Клинический случай
Цирроз печени - не всегда признак нездоровых привычек
1. Пациент и жалобы
Пол: Мужчина
Возраст: 26 лет
Дата поступления: 2017-09-01
Жалобы при поступлении: общая слабость, увеличение живота в объеме, одышка в положении лежа, отеки ног
2. Anamnesis morbi (Анамнез заболевания)
Считает себя больным с конца июля 2017 г, когда после затяжной ОРВИ отметил указанные симптомы.
При амбулаторном обследовании:
Hb 98 г/л, эритр. 3.28 млн, нормохромия, тромбоц. 35 тыс., лейк. 2.4 тыс., СОЭ 35 мм/ч; альбумин 25.9 г/л, билирубин 25.5/11.9 мкмоль/л, МНО 1.61, ПИ 44%, гамма-глобулины 37.8%, IgG26.9 г/л, анализы на вирусы гепатитов, ВИЧ отр.
УЗИ: признаки выраженных диффузных изменений печени (учитывая неровность контуров и синдром портальной гипертензии, вероятно наличие цирроза печени), кист (?) печени; синдрома портальной гипертензии (спленомегалия 184х85 мм, расширение вен портальной системы, порто-системные шунты); диффузных изменений поджелудочной железы; холестероза стенок желчного пузыря; диффузных изменений паренхимы обеих почек, кист паренхимы обеих почек.
ЭГДС: варикоз вен пищевода, кардии, желудка 2 ст. Эрозивный геморрагический гастрит на дуоденогастрального рефлюкса.
Колоноскопия: Долихосигма. Внутренний геморрой.
Установлен "Цирроз печени неуточненной этиологии, класс С по Чайлд-Пью", в связи с чем планово госпитализирован.
3. Anamnesis vitae (Анамнез жизни)
Вредные привычки отрицает. Родной брат умер от патологии печени (от какой конкретно - не знает) в раннем возрасте. Родители погибли в автокатастрофе, когда пациенту было 12 лет. Работает консультантом в магазине бытовой техники, холост, детей нет.
4. Локальный статус
5. Общий статус
Состояние: —
Сознание: —
Кожные покровы и видимые слизистые: бледные
Лимфатическая система: без патологии
Пульс: 88 уд. в мин.
АД: 110/75 мм. рт. ст.
Тоны сердца: ясные
ЧД: 19 в мин.
Органы дыхания: хрипов нет
Язык: влажный, обложен(белым налетом)
Живот: вздут, мягкий, безболезненный
Перистальтика: отчетлива
Перитонеальная симптоматика: отсутствует
Стул: кашицеобразный
Патологические примеси: нет
Мочеиспускание: свободно
Симптом Пастернацкого: отрицательный с обоих сторон
Другие данные общего осмотра: —
6. Проведенные исследования
Название исследования: ОАК
эритроц. 2.97 млн/мкл (3,8-6,1), Hb95 г/л (117-180), ЦП 0.96, Ht28.8%, MCV97.0фл, лейк. 2.31тыс/мкл (4,0-11,0), тромб. 37тыс/мкл (150-450), СОЭ 13 мм/ч, анизоцитоз, пойкилоцитоз
Название исследования: БАК
АЛТ 28 ед/л (10-49), АСТ 44 ед/л (0-34), γ-ГТ 60 ед/л (0-73), ЩФ 415 ед/л (45-129), общ.белок66.4 г/л (57-82), альбумин 22.7 г/л (32-48), креатинин1.81 мг/дл (0,5-1,3), азот мочевины 7.2ммоль/л (3,2-8,2), общ. билирубин 31.4 мкмоль/л (3,4-17,1), прямой 15.4 (0-5), натрий ммоль/л (132-150), калий ммоль/л (3,5-5,5), глюкоза ммоль/л (4,1-5,9), железо мкмоль/л (9,0-30,4), трансферрин г/л (2,0-3,6), насыщение железом (20-55), общ.холестеринммоль/л (3,2-5,6), триглицериды ммоль/л (0,41-1,7), ЛПОНП ммоль/л (0,114-0,455), ЛПНП ммоль/л (<2,6), ЛПВП ммоль/л (0,7-2,3); белковые фракции: альбумин 43.6% (55,8-66,1), альфа-1 3.4% (2,9-4,9), альфа-2 5.2% (7,1-11,8), бета-18.2% (7,9-13,7), гамма 8.6% (11,1-18,8), М-градиент 11.9% в зоне гамма-глобулинов
Название исследования: ОАМ
рН 7.5, уд.вес1006, прозр. полная, белок отс., глюкоза отс., лейк. 0-1-2 в п/зр, эритроц. 0-0-1 в п/зр, цилиндров нет, эпителийперех. немного, слизь-немного, бактерии-немного.
Название исследования: УЗИ органов брюшной полости
УЗ-признаки выраженных диффузных изменений печени по типу цирроза, кист? Печени, синдрома портальной гипертензии (спленомегалия, расширение вен портальной системы, порто-системные шунты), диффузных изменений поджелудочной железы, холестероза стенок желчного пузыря, диффузных изменений обеих почек, кист паренхимы обеих почек.
Название исследования: МСКТ брюшной полости с контрастированием
КТ-картина цирроза печени, выраженной спленомегалии, гипертензии, выраженного ВРВП. КТ-признаки кистовидных расширений протоков.. КТ-картина кист печени, кист почек. КТ-картина мелких конкрементов обеих почек.
Название исследования: ЭГДС
Катаральный рефлюкс-эзофагит. Варикозное расширение вен пищевода 2 ст. Антралный гастрит, ассоциированный с H.pylori.
7. Предварительный диагноз
Цирроз печени неуточненной этиологии, класс С по Чайлд-Пью. Портальная гипертензия (варикоз вен пищевода 2 cт., спленомегалия с гиперспленизмом, расширение селезночной, верхней брыжеечной вен, порто-системные шунты), печеночноклеточная недостаточность (гипоальбуминемия, гипокоагуляция, гипохолинэстераземия)
8. Лечебно-диагностические мероприятия
С учетом полученных данных (кистовидных расширений протоков печени, биохимии крови, наследственного анамнеза) была заподозрена болезнь Кароли.
9. Заключительный диагноз
Болезнь Кароли (кисты печени и почек), цирроз печени класс В по Child-Pugh, портальная гипертензия (варикоз вен пищевода 2 cт., спленомегалия с гиперспленизмом, расширение селезночной, верхней брыжеечной вен, порто-системные шунты), печеночноклеточная недостаточность (гипоальбуминемия, гипокоагуляция, гипохолинэстераземия)
10. Исход
Пациенту проводилось лечение препаратами урсодезоксихолевой кислоты, альфа нормиксом, после консультации нефролога добавлен также эплеренон. В/в вводился раствор альбумина. Консультирован генетиком - рекомендован анализ мутаций гена PKHD1.
11. Комментарии автора
Пациент с редкой наследственной патологией развития протоков печени, заболевание обычно манифестирует во взрослом возрасте. В данном случае пациенту рекомендована постановка в очередь на трансплантацию печени. Хотелось бы отметить, что отдельное внимание заслуживает отношение коллег к пациенту, постоянно подозревавших у него токсический цирроз печени, несмотря на данные анализов. Пациент поступил к нам в крайне негативном настроении, он устал оправдываться, что не злоупотребляет алкоголем.
12. Нозология: Описание и Эпидемиология
Болезнь Кароли (синдром Кароли) впервые описана Кароли в 1958 году, редкое наследственное заболевание, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.
Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, известна как синдром Кароли, когда кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (расширены минимально) есть портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек. Болезнь затрагивает приблизительно одного из миллиона человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли, нежели с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте. В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы. Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени. Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Показана трансплантация печени.