ایغ برای بیماری دوشن درمان جدید ه

نقص های مادرزادی - درمان دیسپلازی تکاملی مفصل ران احتمال موفقیت درمان درابتدای تولد بیشتراست و درغیراین صورت عوارض طولانی مدت برجا خواهد ماند. فعال بودن برای تقویت عضلات و بهبود انعطاف پذیری و تحرک مفاصل بسیار مهم است. محققان نقش مهارکننده‌های CSF۱R را در DMD به طور تصادفی کشف کردند.

این بدان معنی است که یکی از اعضای خانواده، می تواند یک نسخه از ژن معیوب را حمل کند. در دیستروفی عضلانی میوتونیک، داروهای «فنی‌توئین » و «مکسیلیتین » نیز می‌توانند عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض را برطرف کنند. در برخی موارد، علایم یا روند پیشرفت بیماری می‌تواند با داروهای مسکن آهسته شود. پروفسور محمود محمدی فلوشیپ صرع و نوروفیزیولوژی کودکان و فوق تخصص اعصاب کودکان می‌باشد. اگر کودک شما هم مشکلات عصبی دارد باید در اسرع وقت به پزشک متخصص اعصاب کودکان مراجعه کنید.

بعضی از پسرهایی که دیستروفی دوشن دارند، در یاد گیری نیز با مشکل مواجه هستند. این مشکل بندرت تشدید می شود ولی بر خلاف ضعف عظلات با گذشت زمان وخیم نمی شود. در پسرانی با این مشکل، مهارت زبان و ارتباط، اغلب مشکلات اصلی هستند. مهارت های دستی، حس طراحی و تخیل آن ها اغلب ممتاز است و شاید به همین دلیل است که افرادی با دیستروفی دوشن هنرمندان و مدل سازهای خوبی هستند.

جهت بررسی این موضوع و پاسخ دقیق، نیاز به معاینه و ارزیابی بالینی شما می باشد. محمد عزیز شما باید حتما در کنار درمان بیماری بکر به روانپزشک نیز مراجعه کنید تادرمان مناسب برای افسردگی انجام شود. اگر بی خوابی دارید، علاوه بر خدمات حضوری در کلینیک، میتوانید با تهیه دوره جامع درمان بیخوابی که توسط دکتر مصطفی امیری فلوشیپ اختلالات خواب تهیه شده است، بی خوابی تان را بدون دارو و در منزل درمان کنید. “حرکتی که در زمینه ژن درمانی شاهد آن هستیم فرصتی برای بلوغ و پیشرفت علم است. “ما برای دو بیماری مهم و نادر SMA و دوشن داروهای جدیدی را تایید کردیم. از طریق سایت جایروس با جدیدترین اخبار بیماریهای مغز و اعصاب همراه باشید.

اگر کودک شما مبتلا به DMD است، احتمالاً قبل از ۶ سالگی اولین علائم را متوجه خواهید شد. ماهیچه‌های پاها معمولاً اولین آسیب‌دیده‌ها هستند، بنابراین احتمالاً دیرتر از سایر کودکان هم سنشان شروع به راه رفتن می‌کنند. نوع دیستروفی عضلانی "بکر" گونه خفیفتر کمبود دیستروفین است اما در حالت شدید با نوع داچنی مشترک هستند. در ابتدا ممکن است سنجش شدت در کودکان بسیار کم سن و سال، مشکل باشد اما دربسیاری از موارد این وضعیت واضح است. آزمایشهای پروتئین و ژنتیک قادر است این تمایز را بخوبی آشکار کند. آزمایشهای معتبری وجود دارند، روزی شخصی تشخیص داد که مشگلات کودکان احتمالا بخاطر یک عارضه نسبتا نادر است.

دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است و علائم با گذشت زمان بدتر می شوند. فیزیوتراپی، کاردرمانی و همچنین استفاده از ابزارهای پزشکی مانند واکر به شما کمک می کنند تا حد امکان تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. برخی افراد ژن جهش یافته را دارند اما به دیستروفی عضلانی مبتلا نیستند.

داروی مشابه مورد استفاده در انواع دیگر DMD، اتپلیرسن می باشد که یک موتاسیون دیگر ژنتیک را هدف قرار می دهد. https://tavanbakhshan.com/duchenne/ بیماری می تواند از سن ۲ یا ۳ سالگی شروع شود و ابتدا عضلات پروگزیمال (آنهایی که نزدیک به هسته بدن هستند) و بعداً بر عضلات انتهایی اندام (آنهایی که نزدیک به اندام ها هستند) تأثیر می گذارد. معمولاً عضلات خارجی تحتانی قبل از عضلات خارجی فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند. علائم دیگر عبارتند از بزرگ شدن ساق پاها، راه رفتن دست و پا زدن و لوردوز کمری (انحنای ستون فقرات به سمت داخل). ضعف پیشرونده و اسکولیوز منجر به اختلال در عملکرد ریوی می شود که در نهایت می تواند باعث نارسایی حاد تنفسی شود. این بیماری یکی از انواع بیماری های ژنتیکی کروموزومی است که منجر به تخریب بافت عضلات می گردد.

