Анеуплоидия

Прочитав комментарии к заметке профессора Анчи Барановой про аутизм [1], хотелось бы добавить несколько своих комментариев.

Как оказалось, многие путают совершенно не связанные друг с другом заболевания, такие, как расстройства аутистического спектра (РАС) и синдром Дауна. Как генетика связана с РАС, Анча Баранова уже описала.

А вот синдром Дауна – это заболевание существенно иного типа, относящееся к анеуплоидиям – заболеваниях, когда у человека есть лишние хромосомы или недостаёт необходимых.

Таких заболеваний гипотетически могло бы быть множество: хромосом целых 23 пары (22 аутосомных и 1 половая), причём нарушением могла бы быть как нуллисомия (отсутствие пары хромосом), моносомия (наличие лишь одной хромосомы из пары) и трисомия (наличие дополнительной хромосомы).

Однако в реальности лишь в случае трисомии происходит развитие зиготы (за исключением моносомии по X-хромосоме).

Из всех таких трисомий лишь три совместимы с доживанием до рождения:

– трисомия по хромосоме 13 вызывает синдром Патау (в двух основных вариантах – простая трисомия и робертсоновская транслокация). 95% больных не доживают до 1 года. Есть корреляция частоты появления заболевания с местами ядерных испытаний.

– трисомия по хромосоме 18 вызывает синдром Эдвардса. Более 90% больных не доживают до 1 года.

– трисомия по хромосоме 21 вызывает синдром Дауна, и это единственная трисомия, которая позволяет пережить младенческий возраст более или менее значительному количеству людей – именно поэтому из всех анеуплоидий лишь синдром Дауна широко известен.

Выжившие как с синдромом Патау, так и с синдромом Эдвардса страдают от тяжёлой умственной отсталости.

В отличие от аутосом, при возникновении анеуплоидии гоносом (половых хромосом) шансы выживания гораздо больше, с единственным исключением – моносомия по Y-хромосоме (т.е. когда из половых хромосом присутствует только Y) несовместима с жизнью, так как X-хромосома содержит жизненно важные гены.

Другие же виды – моносомия по X-хромосоме, трисомии (XXX, XXY и XYY) и даже тетрасомии и пентасомии (!) в целом совместимы с жизнью.

Таким образом, анеуплоидии являются отдельным видом генетических нарушений, связанным с количеством хромосом.

1. Анча Баранова, «Коробочка с аутизмом», https://t.me/anchabaranova/1495