دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
کلینیک نگین آزادی با دارا بودن پارکینگ اختصاصی یکی از نگرانی های مراجعین مبنی بر پارک خودرو هایشان را برطرف کرده است. در خبرنامه ما عضو بشید و دسترسی خودتون به اطلاعات جالب و جذاب رو راحت کنید. تمامی حقوق مادی و معنوی این وب‌گاه برای گروه سبز و سالم محفوظ می باشد. چربی اشباع شده " چربی اشباع شده" یکی از انواع ناسالم چربی است که تحت عنوان چربی " جامد " نیز شناخته می شود. چه غذا هایی به باروری مردان کمک می کند؟ مردان باید مراقب آنچه که می خورند، باشند. زیرا غذاهایی وجود دارند که خوردن آنها احتمال ناباروری مردان را افزایش می دهند.
این بیماری معمولاً بین سه تا شش سالگی تشخیص داده می شود و با ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن درگیری عضلات شانه مشخص می شود. بیش از 30 نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام باعث ضعف دائمی عضلات می شوند. دیستروفی عضلانی معمولا ارثی بوده و بسته به نوع بیماری در بدو تولد وجود داشته و یا در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شود. ما در این مقاله قصد داریم شما را با علائم و راه های درمان دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا می کنیم، پس با ما همراه باشید. از آنجایی که هر کدام از انواع دیستروفی عضلانی، مشکلات و عوارض خاصی ایجاد می کنند، درمان هایی که بیماران دریافت می کنند نیز متناسب با نیازهای آنان خواهد بود.
اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد میشود. زمانی که عضلات ضعیف می‌شوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند. متاسفانه هیچ درمان شناخته شده‌ای برای درمان آن وجود ندارد؛ اما با استفاده از برخی داروهای خاص می‌توان دردهای بیماران را مدیریت و سرعت این بیماری را کند کرد.
می توانند در جهت انجام مشاوره های ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری به منظور پیشگیری از ابتلا به بیماری هایی همچون دیستروفی عضلانی دوشن، به شما کمک کنند. علیرغم پیشرفت های عمده درمانی در 30 سال گذشته، هیچ درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما بهبود در مراقبت بیمار و مدیریت بیماری، پیشرفت بیماری را کند کرده، کیفیت و طول عمر را بهبود می بخشد. علاوه بر این، تشخیص زودهنگام دیستروفی عضلانی دوشن باید منجر به ارجاع فوری برای مشاوره ژنتیکی شود و وضعیت ناقل مادر را مشخص کند. گزینه های باروری، مانند تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا آزمایش ژنتیکی قبل از تولد از طریق پرزهای کوریونی یا نمونه برداری مایع آمنیوتیک، به زنان ناقل توصیه میشود که خطر عود DMD را در این خانواده ها محدود می کند.
با اینکه بعضی کودکان مبتلا دچار مشکلات رفتاری و یادگیری هستند، این بیماری بر هوش کودک تأثیری نمی‌گذارد. تاکنون هیچ درمانی برای دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن یافت نشده‌است اگرچه اخیراً تحقیقات نشان می‌دهد به وسیله سلولهای بنیادی می‌توان بافت ماهیچه‌های سالم را جایگزین بافت ماهیچه‌ای آسیب دیده کرد. تنها با فزیوتراپی و کاردرمانی می‌توان از انحراف ستون فقرات و قفسه سینه که موجب جمع شدگی بدن میشود جلوگیری کرد. بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم ایکس و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد میشود.
مقالات فیزیوتراپی پربازدیددر این آزمایش با بررسی نمونه فرد بیمار، ناقل اجباری (مادر فرد بیمار) و یا فرزند ذکور سالم می‌توان ناقل بودن دختران و یا سایر افراد خانواده را مورد مطالعه قرار داد. آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
ارزیابی اثرات مداخلات برای پیشگیری یا درمان درگیری قلبی در BMD؛ DMD و XLDCM، با استفاده از معیارهای تغییر در عملکرد قلب طی شش ماه. به‌طور کلی، تعداد بیماران در هر یک از این مطالعات اندک بود، و برخی از مطالعات محدودیت‌هایی داشتند که ممکن است نتایج را تحت تأثیر قرار دهند، بنابراین ما درباره نتایج بسیار نامطمئن هستیم. سرکوب کننده های سیستم ایمنی ، که ممکن است آسیب سلول های عضلانی را کند کند. البته قبل از استفاده درمانی از این دارو در انسان باید آزمایشات بیشتر انجام شود. اگر مرد مبتلا به اختلال مرتبط با X قادر به تولید مثل باشد، ژن معیوب را به تمام دختران خود منتقل می کند.
طي اين بيماري، ضعف پيشرونده عضلاني از اندام‌هاي تحتاني به سمت بازوها، گردن و ساير مناطق گسترش مي‌يابد. مشکلات تنفسي ناشي از اختلال عملکرد عضلات تنفسي، ادامه زندگي بدون حمايت ونتيلاتور را ناممکن مي‌کند. درنهايت بيمار به دليل مشکلات قلبي-تنفسي جان خود را از دست مي‌دهد.
با بچه‌ها صحبت می‌کنم یا اگر سن‌شان کم باشد، آنها را در آغوش می‌گیرم و می‌بوسم. هیچ اجباری هم در انجام دادن کارم ندارم که بگویم مجبورم، نه، می‌توانم این کار را انجام ندهم. خانواده‌ها در مورد بیماری فرزندشان پذیرش کافی ندارند و توقع‌شان زیاد است. مثلا نمی‌توانند بپذیرند که وقتی یک معلول در سن بلوغ خشمگین میشود، یک مسأله طبیعی است و یک بچه سالم هم در این سن اخلاقش تغییر میکند.
درمان دیستروفی عضلانی دوشن و بکر
هرگونه سوء استفاده و کپی برداری مطابق قوانین قابل تعقیب کیفری است. حذف شدگی های یک بخش یا همه ژن، مسئول دوسوم همه جهش ها است که به شکل انحصاری از میوز مادری به دلیل کراسینگ اور نابرابر به ارث می رسد. ابزارهای تنفسی مانند دستگاه های سرفه و ماسک های تنفسی به تنفس بهتر کمک می کنند. محتوای این مقاله صرفا برای افزایش اطلاعات عمومی شماست و به منزله تجویز پزشکی نیست. عضلات ضعیف شانه را می توان طی جراحی، با ثابت کردن تیغه های شانه به پشت دنده ها (تثبیت کتف) بهبود بخشید.
پرستاری ازبیماران مبتلا به آلزایمردرخانه پرستاری و ارائه خدمات به بیماران آلزایمری شامل رسیدگی به نیازهای جسمی، اجتماعی و عاطفی آنها است زیرا آنها تا آخرعمردرگیراین بیماری هستند اما نمی توانند ازخود مراقبت کنند. ما فقط کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل شده (randomised controlled trials; RCTs)، شبه-RCTها و کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی شده متقاطع را برای ورود در نظر گرفتیم. مشکل بلع ناشی از MD می تواند منجر به دریافت یک رژیم غذایی ناکافی بیمار شود.
گاهی نیز ممکن است فردی بدون سابقه خانوادگی و به‌علت جهش ناگهانی خودبه‌خود به این بیماری دچار شود. با اینکه درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، امروزه افراد مبتلا زندگی بهتری از گذشته‌ها دارند. در گذشته، کودکان مبتلا فقط تا نوجوانی عمر می‌کردند، اما امروزه می‌توانند تا ۳۰، ۴۰ یا حتی ۵۰سالگی به زندگی ادامه دهند. همچنین راه‌های درمانی مختلفی برای کاهش علائم وجود دارند و محققان دنبال راه‌های دیگری نیز هستند.
در نسل بعدی‌مان این اتفاق افتاده بود؛ یعنی هر دو دخترخاله من هم یک بچه دوشنی داشتند. بعدا که آزمایش دادم به من گفتند ناقل نیستی، اما هم خودم و هم خانواده‌ام خیلی استرس داشتیم. به همسرم گفته بودیم این بیماری هست، اما ریز توضیح نداده بودیم که موروثی است و اطلاعات خودم هم زیاد نبود.
اين بيماري، يک بيمارى غيرقابل درمان و کشنده در مردان، با سن شروع پائين است. بيمارى دوشن معمولاً در زمانى‌که کودک شروع به راه‌رفتن مى‌کند، ظاهر شده و به شدت پيشرفت مى‌کند به‌طورى که کودک تا حدود سن ۱۲ سالگى به صندلى چرخ‌دار محدود مى‌شود و تا ۲۰ سالگى زنده نمى‌ماند. درمان های فیزیکی و کاردرمانی باعث تقویت و کشش عضلات شده و به حفظ عملکرد و دامنه حرکتی کمک می کنند.
برای بهره مندی از توضیحات بیشتر در مورد راه های درمان بیماری های مروط به دیستروفی عضلات می توانید مقالات بعدی ما را دنبال کنید. تخمین زده میشود با این روش 98 درصد ژنهای دیستروفین مورد شناسایی قرار گیرد. نقص در هر يک از اجزاي اين مجموعه به نوعي از ديستروفي‌ها منجر مي‌شود. پژوهشی جدید موجب افزایش امیدها برای تشخیص زودهنگام و درمان بهتر بیماری مخرب و کشنده تحلیل عضلات شده است. فیزیوتراپی یکی از شاخه های مهم علم پزشکی و مهمترین اصل توانبخشی بیماران است .
این آزمایش ها شامل استفاده از آنتی بادی های خاصی است که نسبت به پروتئین های خاصی مانند دیستروفین واکنش نشان می دهند. نمونه های بافتی در معرض این آنتی بادی ها قرار می گیرند و نتایج می توانند مشخص کنند پروتئین عضلانی خاصی در سلول ها وجود دارد و در چه مقدار یا در چه اندازه ای هستند. درگیری عضلات داخل دستگاه گوارش ممکن است منجر به یبوست و اسهال شود. یک سوم بیماران مبتلا به DMD ممکن است دارای درجات مختلف اختلالات شناختی از جمله ناتوانی یادگیری، کمبود توجه و اختلال اوتیسم باشند.
به آنچه کودکان شما سئوال میکنند گوش کنید و بدقت به آن پاسخ دهید. پی می برید که این کار برای تمرین نحوه بیان مفید است- اغلب افراد میگویند که این کار کمک میکند و واقعیت آنقدر بد نیست که ما از آن میترسیدیم. و نیز این درست است که گاهی اوقات فرزندان شما بیشتر از آنچه که شما انتظار دارید خواهان دانستن هستند.
بیشتر بیماران در سن 12 سالگی قادر به راه رفتن نیستند و زمانی که به 30 سالگی میرسند در اثر نارسایی قلبی یا تنفسی جان خود را از دست می دهند ، اگرچه دستگاه های تنفس مصنوعی به بعضی از افراد کمک میکنند بیشتر عمر کنند. اگرچه درمان شناخته شده ای برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد با این حال فیزیوتراپی، بریس ها و جراحی اصلاحی میتواند به رفع تعدادی از علائم کمک کند. در بین روش های پیشنهادی کنونی، سلول درمانی ویژگی ممتازی دارد و آن این که هر دو نیاز حیاتی بیماران مبتلا به دوشن شامل توانایی حرکتی و سلامت عضله قلبی را مرتفع می سازد. در این روش دانشمندان در یک اقدام نوآورانه و با استفاده از مهندسی ژنتیک توانستند سلولهایی به نام سلول های مشتق از کاردیوسفر را بسازند.
استفاده از بریس به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کرده و روند انقباض عضلات را کند میکند. به‌طور کلی استفاده از بریس منجر به حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف شده و باعث تحرک و عملکرد بهتر بیمار میشود. انجام تمرینات مناسب میتواند به حفظ انعطاف‌پذیری بدن تا حد امکان کمک کند.
بسیاری از افراد مبتلا، درجات خفیف تا متوسط مشکلات روانی و ناتوانی یادگیری را نشان می دهند. زندگی با نوعی بیماری مانند دیستروفی عضلانی که به آرامی توانایی حرکت و عملکرد را محدود می کند دشوار است و از دست دادن استقلال از نظر عاطفی برای شما و اطرافیانتان دشوار خواهد بود. درمان دوشن با سلولهای بنیادی بیماری که عضلات لگن، ران و شانه و در نهایت قلب را درگیر می کند بیشتر در مردان دیده می شود. تقریبا یکی از تا پسر در ایالات متحده به دیستروفی عضلانی بکر مبتلا هستند. وقتی آنالیز وضعیت تعادلی بیمار در حالت ایستاده انجام می شود، مشاهدات وجود یک منحنی و قوس غیر طبیعی در ستون فقرات و کمر به همراه شیب در عضلات لگن و باسن را نشان می دهد.
البته در سلول های قلبی تنها نوع ژن درمانی که در درازمدت موثر بوده است تزریق ماده DNA در ناحیه بطنی است. تجربه های به عمل آمده تا کنون نمایانگر آن است که بازدهی اندک این روش ها، متاسفانه استفاده از آنها را برای هرگونه درمان بالینی با مشکل جدی مواجه می کند. از لحاظ بالینی، تزریق داخل عضلانی به ناقلان واجد ژن درمانگر، تنها برای گروه های محدودی از عضلات اسکلتی کارایی دارد. بنابراین در آینده آزمودن راه‌های داخل و ریدی یا داخل صفاقی به نظر ضروری می‌رسد. گرچه این احتمال وجود دارد که با پیوند ناقل ژن درمانگر به لیگاند های متصل شوند به سلول خاص مانند ایمونوگلوبین ها، پروتئین پوششی با خصوصیات تغییر داده شده تولید شود. همچنین روش دیگری که اخیرا ابداع شده، استفاده از ناقلی است که می تواند در شرایط lnvivo ژن های بزرگ را به تارهای عضلانی که تقسیم نمی‌شود، برساند و بیان درازمدت ژن را میسر کند.