Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)

🛑🛑🛑 ПОДРОБНЕЕ ЖМИТЕ ЗДЕСЬ 👈🏻👈🏻👈🏻

Основные причины, вызывающие абетолипопротеиномию:
1) наследственные дефекты в системе транспорта ЛПНП;
2) дефицит липазы;
3) нарушение функции печени.
Клинические проявления:
1. Синдром Бассена:
а) гиперхолестеринемия;
б) гипертриглицеридемия;
в) гипоальфахолестериннемия;
г) гипопротеинемии;
д) вторичный гипокортицизм;
е) микседема;
ж) карликовый рост.
2. Синдром Корнцвайга:
а) гипотиреоз;
б). гипокальциемия;
в). гипомагниемия;
1. гипопаратиреоз.
3. Синдром Марфана:
а). гемофилия;
Абеталипопротеинэмия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липопротеидов низкой плотности и характеризующееся избыточным накоплением в плазме крови триглицеридов и холестерина.
У больных с этим синдромом отмечается увеличение размеров печени и селезенки, а также развитие атеросклероза.
Приблизительно в 80 % случаев заболевание манифестирует на фоне атеросклероза и у половины больных - в возрасте моложе 40 лет, причем чаще болеют мужчины.
является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся уменьшением содержания в крови холестерина и триглицеридов.
Этиология и патогенез
Наиболее вероятной причиной развития заболевания является мутация гена, кодирующего белок-рецептор к липопротеинам низкой плотности (ЛПНП).
Предполагают, что мутация в гене рецептора ЛПНП вызывает снижение активности рецептора, который является необходимым для нормального функционирования системы ЛПНП-реакции.
встречается с частотой 1 на 5 000 новорожденных.
В настоящее время считается, что этот синдром обусловлен дефектом гена, кодирующего белок бета-2-микроглобулин (БМГ), который вырабатывается клетками костного мозга и печени.
Дефектные гены приводят к накоплению нерасщепленных молекул белка в крови, а также в тканях организма.
Это приводит к гипоплазии почек, гиперплазии лимфатических узлов и снижению числа тромбоцитов.
Абеталипопротеиде́мия — редкое генетическое заболевание, при котором в организме наблюдается недостаточная выработка протеина АБП.
Синдром Бассена — Корнцвейка встречается у одного из 10 000 человек. Заболевание начинается в возрасте около 20 лет и проявляется в снижении уровня протеина (а) в сыворотке крови. При этом заболевании в крови отмечается повышенный уровень триглицеридов и холестерина, что может приводить к развитию атеросклероза и других заболеваний сердечно-сосудистой системы.
Абеталипопротеиненемия (син.: синдром Бассена — Корнцвейг, синдром Бильшема) - врожденная аномалия развития, характеризующаяся нарушением синтеза и секреции в организме липопротеинов низкой плотности (ЛПНП).
Клиническая картина: у детей отмечается задержка психомоторного развития, снижение интеллекта.
Обнаруживается гиперлипидемия, гиперхолестеринемия.
У взрослых часто встречается гипотиреоз, ожирение.
Диагностика:
Гемолитическая анемия
Болезнь Альцгеймера.
Классификация
По распространенности процесса:
1. Парциальная – поражение ограничивается одной или двумя областями мозга
2. Полнокровиость мозга – проявляется в виде отека мозга при отсутствии его кровоизлияний
3. Сдавление мозга – развивается в результате субарахноидального кровоизлияния, при этом развивается отек мозга и компрессия других отделов мозга.
4. Сдавление мозжечка.
5. Сдавления ствола мозга.
6. Сдавлении мозжечкового намета.

– наследственное заболевание, которое связано с нарушением метаболизма липидов и белков.
При этой патологии в крови появляется большое количество нерасщепленных белков и липопротеидов.
В результате этих нарушений в организме накапливается большое количество жиров, что приводит к жировой инфильтрации печени и других органов.
Болезнь Бассена – это наследственная патология, которая связана с нарушением обмена жиров.
В основе заболевания лежит аномалия в образовании холестерина.
При этом синдроме отмечается увеличение активности ЛПНП, что приводит к гиперлипидемии.
В крови содержание холестерина в пределах нормы, но повышено содержание триглицеридов.
Патогенез
Антагонисты витамина К и витамин D-связывающие белки связывают витамин К, который является кофактором синтеза витамина D, и препятствуют его превращению в витамин D2.
Абеталипопротеидемия (синоним: синдром Бассена - Корнцвайга, синдром Рея, болезнь Бассена) - наследственная болезнь, связанная с нарушением обмена липопротеинов, проявляющаяся поражением ЦНС, печени и почек.
Синдром Бассена – Корнцваге был описан в 1936 г. Бассеном и Корнцвейгом.
В дальнейшем он был назван по имени авторов.
Этиология
Наследственный дефект метаболизма липопротеидов, обусловленный нарушением их ацетилирования.
Понятие содержание элементы организационной культуры в системе таможенных органов
Образ музыки в литературных произведениях
Шпаргалки: Психология личности.