واضح است که وقتی مشکلات حرکتی بیمار مبتلا به DMD کاهش یافت، امید به زندگی در او بیشتر می شود. بیش از ۳۰ نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که حاصل جهش‌های ژنتیکی می‌باشند. برخی از انواع بیماری، بسیار خفیف بوده و با گذشت زمان و افزایش سن فرد به آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث بروز علائمی می‌شوند که توانایی حرکت یا انجام فعالیت‌های روزمره را چندان تحت تاثیر قرار نمی‌دهند. انواع دیگر آن باعث از بین رفتن سریع عضلات، ناتوانی جسمی یا کوتاه‌تر شدن طول عمر می‌شوند. هر سه روش در محیط موجود زنده و در محیط خارج از موجود زنده نیز با درجات مختلف از موفقیت به کار گرفته می شوند.

تازه های بیماری های مرتبط با ویپ

این به دلیل نقص در ژنی است که چگونه بدن ماهیچه ها را سالم نگه می دارد. دیستروفی عضلانی یک بیماری ارثی است که عضلات بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع بیماری 20 نوع مختلف دارد و همه آن‌ها منجر به وخامت تدریجی ماهیچه‌ها می‌شود که منجر به ضعف و ناتوانی می‌شود. شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی، دیستروفی دوشن (Duchenne’s dystrophy) نام دارد. FDA برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD ناشی از جهش های خاص، Exondys 51 داروی را تأیید کرده است.

پزشکان برای کمک به کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت در حفظ توانایی خود برای راه رفتن و حرکت، ابزارهای حرکتی را به آن‌ها توصیه می‌کنند. متخصصان با فراهم نمودن ابزارهای حرکتی و دستگاه‌های ارتز، به افراد مبتلا به تمام انواع دیستروفی عضلانی کمک می‌کنند تا با پیشرفت ضعف عضلانی، استقلال خود را حفظ کنند. ممکن است پزشک تمریناتی را به شما توصیه کند که می‌توانند به تقویت و کشش عضلاتی که تحت تاثیر بیماری دیستروفی عضلانی قرار گرفته‌اند، کمک کنند. این تمرینات برای جلوگیری از انقباض و سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل هستند که باعث محدود شدن حرکت در ناحیه آسیب دیده بدن می‌شوند. دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل عضلات بخش فوقانی دست‌ها، بخش فوقانی پاها، شانه‌ها و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند از دو سالگی تا ۴۰ سالگی در افراد مختلف آغاز شود و به طور مساوی زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

هرچند درمان مشخصی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما داروها و روش‌های درمانی می‌توانند به مدیریت علائم و کند کردن روند بیماری کمک کنند. علائم آن مانند ضعف شانه‌ها، بازوها و عضلات ساق پا، در سن 10 سالگی ظاهر می‌شوند. بااین‌وجود، درمان‌هایی وجود دارند که تاثیرات مخرب این بیماری را کاهش داده و زندگی کردن را برای شما راحت‌تر می‌کنند.

متخصصان فیزیوتراپی و کاردرمانی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری، خصوصی سازی می‌کنند. دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر، دو نوع شایع بیماری دیستروفی عضلانی هستند که در اثر کمبود پروتئین غشای عضلات اسکلتی که دیستروفی نامیده می‌شود، ایجاد می‌شوند. در صورت کاهش دیستروفین یا فقدان آن، عضلات از بین می‌روند و در نهایت باعث بروز مشکلاتی در حرکت می‌شود که شامل راه رفتن، صحبت کردن و تنفس هستند. علت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، بروز نقص های ژنتیکی در کروموزوم X است که به کمبود و یا نبود پروتئین دیستروفن باز می گردد.

این بیماری با تخریب عضلانی پیشرونده و نیز ضعف عضلانی همراه است، که منجر به از دست رفتن توان حرکتی تا زمان بلوغ شده و در نهایت به نقایص قلبی، تنفسی و حتی مرگ در نوجوانی می انجامد. این بیماری در 1 نفر از هر 3500 تولد وجود دارد که به دلیل جهش در ژن دیستروفین که کد کننده یک نوع پروتئین عضلانی است، ایجاد می شود. در نتیجه جهش در این پروتئین، ساختار طبیعی عضله دچار نقص شده و به صورت تدریجی از بین می رود.

ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود. در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین و گلوتامین را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.

بیماری‌های موضوعات مورد مطالعه

این بیماری در مراحل ابتدایی پلک‌ها، گلو و صورت و در مراحل بعدی لگن و شانه را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم این بیماری معمولا از بدو تولد یا قبل از 2 سالگی در شخص ظاهر شده، هم خانم‌ها و هم آقایان را درگیر می‌کند. لازم است بدانید برخی از انواع آن به‌کندی پیشرفت کرده درحالیکه برخی دیگر به‌سرعت پیشرفت کرده و منجر به آسیبی جدی در فرد مبتلا می‌گردد. کمی بعد از روزهای اولیه تشخیص، نرمشهای مداوم مهم هستند اما لزوما به نظارت پزشکی نیاز نیست، اگر چه ممکن است احساس کنید که اگر با یک فیزوتراپیست ارتباط داشته باشید مفید است و او بر کارهای شما نظارت داشته باشد. در این مرحله مهمترین راهی که یک پزشک میتواند به شما به عنوان والدین کمک کند، تا حد امکان آموزش در مورد دیستروفی عضلات داچنی و تدارک و تهیه مشاوره های ژنتیکی است. همچنین این امکان وجود دارد که در این مرحله برای مدت طولانی و برای کمک و مشاوره مستمر مجموعه برنامه ای را در نظر گرفت.

