисунка ладоней и стоп. При существующих индивидуальных различиях в отпечатках пальцев, обусловленных особенностями развития индивида, различают, несколько основных классов их. Своеобразные изменения отпечатков пальцев и узора ладони отмечены при ряде наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы. Характерным для болезни Дауна является обезьянья четырехпалая складка, представляющая линию, проходящую через всю ладонь в поперечном направлении. В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицин е. С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма. В генетических исследованиях человека используют следующие приемы: Таким образом, можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма. Как правило, это делается во время операций, когда надо установить имеет ли данное образование, например, опухоль, злокачественную или доброкачественную природу. В настоящее время применяют следующие методы генетики соматических клеток: Такие исследования позволяют установить группы сцепления, а используя хромосомные перестройки выявлять последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека. Все клетки в результате клонирования будут одинакового генотипа. Затем проводится выращивание и размножение этих клеток на специальных питательных средах. Потом из таких клеток получают клон. Но моделирование находит широкое применение в области биологии не только из-за того, что может заменить эксперимент. Оно имеет большое самостоятельное значение, которое выражается, по мнению ряда авторов 19, 20,21 , в целом ряде преимуществ: С помощью метода моделирования на одном комплексе данных можно разработать целый ряд различных моделей, по-разному интерпретировать исследуемое явление, и выбрать наиболее плодотворную из них для теоретического истолкования;. В процессе построения модели можно сделать различные дополнения к исследуемой гипотезе и получить ее упрощение;. В случае сложных математических моделей можно применять ЭВМ;. Все это ясно показывает, что моделирование выполняет в биологии самостоятельные функции и становится все более необходимой ступенью в процессе создания теории. Однако моделирование сохраняет свое эвристическое значение только тогда, когда учитываются границы применения всякой модели. Sign in Recent Site Activity Report Abuse Print Page Powered By Google Sites. Опорно - двигательный аппарат. Органоиды движения клетки и их значение для ее жизнедеятельности. Строение растительной клетки на примере лука. Творческая работа Антипьева, Парыгин. Творческая работа Безлук, Коваленко. Творческая работа Бондарь, Бородина. Творческая работа Гуштейн, Крахмальная. Творческая работа Додух, Флейснер. Творческая работа Есина, Гогунов. Творческая работа Зыкова, Сырников. Творческая работа Павлов, Пахотина. Творческая работа Пузырёва, Куандыков. Творческая работа Семёнова, Никифорова. Князев - forever alone. Леонова Вика и Трищ Женя. Творческая работа Антипова и Рождественского. АТФ и работа мышц. Происхождение жизни на земле. Опарина и опыт Миллера. Как появилась жизнь на земле. Генеологический Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака пробанда по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма крови, моче, поте и т. Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний,? Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты глутаминовой кислоты на валин. В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др. В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом: Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека. Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна трисомия по й хромосоме , синдром Клайнфелтера 47 XXY , синдром Шершевского? Тернера 45 ХО и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом й пары приводит к заболеванию крови? При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом. Выявление многих наследственных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании. Изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию — на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию — на крысах, незаращение губы и неба — на мышах. Модели в биологии применяются для моделирования биологических структур, функций и процессов на разных уровнях организации живого: Возможно также моделирование различных биологических феноменов, а также условий жизнедеятельности отдельных особей, популяций и экосистем. В биологии применяются в основном три вида моделей: Биологические модели воспроизводят на лабораторных животных определённые состояния или заболевания, встречающиеся у человека или животных. Это позволяет изучать в эксперименте механизмы возникновения данного состояния или заболевания, его течение и исход, воздействовать на его протекание. Примеры таких моделей — искусственно вызванные генетические нарушения, инфекционные процессы, интоксикации, воспроизведение гипертонического и гипоксического состоянии, злокачественных новообразований, гиперфункции или гипофункции некоторых органов, а также неврозов и эмоциональных состояний. Для создания биологической модели применяют различные способы воздействия на генетический аппарат, заражение микробами, введение токсинов, удаление отдельных органов или введение продуктов их жизнедеятельности например, гормонов , различные воздействия на центральную и