«максимально внутри, минимально снаружи»

Недавно я писал о методах ранней диагностики беременности, а теперь решил подойти к этой теме с другой стороны. После того, как определились со сроками беременности и полом будущего ребёнка, перед родителями и медиками встаёт, теперь уже основная задача - рождение здорового малыша.

Как не прискорбно, но болеть мы начинаем ещё не родившись. И чем раньше выявится возможная патология, тем лучше. Хотя, казалось бы, куда уж раньше.

Появления УЗИ позволило выявлять пороки развития уже начиная с 10 недели беременности, а генетические и биохимические методы исследования дали возможность заглянуть ещё глубже. Таким образом, задача диагностики врождённой патологии значительно упростилась, но хотя и считается, что поставить диагноз, это уже половина лечения, что делать с выявленной патологией плода - вопрос не из лёгких. А что думать? - Конечно лечить. Если это возможно.

На сегодняшний день, медицина позволяет вполне успешно бороться с такими аномалиями и пороками внутриутробного развития, которые совсем недавно считались несовместимыми с жизнью. И перечень наших достижений расширяется. И это не может не радовать. В среднем, на 1000 родов, приходится 15 случаев врождённой или наследственной патологии.

Проблемой этой занимается сравнительно молодая отрасль медицины - фетальная (пренатальная, внутриутробная, дородовая). Началом развития фетальной медицины считают 1963 год, когда американский врач Альберт Лилей впервые произвел удачную фетальную операцию (серию внутриутробных переливаний крови ребенку, страдающему от анемии, вызванной резус-конфликтом). Переливание проводилось непосредственно в пуповину, т.е. методом кордоцентеза. Окончательно, как направление, фетальная медицина сформировалась в 80-е годы. 

Основоположником фетальной медицины по праву считается Майкл Харрисон (США), который ещё в то время предложил методы лечения, используемые и сегодня.

Как проводить лечение неродившегося ребёнка? Нужно прежде всего до него добраться. Поэтому, это - всегда операция. Даже введение лекарственных препаратов, если не считать те, которые может принимать сама мама, нужно считать оперативным вмешательством. Например, ведение кортикостероидов в пуповину (кордоцентез) при слабом развитии лёгких, для ускорения их развития. Так сказать "для доведения лёгких до кондиции" к моменту рождения. Этим же способом корректируется и сердечная недостаточность.

Весь смысл фетальной медицины - попытаться подлечить или вылечить малыша до рождения, так как скорее всего с такими пороками и аномалиями развития ему не выжить или всю жизнь быть инвалидом. 

И всё же, основным направлением в лечении эмбрионов, является оперативный, так сказать "в чистом виде".

В зависимости от показаний, применяют два способа оперативного доступа: открытый (с рассечением брюшной стенки и матки) и фетоскопический (доступ к органам плода при помощи эндоскопа). И тот и другой имеют особенности и не всегда взаимозаменяемы, хотя фетоскопический метод применяется намного чаще.

Наиболее "продвинутыми", в этой области являются США и Германия. Сегодня подобные операции проводятся не только под эндоскопическим и ультразвуковым контролем. Само вмешательство в маленький организм проводится с использованием таких методов, как: видеоуправляемая хирургия, навигационная система...

В России первое переливание крови плоду через пуповину было произведено в 1989 году, а хирургические вмешательства начали практиковаться с 1995 года, в Центре пренатальной диагностики на базе московского роддома № 27.

Открытый доступ основан на так называемой технологии EXIT («вне матки, частично внутри»). Во время операции, малыш остается связанным с матерью пуповиной, т.е. система газообмена и кровотока не меняются, что естественно сказывается на исходе операции.

Вот неполный список заболеваний и пороков развития, которые лечатся с помощью фетальной хирургии:

Гидроцефалия, синдром Денди-Уокера, задержка внутриутробного развития плода II-III степени, порок Spina bifida, врожденные дефекты развития сердца, пороки развития легких, врожденная диафрагмальная грыжа, кисты различного генеза, пороки развития мочеполовой системы, изоиммунные заболевания (несовместимость групп крови матери и плода, в т. ч. гемолитическая болезнь), различные анемии, синдром фето-фетальной трансфузии при многоплодной беременности (когда один из зародышей становится «донором» для второго, что в 70% случаев приводит к преждевременной гибели обоих) ...

В 1999 году весь мир был взбудоражен одной фотографией и её историей. Фотограф присутствовал на операции по поводу порока развития позвоночника. А именно - Spina bifida, врождённого неизлечимого дефекта позвоночника, при котором человек не способен прямо держаться и нормально ходить.

В процессе развития позвоночника, возникает дефект дужек позвонков, из-за чего, часть спинного мозга остаётся не прикрытой костной пластинкой. Со временем формируется спиномозговая грыжа, которая может быть причиной развития параличей различного уровня и сопутствующей патологией органов малого таза. Грозным осложнением Spina bifida является гидроцефалия.

Хирургическое вмешательство на стадии формирования позвоночника, когда младенец ещё находится в утробе матери, позволяет полностью устранить этот дефект. По статистике, подобный порок развития наблюдается в одном из тысячи случаев беременности. Заболевание имеет разные степени тяжести. И разный исход. Большое значение имеет ранняя диагностика.

Говорят, что ребёнок вряд ли бы выжил без этой операции. На худой конец, это был бы инвалид, прикованный к кровати, с проблемами органов малого таза. На момент операции ему было около 21 недели. Операция проводилась открытым доступом, т.е. через разрез в стенке матки. Как рассказывал в последствии оперирующий хирург Джозеф Брюнер, когда он закончил оперировать маленького Сэмюэля, малыш высунул свою крохотную, но полностью развитую ручонку через надрез и крепко схватил хирурга за палец. Врач буквально окаменел, настолько волнительным и неожиданным был этот момент.

"Рука надежды" - так назвали этот снимок в издательстве. А под ним был такой текст: "Крошечная ручонка 21-недельного зародыша Сэмюэля Александера Армаса появилась из утробы матери, чтобы схватить за палец доктора Джозефа Брюнера, как бы для того, чтобы поблагодарить доктора за дар жизни."

Счастливая мама сказала, что они "плакали несколько дней, когда увидели эту фотографию. Этот снимок напоминает нам, что моя беременность это не болезнь или физический недостаток, это маленький человечек."

Возможно, это немного приукрашенная история, но очень символичная. А схватить за палец, малыш мог на самом деле. Хватательный рефлекс на тот момент уже сформирован.

Операция прошла успешно и 2 декабря 1999 года родился Сэмюэль Александер Армас. Как нетрудно подсчитать, ему 18 лет. Несмотря на некоторые ограничения, он занимается спортом и ведёт довольно активный образ жизни.

Сэмюэль. 16 лет

Коррекция такого порока, как Spina bifida достаточно хорошо отработана. Операция проводится на 17-27 неделе. После операции полностью здоровыми рождаются 37% детей, самостоятельно ходят - 42%. Конечно не всё бывает гладко. Операция - есть операция, тем более в таком раннем возрасте.

P. S. К концу XX века врачам было известно уже более 4000 наследственных аномалий у человека. Вероятность развития многих из них составляет примерно 1/1000, а это значит, что каждый человек на нашей планете является носителем нескольких наследственных дефектов. Не обязательно тяжёлых.