طی این عارضه، عضلات فرد با گذشت زمان تحلیل رفته و ضعیف می شوند، در نتیجه این امر بر راه رفتن فرد و حتی در انجام برخی فعالیت های روزانه نظیر مسواک زدن نیز اختلال ایجاد کرده و تاثیر می گذارد. ابتلا به این بیماری می تواند حتی بر عملکرد قلب و ریه های بیمار نیز تاثیر بگذارد. در برخی موارد، فرد با دیستروفی عضلانی متولد می شود یا در دوران کودکی به این بیماری مبتلا می شود، گاها برخی از افراد نیز در بزرگسالی دچار این بیماری می شوند. همچنین دانشمندان دنبال راه‌های جدیدی برای اصلاح ژنی هستند که باعث این بیماری می‌شود. در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و داروی آمریکا تزریق داروی Vyondys 53 را به‌عنوان اولین درمان دیستروفی عضلانی دوشن برای بیماران دچار جهش اگزون ۵۳ تأیید کرد. در اروپا نیز داروی Translarna را به‌عنوان اولین درمان دلیل ژنتیکی این بیماری تأیید کرده‌اند.

با بچه‌ها صحبت می‌کنم یا اگر سن‌شان کم باشد، آنها را در آغوش می‌گیرم و می‌بوسم. هیچ اجباری هم در انجام دادن کارم ندارم که بگویم مجبورم، نه، می‌توانم این کار را انجام ندهم. خانواده‌ها در مورد بیماری فرزندشان پذیرش کافی ندارند و توقع‌شان زیاد است. مثلا نمی‌توانند بپذیرند که وقتی یک معلول در سن بلوغ خشمگین می‌شود، یک مسأله طبیعی است و یک بچه سالم هم در این سن اخلاقش تغییر می‌کند.

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD یا Duchenne Muscular Dystrophy) یک اختلال ژنتیکی پیشرونده و شدید ناشی از جهش در ژن DMD است که منجر به عدم وجود پروتئین دیستروفین عملکردی می شود. دیستروفین یک پروتئین ساختاری بزرگ است که به عنوان یک تثبیت کننده مهم فیبرهای عضلانی در طول حرکت عمل می کند. در نبود دیستروفین، فیبرهای عضلانی در طول انقباض آسیب می بینند و دچار التهاب می شوند که در نهایت این تغییرات منجر به جایگزینی عضله با بافت فیبروتیک و چربی می شود. در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و دارو، گلودیرسن را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند تأیید کرد. علائم آن می‌تواند در هر زمان از 50 تا 60 سالگی ظاهر شود، اما به طور معمول در سال‌های نوجوانی بروز می‌کند.

این بیماری معمولاً بین سه تا شش سالگی تشخیص داده می شود و با ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلات ناحیه لگن و به دنبال آن درگیری عضلات شانه مشخص می شود. بیش از 30 نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام باعث ضعف دائمی عضلات می شوند. دیستروفی عضلانی معمولا ارثی بوده و بسته به نوع بیماری در بدو تولد وجود داشته و یا در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شود. ما در این مقاله قصد داریم شما را با علائم و راه های درمان دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا می کنیم، پس با ما همراه باشید. از آنجایی که هر کدام از انواع دیستروفی عضلانی، مشکلات و عوارض خاصی ایجاد می کنند، درمان هایی که بیماران دریافت می کنند نیز متناسب با نیازهای آنان خواهد بود.

اکثر کودکان مبتلا به DMD در اوایل نوجوانی خود، از ویلچر استفاده می کنند. مشکلات قلبی و تنفسی نیز در سال های نوجوانی شروع می شود و منجر به بروز عوارض جدی، خطرناک و کشنده می شود. تشخیص DMD بر اساس علائم، معاینه بالینی و نتیجه a بیوپسی برای برداشتن یک قطعه کوچک از ماهیچه برای بررسی زیر میکروسکوپ، انجام می شود. لیست زیر، شامل شایع ترین علائم و نشانه ها در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. به طور کلی بروز بیماری دیستروفی عضلانی دوشن ، برای هر خانواده ای می تواند یک وضعیت سخت و دشوار باشد. با این حال، آگاهی از بیماری و ارائه مراقبت هایی با کیفیت بالا و فیزیوتراپی دیستروفی عضلانی دوشن می تواند باعث بازگشت بیمار به زندگی شده و همچنین مشوق بیمار برای فعالیت هایی که با دشواری همراه بود، باشد.

نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود. بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند.