CELINE DION: QUÉ ES EL "SÍNDROME DE LA PERSONA RÍGIDA", LA RARA ENFERMEDAD QUE PADECE LA CANTANTE
@laanatomiaefacilRedacción
BBC News Mundo
9 diciembre 2022
En un emotivo video publicado en su cuenta de Instagram, la cantante canadiense Celine Dion anunció que padece "síndrome de la persona rígida", una rara enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso y que padece "una de cada un millón de personas".
"Como saben, siempre he sido un libro abierto, y no estaba preparada para decir nada antes, pero ahora lo estoy",
dijo la intérprete de "My heart will go on", tratando de contener las lágrimas.
"Aunque todavía estamos aprendiendo sobre esta enfermedad rara, ahora sabemos que es la que ha estado causando los espasmos que he ido teniendo",
confesó la cantante, de 54 años, que desde hace tiempo sufre problemas de salud.
¿Pero qué síntomas provoca exactamente esta enfermedad y cómo se trata?
Celine Dion anuncia que padece el síndrome de persona rígida, una enfermedad neurológica incurable que la alejará de los escenarios
Rigidez fluctuante
El "síndrome de la persona rígida" se caracteriza por una rigidez muscular fluctuante en el torso y las extremidades, y una mayor sensibilidad a estímulos como el ruido, el tacto y la angustia emocional, que pueden causar espasmos musculares, según la definición del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE.UU.
"Las posturas anormales, a menudo encorvadas y rígidas, son características del trastorno",
indica también el instituto.
Las personas que sufren esta condición, que afecta al doble de mujeres que de hombres, pueden tener dificultades para caminar o moverse, y a menudo evitan salir de la casa porque los ruidos de la calle pueden llegar a desencadenar espasmos y caídas.
La mayoría de las personas son SPS -como se conoce al síndrome por sus siglas en inglés- tienen caídas frecuentes, y como carecen de los reflejos defensivos normales, las heridas provocadas por las caídas pueden llegar a ser severas.
Causas
Los científicos aún no entienden qué causa este síndrome, pero se cree que es una enfermedad autoinmune, es decir que es el sistema inmune de la persona el que ataca su propio sistema nervioso central (cerebro y medula espinal).
El instituto estadounidense, también lo ha asociado a otras enfermedades autoinmunes como la diabetes, la tiroiditis, el vitíligo y la anemia perniciosa.
La enfermedad es tan poco frecuente que a menudo se diagnostica erróneamente como párkinson, esclerosis múltiple, fibromialgia, enfermedad psicosomática o ansiedad y fobia.
Pero para hacer un diagnóstico definitivo se debe hacer un exámen de sangre para medir el nivel de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD), ya que la mayoría de personas con SPS tienen niveles elevados de estos anticuerpos.
Si bien esta es una enfermedad que, por el momento, no tiene cura, medicamentos como los relajantes musculares pueden ayudar a mejorar los síntomas.
Síndrome de la persona rígida
Por
Michael Rubin
, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Revisado médicamente abr 2022
➡️ Síntomas
➡️ Diagnóstico
➡️ Tratamiento
El síndrome de la persona rígida causa rigidez muscular que empeora gradualmente.
El síndrome de la persona rígida a menudo aparece en personas con diabetes de tipo 1, con ciertos trastornos autoinmunitarios o con ciertos tipos de cáncer.
Los músculos se vuelven gradualmente más rígidos y aumentan de tamaño; el proceso comienza en el tronco y el abdomen y acaba por afectar a los músculos de todo el cuerpo.
Los médicos sospechan el síndrome de la persona rígida basándose en los síntomas, pero utilizan la electromiografía y el análisis de sangre para ayudar a confirmar el diagnóstico.
El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y puede consistir en la administración de diazepam (un sedante), baclofeno (un relajante muscular) y corticoesteroides y a veces rituximab o además de la plasmaféresis (recambio de plasma).
El síndrome de la persona rígida (antiguamente denominado síndrome del hombre rígido) afecta principalmente el encéfalo y la médula espinal (el sistema nervioso central), pero causa síntomas similares a algunos trastornos de los nervios periféricos.
El síndrome de la persona rígida es más frecuente en las mujeres y a menudo aparece en personas con diabetes de tipo 1, con ciertos trastornos autoinmunitarios (como la tiroiditis) o con ciertos tipos de cáncer, como el cáncer de mama (con mayor frecuencia), de pulmón, de riñón, de tiroides, de colon y el linfoma Hodgkin.
La causa del síndrome de la persona rígida puede ser una reacción autoinmunitaria, cuando el organismo produce anticuerpos que atacan a sus propios tejidos. En el síndrome de la persona rígida, estos anticuerpos atacan a las células nerviosas de la médula espinal que controlan el movimiento muscular. La mayoría de las personas con síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos que atacan una enzima llamada ácido glutámico descarboxilasa. Esta enzima participa en la producción de un mensajero químico (neurotransmisor) que ayuda a evitar que los nervios estimulen a los músculos en exceso. Cuando se produce una cantidad inferior de esta enzima, los nervios estimulan en exceso a los músculos, que se vuelven tensos y rígidos.
A veces se desconoce la causa del síndrome de la persona rígida.
Síntomas del síndrome de la persona rígida
En las personas con síndrome de persona rígida, los músculos del tronco y el abdomen se vuelven gradualmente más rígidos y se agrandan. Los músculos de los brazos y las piernas resultan menos afectados.
Normalmente, el síndrome de la persona rígida evoluciona, dando lugar a discapacidad y rigidez que afecta todo el cuerpo.
Diagnostico de síndrome de la persona rígida
🔹️Electromiografía
🔹️Análisis de sangre
El diagnóstico de síndrome de la persona rígida se sospecha a partir de los síntomas. Se realizan pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas son la electromiografía y el análisis de sangre para detectar los anticuerpos que están presentes en muchas personas con el síndrome de la persona rígida.
Tratamiento del síndrome de la persona rígida
🔹️Diazepam (un sedante) u otro fármaco para relajar los músculos
🔹️Inmunoglobulinas
🔹️A veces, los corticoesteroides
🔹️A veces, rituximab o plasmaféresis
El tratamiento del síndrome de la persona rígida se centra en aliviar los síntomas. El sedante diazepam alivia la rigidez muscular de forma sistemática. Si el diazepam no es eficaz, se puede intentar el tratamiento con otros fármacos, como el baclofeno (relajante muscular).
Un concentrado de inmunoglobulinas (una solución que contiene muchos anticuerpos diferentes obtenidos de un grupo de donantes) administrado por vía intravenosa, puede ayudar a aliviar los síntomas en un periodo que puede llegar hasta un año.
Los corticoesteroides pueden ser beneficiosos, pero cuando se administran durante mucho tiempo se producen numerosos efectos secundarios.
Si la inmunoglobulina no es eficaz, algunas veces se intenta rituximab (un fármaco que modifica la actividad del sistema inmunológico) o plasmaféresis, que consiste en el filtrado de sustancias tóxicas (incluidos los anticuerpos anormales) de la sangre.
PORTUGUÉS
CELINE DION: O QUE É A "SÍNDROME DA PESSOA RÍGIDA", A CONDIÇÃO RARA DO CANTOR?
9 de Dezembro de 2022
Pessoal editorial
"Como sabem, sempre fui um livro aberto, e não estava preparado para dizer nada antes, mas agora estou", disse o cantor "My Heart Will Go On", tentando conter as lágrimas.
"Embora ainda estejamos a aprender sobre esta doença rara, sabemos agora que é a que tem causado os espasmos que tenho tido", confessou a cantora de 54 anos de idade, que há muito sofre de problemas de saúde.
Mas quais são exactamente os sintomas da doença e como é tratada?
Celine Dion anuncia que sofre de síndrome de pessoa dura, uma doença neurológica incurável que a manterá afastada do palco.
A "síndrome da pessoa dura" é caracterizada pela rigidez muscular flutuante no tronco e membros, e pelo aumento da sensibilidade a estímulos como o ruído, o tacto e o sofrimento emocional, que podem causar espasmos musculares, tal como definido pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e do AVC dos EUA.
As pessoas com esta condição, que afecta o dobro de mulheres que os homens, podem ter dificuldade em andar ou mover-se, e muitas vezes evitam sair de casa porque os ruídos de rua podem desencadear espasmos e quedas.
A maioria das pessoas com SPS têm quedas frequentes, e como não têm reflexos defensivos normais, as lesões das quedas podem ser graves.
Os cientistas ainda não compreendem o que causa esta síndrome, mas pensa-se que seja uma doença auto-imune, o que significa que é o próprio sistema imunitário da pessoa que ataca o seu sistema nervoso central (cérebro e medula espinal).
O instituto americano também o ligou a outras doenças auto-imunes, tais como diabetes, tiroidite, vitiligo e anemia perniciosa.
A doença é tão rara que é frequentemente mal diagnosticada como Parkinson, esclerose múltipla, fibromialgia, doença psicossomática ou ansiedade e fobia.
Mas para fazer um diagnóstico definitivo, deve ser feita uma análise ao sangue para medir o nível de anticorpos à descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), uma vez que a maioria das pessoas com SPS tem níveis elevados destes anticorpos.
Embora não haja cura para a doença neste momento, medicamentos como relaxantes musculares podem ajudar a melhorar os sintomas.
Síndrome da Pessoa Rígida
Por
Michael Rubin
MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
➡️ Sintomas
➡️ Diagnóstico
A síndrome da pessoa dura ocorre frequentemente em pessoas com diabetes tipo 1, certas doenças auto-imunes, ou certos tipos de cancro.
Os médicos suspeitam de síndrome de pessoa dura com base nos sintomas, mas utilizam a electromiografia e os testes sanguíneos para ajudar a confirmar o diagnóstico.
O tratamento centra-se no alívio dos sintomas e pode envolver a administração de diazepam (um sedativo), baclofeno (um relaxante muscular) e corticosteróides e por vezes rituximab ou para além da plasmaférese (troca de plasma).
A síndrome da pessoa dura é mais comum nas mulheres e ocorre frequentemente em pessoas com diabetes tipo 1, certas doenças auto-imunes (como a tiroidite) ou certos tipos de cancro, como o cancro da mama (mais comum), cancro do pulmão, cancro do rim, cancro da tiróide, cancro do cólon e linfoma de Hodgkin.
A síndrome da pessoa dura pode ser causada por uma reacção auto-imune, quando o corpo produz anticorpos que atacam os seus próprios tecidos. Na síndrome da pessoa rígida, estes anticorpos atacam as células nervosas da medula espinal que controlam o movimento muscular. A maioria das pessoas com síndrome da pessoa rígida tem anticorpos que atacam uma enzima chamada ácido glutâmico descarboxilase. Esta enzima está envolvida na produção de um mensageiro químico (neurotransmissor) que ajuda a evitar que os nervos estimulem excessivamente os músculos. Quando se produz muito pouco desta enzima, os nervos estimulam excessivamente os músculos, que se tornam tensos e rígidos.
Sintomas de síndrome da pessoa dura
Nas pessoas com síndrome da pessoa rígida, os músculos do tronco e abdómen tornam-se gradualmente mais rígidos e maiores. Os músculos dos braços e pernas são menos afectados.
A síndrome da pessoa dura geralmente progride, levando à incapacidade e rigidez que afecta todo o corpo.
Diagnóstico da síndrome da pessoa rígida
🔹️Electromyography
🔹️Blood testes
O diagnóstico de síndrome da pessoa dura é suspeito pelos sintomas. Os testes são realizados para confirmar o diagnóstico. Estes testes são a electromiografia e testes de sangue para detectar anticorpos que estão presentes em muitas pessoas com síndrome de pessoa dura.
Tratamento da síndrome da pessoa dura
🔹️Diazepam (um sedativo) ou outro medicamento para relaxar os músculos.
🔹️Immunoglobulins
🔹️Sometimes, corticosteróides
🔹️Sometimes, rituximab ou plasmapheresis
O tratamento da síndrome da pessoa dura centra-se no alívio dos sintomas. O sedativo diazepam alivia a rigidez muscular de uma forma sistemática. Se o diazepam não for eficaz, o tratamento com outros medicamentos, tais como o baclofeno (relaxante muscular), pode ser tentado.
Um concentrado de imunoglobulina (uma solução contendo muitos anticorpos diferentes obtidos de um conjunto de dadores), administrado por via intravenosa, pode ajudar a aliviar os sintomas durante até um ano.
Os corticosteróides podem ser benéficos, mas quando administrados durante muito tempo, existem muitos efeitos secundários.
Se a imunoglobulina não for eficaz, o rituximab (um medicamento que modifica a actividade do sistema imunitário) ou plasmaférese, que envolve a filtragem de substâncias tóxicas (incluindo anticorpos anormais) do sangue, é por vezes experimentado.
INGLÉS
CELINE DION: WHAT IS "STIFF PERSON SYNDROME", THE RARE DISEASE SUFFERED BY THE SINGER?
December 9, 2022 by
Editorial staff
"As you know, I've always been an open book, and I wasn't ready to say anything before, but now I am," said the interpreter of "My heart will go on", trying to hold back tears.
"Although we are still learning about this rare disease, we now know that it is the one that has been causing the spasms I've been having,"
confessed the 54-year-old singer, who has been suffering from health problems for some time.
But what exactly are the symptoms of this disease and how is it treated?
Celine Dion announces that she suffers from stiff-person syndrome, an incurable neurological disease that will keep her away from the stage.
"Stiff person syndrome" is characterized by fluctuating muscle stiffness in the torso and limbs, and increased sensitivity to stimuli such as noise, touch and emotional distress, which can cause muscle spasms, as defined by the U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
People with the condition, which affects twice as many women as men, may have difficulty walking or moving, and often avoid leaving the house because street noises can trigger spasms and falls.
Most people with SPS have frequent falls, and because they lack normal defensive reflexes, injuries from falls can be severe.
Scientists do not yet understand what causes this syndrome, but it is believed to be an autoimmune disease, meaning that it is the person's own immune system that attacks his or her own central nervous system (brain and spinal cord).
The American institute has also associated it with other autoimmune diseases such as diabetes, thyroiditis, vitiligo and pernicious anemia.
The disease is so rare that it is often misdiagnosed as Parkinson's, multiple sclerosis, fibromyalgia, psychosomatic illness or anxiety and phobia.
But to make a definitive diagnosis, a blood test must be done to measure the level of antibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD), as most people with SPS have elevated levels of these antibodies.
Although this is a disease for which there is currently no cure, medications such as muscle relaxants may help improve symptoms.
Rigid Person Syndrome
By
Michael Rubin
MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
➡️ Symptoms.
➡️ Diagnosis.
Stiff-person syndrome often appears in people with type 1 diabetes, certain autoimmune disorders, or certain types of cancer.
Doctors suspect stiff-person syndrome based on symptoms, but use electromyography and blood tests to help confirm the diagnosis.
Treatment focuses on relieving symptoms and may involve administration of diazepam (a sedative), baclofen (a muscle relaxant) and corticosteroids and sometimes rituximab or in addition to plasmapheresis (plasma exchange).
Stiff-person syndrome is more common in women and often occurs in people with type 1 diabetes, certain autoimmune disorders (such as thyroiditis) or certain types of cancer, such as breast cancer (most commonly), lung cancer, kidney cancer, thyroid cancer, colon cancer and Hodgkin's lymphoma.
The cause of stiff-person syndrome may be an autoimmune reaction, when the body produces antibodies that attack its own tissues. In stiff-person syndrome, these antibodies attack the nerve cells in the spinal cord that control muscle movement. Most people with stiff person syndrome have antibodies that attack an enzyme called glutamic acid decarboxylase. This enzyme is involved in the production of a chemical messenger (neurotransmitter) that helps prevent nerves from over-stimulating muscles.
When too little of this enzyme is produced, the nerves overstimulate the muscles, which become tense and stiff.
Symptoms of stiff-person syndrome
In people with stiff-person syndrome, the muscles of the trunk and abdomen gradually become more rigid and enlarged. The muscles of the arms and legs are less affected.
Normally, stiff-person syndrome progresses, leading to disability and stiffness that affects the entire body.
Diagnosis of stiff person syndrome.
🔹️Electromyography.
🔹️Blood tests.
The diagnosis of stiff-person syndrome is suspected on the basis of symptoms. Tests are performed to confirm the diagnosis. These tests are electromyography and blood testing for antibodies that are present in many people with stiff person syndrome.
Treatment of stiff-person syndrome.
🔹️Diazepam (a sedative) or another drug to relax the muscles.
🔹️Immunoglobulins.
🔹️Sometimes corticosteroids.
🔹️Sometimes, rituximab or plasmapheresis.
Treatment of stiff-person syndrome focuses on relieving symptoms. The sedative diazepam relieves muscle stiffness systemically. If diazepam is not effective, treatment with other drugs, such as baclofen (muscle relaxant), may be tried.
An immunoglobulin concentrate (a solution containing many different antibodies obtained from a pool of donors) given intravenously may help relieve symptoms for up to a year.
Corticosteroids can be beneficial, but when given for a long time there are numerous side effects.
If immunoglobulin is not effective, rituximab (a drug that modifies the activity of the immune system) or plasmapheresis, which involves filtering toxic substances (including abnormal antibodies) from the blood, is sometimes tried.