Какой вы мутант?

Ответить на этот вопрос может геномика — наука о вариациях нашей ДНК.

8 июня на «Стрелку» приезжает антрополог-генетик Спенсер Уэллс с лекцией «Сторителлинг в ДНК». Что ДНК-тестирование может рассказать об истории человечества, какими демографическими трендами отличается XXI век и как геномика становится бизнесом — обо всём этом он расскажет во дворе «Стрелки». Биолог и научный журналист Алексей Торгашев объясняет, почему исследования Уэллса могут заинтересовать всех горожан — от школьников и домохозяек до дизайнеров и социологов.

Каминг-аут: я мутант. Но не спешите злорадствовать: у вас те же проблемы. В этом факте не виноваты Чернобыль, озоновая дыра и еда из супермаркета. Родители и американский империализм тоже не виноваты. Просто так устроена природа: каждый человек, появляясь на свет, получает свою порцию мутаций — немного, около 100 штук на геном. Конечно, радиация или вредная химия могут ускорить процесс, но он идёт и без мутагенов.

Почему? Наследственная информация хранится в ДНК — длинных молекулах, состоящих из простых, которые генетики обозначают буквами А, Т, Г, Ц. Эти буквы в молекуле ДНК складываются в цепочки в разных комбинациях. Получается текст, где записано, как устроен организм. Если в каком-то месте букву заменить — текст изменится. Это и есть мутация. Но как такая замена появляется? Дело вот в чём: почти все клетки организма несут в себе полный комплект ДНК, и, когда клетка размножается, эту ДНК нужно скопировать. Чтобы каждой из двух клеток-потомков достался свой набор генов. И так всякий раз при клеточном делении: молекулярные машины переписывают в новые копии всю последовательность. И время от времени ошибаются. Кстати, текст довольно длинный: 6 миллиардов букв. Так что 100 ошибок — приемлемо. Если любого из нас посадить переписать «Войну и мир», результат почти наверняка будет хуже.

Когда мутации попадают в яйцеклетки и сперматозоиды, то остаются у потомков, а потом у потомков их потомков и так далее. Вот почему мы все мутанты и дети мутантов. Огорчаться не следует, не было бы мутаций — не было бы эволюции. Естественный отбор выбирает полезные изменения и выбраковывает вредные.

Однако большинство мутаций и безвредны, и бесполезны одновременно. Так устроена ДНК, что в ней между осмысленными участками текста — генами — много абракадабры. Там любую букву поставь, любой кусок текста допиши — с организмом ничего не случится. Да и внутри генов существует множество мест, в которых замена буквы на другую никак на нас не влияет. Эти нейтральные мутации не подвергаются действию естественного отбора, они просто передаются от предков к потомкам, постоянно появляются и накапливаются в геноме. Это эволюционные часы, которые тикают примерно в одном темпе: бам — у одного из предков замена А на Т, бам — у потомка замена в другом месте... Так продолжается сотни тысяч лет, если говорить о человеке. Сверив тексты, можно узнать, когда и как вид Homo sapiens расселился по всему миру, начав своё путешествие в Африке.

Делается так: берём пробу ДНК у максимального числа особей, живущих сейчас. Анализируем мутации. Находим, в чём разница. Ищем общую мутацию у всех. Она будет самая ранняя. Потом общую у какой-то группы населения, скажем, у европейцев. Она будет отличаться от общей у азиатов. И так далее. Зная время, за которое в среднем распространяется мутация, вычисляем, когда человек появился в том или другом месте. Сопоставляем с археологическими находками...

Эта наука активно развивается с 70-х годов прошлого века, когда появились методы расшифровки ДНК, ещё дорогие и трудоёмкие, но действенные. Появился молекулярный телескоп времени. Уже к началу нулевых установили, что абсолютно все мужчины на Земле — потомки «Y-хромосомного Адама», жившего в Африке (тогда считали, что он бродил по саванне 60 тысяч лет назад, но более точные датировки последних лет сдвинули этот срок до 200–300 тысяч лет). И все люди несут ДНК «митохондриальной Евы», пусть и изменённую мутациями. Тогда же нашли подобных «адамов и ев» для различных рас и установили, что человек двигался из Африки в Азию и Австралию, потом — в Европу, а в последнюю очередь заселил обе Америки. Установлены маршруты путешествий, иногда — и примерное число переселенцев.

В XXI веке, когда был завершён очень дорогой многолетний проект «Геном человека», разрешающая способность молекулярных методов исследования чудовищно выросла, а сами методы год от года дешевеют — сейчас любой человек может заказать себе полную расшифровку генома примерно за 1000 долларов. Что это дало науке? Подробности.

Человек по имени Спенсер Уэллс десять лет — с 2005 по 2015 год — заведовал самым масштабным проектом по определению наших предков —Genographic Project. Был собран почти миллион образцов ДНК людей, живущих в разных точках Земли. Работа проделана вовремя. Ведь для того, чтобы знать, откуда пришли предки, нужно собрать ДНК потомков, живших в одной местности и мало смешивавшихся с соседними популяциями. То есть у аборигенов и традиционных сообществ. А они сейчас стремительно исчезают — мир становится глобальной деревней: в современном мегаполисе большинство людей несут в себе мутационные линии со всего мира. И, да, уже сейчас любой человек может узнать своё происхождение. Нужно лишь поплевать в пробирку, то есть сдать ДНК на анализ. Вам скажут, какая часть генома у вас от венгров, а какая — от китайцев. Сообщат даже, насколько вы неандерталец. Кстати, последнее — совсем фантастика и совсем свеженькое: геном неандертальцев расшифровали в первом приближении в 2009 году (извлекли ДНК из косточек), и выяснилось, что у современных людей от одного до четырёх процентов ДНК от скрещивания наших предков с ними.

И вот ещё: выше я говорил про то, что все мужчины на Земле — потомки «Y-хромосомного Адама», а все женщины — «митохондриальной Евы». Это несколько неверно по двум причинам.

Первая: в наших ДНК есть частички множества людей, живших до нас, ведь хромосомы мы получаем и от матери, и от отца, к тому же хромосомы обмениваются между собой целыми участками в процессе деления клеток. Кроме Y-хромосомы и генома митохондрий. Но и там и там значимых генов очень немного, просто именно то свойство, что они не смешиваются с другими ДНК, оказалось удобным для учёных, чтобы проследить эволюцию. Но множество генов в других хромосомах достались нам в наследство от других мужчин и женщин, бродивших по Африке одновременно с Адамом и Евой. И вот присутствие ДНК неандертальцев как раз говорит о том, что мы потомки массы людей, куда входят даже бабушки и дедушки не вида Homo sapiens.

Второе. Чтобы быть уверенным, что абсолютно все имеют в предках того самого Адама и ту самую Еву, нужно проверить абсолютно всех людей. Может ведь быть и так, что где-то сейчас живёт человек с Y-хромосомой неандертальца или митохондриальной ДНК неандертальской женщины. Почему нет?

Сравнивая ДНК разных организмов, не только людей, можно узнать о прошлом жизни на Земле очень много. Этим занимается очень молодая наука геномика. Раньше она была невозможна из-за слабых компьютеров и дорогостоящих методов расшифровки ДНК. Так что возраст её всего лет двадцать — двадцать пять. Однако успехи впечатляют: добрались уже до организма с именем LUCA — предка вообще всего живого на планете (Last universal common ancestor или Last universal ancestor). Конечно, никакого Луки в природе давно не существует, он дал нам начало и удовлетворённо вымер три с лишним миллиарда лет назад. Но мы знаем, какие гены были у этого одноклеточного. И мы все его потомки.

P. S. Современная геномика уже может дать знания не только о наших предках, но и о наших потомках, да и о рисках текущей жизни. Например, после тестирования ДНК вам расскажут, какие болезни вероятны у вас и ваших детей. Это сейчас. Остальная молекулярная биология работает над тем, чтобы исправить человека: два года назад в Китае впервые провели эксперимент по редактированию генома человеческого эмбриона, то есть исправлению вредной мутации. И то ли ещё будет: пройдёт не так много лет, когда мы сможем заказывать свойства наших детей. Кто откажется?

Текст: Алексей Торгашев

Все пришедшие на лекцию на «Стрелку» получат возможность поучаствовать в конкурсе от туристичекого метапоиска momondo и выиграть один из 100 ДНК тестов на этническую принадлежность, а также побороться за главные призы: путешествия стоимостью 300 тысяч и 70 тысяч рублей в страны своего происхождения, которые покажет ДНК. Подробности.

Подписывайтесь на Strelka Magazine в Facebook, Telegram, «Вконтакте»