периферическую нервную систему, исключение из пищи тех или иных веществ, помещение в искусственно создаваемую среду обитания и многие другие способы. Биологические модели широко используются в генетике, физиологии, фармакологии. Метод моделирования в биологии является средством, позволяющим устанавливать все более глубокие и сложные взаимосвязи между биологической теорией и опытом. В последнее столетие экспериментальный метод в биологии начал наталкиваться на определенные границы, и выяснилось, что целый ряд исследований невозможен без моделирования. Если остановиться на некоторых примерах ограничений области применения эксперимента, то они будут в основном следующими: С помощью метода моделирования на одном комплексе данных можно разработать целый ряд различных моделей, по-разному интерпретировать исследуемое явление, и выбрать наиболее плодотворную из них для теоретического истолкования; 2. В процессе построения модели можно сделать различные дополнения к исследуемой гипотезе и получить ее упрощение; 3. В случае сложных математических моделей можно применять ЭВМ; 4. Иммуногенетический метод включает серологические методы, иммуноэлектрофорез и др. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп крови. В настоящее время известно множество основных систем групп крови. Из них наиболее изучены системы АВ0 и резус. А в случае гомозиготности по рецессивному аллелю rh— rh— резус-фактор в крови отсутствует. И если он попадает в кровь такого человека при переливании крови или беременности , в его организме развивается защитная реакция — как на любой чужеродный белок, и образуются специфические антитела. В результате во время беременности страдает как организм матери, так и организм плода. Однако в этом случае вероятность резус-конфликта снижается вдвое, так как плод может оказаться резус-отрицательным генотип rh— rh— , и тогда конфликт с организмом матери не возникает. Помимо вероятности возникновения самой ситуации резус-конфликта, определяемой исключительно генотипами родителей, важное значение имеет и степень тяжести развивающейся реакции. В некоторых случаях резус-конфликт протекает почти незаметно, в других может стать причиной гибели ребенка. Обычно более тяжелые последствия наблюдаются при второй и последующих беременностях. В настоящее время для лечения желтухи новорожденных, вызванной резус-конфликтом, после рождения ребенку проводят полное переливание крови. Навигация Главная страница А1 А10 А11 А12 А13 А14 А2 А3 А4 А5 А7 А8 А9 водоросли Гормоны человека Грибы Класс млекопитающие 1 Подкласс первозвери 2 Подкласс настоящие звери а Внешнее строение б Внутреннее строение 1. Опорно - двигательный аппарат 2. Выделительная система 3 Многообразие млекопитающих 4 Заключение Клетка Аппарат Гольджи Клеточные включения Лизосомы Митохондрии Наружная клеточная мембрана Органоиды движения клетки и их значение для ее жизнедеятельности Пластиды Лейкопласты Хлоропласты Хлоропласты Хромопласты Рибосомы Эндоплазматическая сеть митоз и мейоз плауны хвощи папоротники Растения голосеменные синдром дауна клеточная теория шлейдена и шванна Синдром Клайнфельтера способы питания Строение тканей Мышечная ткань Нервная ткань Соединительная ткань Ткани растений Строение растительной клетки на примере лука Эпителиальная ткань Урок 10 'А' Биотические взаимоотношения организмов. Творческая работа Антипьева, Парыгин Творческая работа Безлук, Коваленко Творческая работа Бондарь, Бородина Творческая работа Гуштейн, Крахмальная Творческая работа Додух, Флейснер Творческая работа Есина, Гогунов Творческая работа Зыкова, Сырников Творческая работа Лысенко, Дронов Методы генетики Биография Грегора Менделя Творческая работа Небыков, Чернова Домашняя работа Творческая работа Омарова, Псарёв Неполное доминирование. Методы генетики человека Мутации Презентация Сажин Н. Творческая работа Антипова и Рождественского Творческая работа. Методы генетики человека Человек Анатомия человека Опорно-двигательная система Мускулатура АТФ и работа мышц Мышцы верхних конечностей Мышцы плечевого пояса Мышцы свободной части верхней конечности М-цы предплечья Мышцы плеча Мышцы головы Мышцы головы Жевательные мышцы Мимические мышцы Фасции головы Мышцы грудной клетки Глубокий слой Диафрагма Поверхностный слой Мышцы живота Мышцы нижних конечностей Мышцы свободной части нижней конечности мышцы бедра Мышцы таза Мышцы свободной части верхней конечности Мышцы кисти Мышцы плеча Мышцы предплечья Мышцы спины Мышцы шеи Мышцы шеи Глубокие мышцы Поверхностные мышцы Срединные мышцы Органы чувств Органы вкуса Органы зрения Органы обоняния Органы осязания Кoжа Нервы кожи Придатки кожи Органы слуха и равновесия Внутреннее ухо Костный лабиринт Наружное ухо Преддверно-улитковый орган Среднее ухо Печень Пищеварительная система Ткани человеческого организма Тонкая кишка Эволюция. Концепции возникновения жизни а Идея самопроизвольного происхождения б Идея происхождения жизни по принципу 'живое - от живого' в Идея космического происхождения г Гипотеза А. Опарина и опыт Миллера 3. Как появилась жизнь на земле 4. Методы генетики человека Генеологический Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака пробанда по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Близнецовый Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков.